Metode diagnosticiranja monogenih dednih bolezni
Do nedavnega je diagnoza monogenskih dednih bolezni, ki temeljijo izključno na značilnosti fenotipskih manifestacij bolezni. Samo v določenih dednih presnovnih boleznih diagnozo z določitvijo ravni metabolitov ali spremenijo modificiranega encima izvedli.raven diagnostika fenotipske včasih dovolj za reševanje problemov kliničnih genetike, na primer za izbiro strategije zdravljenja klinično podobne, vendar genetsko zelo heterogene motenj, kot živčnomišičnih bolezni ali pigmentnim mrežnice distrofije.
Prav tako je treba opozoriti, da je zdravljenje v teh primerih povsem simptomatsko. Napredek na področju molekularne genetike omogoča, da mnoge monogene bolezni prevedejo diagnozo na stopnjo določanja sprememb v genotipu. Iz prejšnjih poglavij besedila mora biti jasno, da taka diagnoza DNA, v nekaterih primerih bistveno spreminja način uvrstitvi dednih bolezni in odpira nove možnosti za patogenetske zdravljenje dednih bolezni. Poleg tega je diagnoza DNA močno orodje za prenatalno diagnozo dednih bolezni.
Vse metode diagnosticiranja dednih bolezni DNK lahko razdelimo na neposredno in posredno. Tako neposredne kot posredne metode diagnostike DNK so zelo raznolike. Neposredne analitične metode imajo številne prednosti. Za njih ni potrebe po preučevanju drugih družinskih članov ali preučevanju možnih rekombinacij v genu. Obstaja tudi problem nezadostne informacijske vsebine genetskih markerjev.
glavni posreden način diagnoza DNA dednih bolezni je analiza povezava uporablja kot genetskih markerjev za iskanje sklapljanje z različnimi polimorfizmov gena bolezen DNA.Analiza povezav se lahko uporabi za katerikoli kartirani gen dedne bolezni. Ne zahteva študije fine strukture mutiranega gena. DNK označevalci nam omogočajo, da ugotovimo, ali je posameznik podedoval kromosom z mutiranim genom ali ne. Metoda adhezije ima številne pomanjkljivosti, med katerimi je tudi potreba po raziskavi velikega števila sorodnikov pacientov, da bi ugotovili, s katerimi alelami in katerim označevalcem je povezan gen gena;potrebo po upoštevanju možnosti prehoda( prehoda) med oznakami DNA in genomom bolezni, zaradi česar ni mogoče biti 100% zanesljiv pri diagnozi bolezni. Slednje dosežemo z uporabo neposrednih metod.
Fenotipski znaki, ki jih obravnava medicinska genetika, so dedne bolezni in njihovi simptomi. Med simptomi dedne bolezni in spremembi ene beljakovine kot posledice mutacije določenega gena je razdalja velika. Mutant beljakovine, produkt z mutiranim genom, morajo nekako interakcijo z več sto, če ne na tisoče drugih proteinov, kodiranih z drugimi geni spremeniti nekatere normalne znake ali patološki znak pojavil. Poleg tega lahko genski izdelki, vključeni v razvoj katerekoli fenotipske lastnosti, medsebojno vplivajo in spreminjajo okoljske dejavnike.
Monogenske dedne bolezni so podedovane v skladu s pravili, ki jih je določil G. Mendel. Obstajajo avtosomalne prevladujoče in avtosomalne recesivne dedne bolezni. Pedigre družin, v katerih se na ta način podedujejo bolezni, imajo številne značilne značilnosti. Obstajajo tudi strogi načini dokazovanja prevladujočega ali recesivnega dedovanja bolezni.