Några funktioner i organisationen av det mänskliga genomet

Endast 1,1 till 1,4% av hela sekvenserade genomet är sekvenser som kodar för proteiner.

En av de viktigaste delarna av Human Genome-programmet är detektering av gener i sekvenserade genomsekvenser. Positionen för många gener bestäms genom att matcha mRNA-sekvenserna med den genomiska sekvenseringen. För andra gener lokaliseras lokalisering med användning av speciella datorprogram.

Sök i sekvense gener också med hjälp av en speciell, så kallad ortologa metod för att identifiera nukleotidsekvenser som liknar sekvenserna av generna i andra arter. Detta görs genom att använda BLAST-datorprogrammet för genomiska eller mRNA-sekvenser. Ett annat sätt att söka efter gener är att identifiera paraloger( familjemedlemmar som har uppstått som en följd av gendubbling).Andra metoder för att söka efter gener i human sekvenserad DNA har också använts.

Community Project "Human Genome" ger en uppskattning av proteinkodande gener i 31.000, nu framgår av resultaten av sekvense minst 20.000 gener. Bland dem har 740 gener för RNA identifierats, vilka inte kodar för proteiner, men förmodligen kommer fler sådana gener att detekteras. I jäst, de gener som kodar för 6000, i Drosophila - 13 000 plantor - 26 000. Därför frågan därigenom säkerställa komplexiteten i människans organisation i jämförelse med andra, enklare organiserade organismer, förblir öppen.

Tätheten av gener i humant genom är signifikant lägre än hos andra arter. Tyvärr är metoderna för datorprognos av gener genom resultaten av sekvensering fortfarande mycket felaktiga.

Endast 94 av de 1278 familjerna av proteiner i det humana genomet är karakteristiska för endast ryggradsdjur. De huvudsakliga skillnaderna mellan människa och jäst eller fluga är komplexiteten av organisationen av humana proteiner, vilket visar sig i det stora antalet proteindomäner samt nya kombinationer av domäner. Några av generna erhålls av människor, tydligen direkt från bakterier som ett resultat av så kallad horisontell genöverföring. Självklart kan bakteriegenomet tjäna som en direkt givare av gener för ryggradsdjur. I vertebrater

observerade förbättringen i utseendet av två typer av gener specifika för vertebrater såsom neuronala gener koagulering gener och gener av förvärvat immunsvar, å ena sidan, och gener som ger en ökning av noggrannheten i styrningen av intracellulära processer( gener för inträ- och intercellulära signaler, programmerad celldöd och kontroll av gentranskription) å andra sidan.

Resultaten av sekvensering av den humana genomet stimulerade detektion av single nucleotide polymorphisms( SNP), som skall användas för kartläggning gener av predisposition för multifaktoriella sjukdomar frekventa. Detection

gener ärftliga sjukdomar underlättas avsevärt genom att använda sikvelsa grov, eftersom den är tillgänglig via Internet för alla forskare. Möjlig identifiering av kandidatgener genom deras position i genomet med användning av programmet direkt på databassekvense följt av screening för mutationer, i kombination med information om strukturen av genen. Således har mer än 30 gener av ärftliga sjukdomar hittats.

Det antas att sekvensen kommer att slutföras inom en relativt kort tidsperiod. Särskild uppmärksamhet kommer att ägnas inte bara till att skapa mer sofistikerade datorprogram för att identifiera gener, utan även regulatoriska regioner. Uppenbarligen kommer framgången för de två sista forskningsriktningarna att bero på framgången med sekvensen av genomer av andra högre djur. Baserat på sekvensen för det humana genomet skapas en katalog över genetiska variationer hos människor.