Talasemija

Talasemija je skupina bolezni s dedno motnjo sinteze proteinov globin, ki je del hemoglobina. Globin je sestavljen iz več verig aminokislin, in sicer iz dveh a- in 2-c-verig. S talasemijo se lahko pojavi sinteza katere koli od teh verig. Ulica s to boleznijo razvije hudo ali zanemarljivo anemijo, vsebnost železa v serumu pa ostane normalna ali se poveča.

Talasemijo so prvič opisali leta 1925 s strani ameriških pediatrov. Opazovali so 5 otrok, ki so pokazali znake hude anemije, znatno povečanje vranice in jeter ter spremembe kosti. Po objavi njihovih delovnih mest objavila delo italijanskih avtorjev, ki so opisane podobno, vendar veliko bolj blago obliko bolezni, pri kateri ljudje živeli v odraslost in imel otroke. Izraz "talasemija" je bil predlagan leta 1936 prvič ideja, da je talasemija posledica sinteze proteinov verig motenj globin, izražene številne znanstvenike neodvisno. Talasemija, v kateri je prekinjena sinteza β-verige globina, se imenuje β-talasemija. Pri α-talasemiji je sinteza α-verige proteina motena. Pogostejša je β-talasemija.

V talasemiji je ena od verig globin oblikovana v majhnih količinah ali pa sploh ne tvori. Običajno je tvorjenje verig proteinov globin uravnoteženo.Število α- in β-verig je enako, brez globinskih verig. Lomljena sinteza enega od njih vodi v neravnovesje. Verige, ki se proizvaja v večjih količin, kompaktiramo in odlagajo erythrokaryocytes( celic kostnega mozga, ki so predhodniki eritrocitov).To je povezano z večino manifestacij talasemije. Odsotnost α-verige v plodu povzroči nastanek kapljične in intrauterine smrti.

Pri razvoju talasemije je glavni poudarek na prekomerni količini kakršne koli globinske verige. Tako pri β-talasemiji v povezavi z razčlenitvijo sinteze β-verige obstaja veliko prostih α-verig.Če te presežne verige niso vključene v ploden hemoglobin, postanejo gostejši in precipitirajo. Prekomerna tvorba α-verige je glavni vzrok neučinkovite tvorbe zrelih eritrocitov pri β-talasemiji. Eritrocioociti( predhodniki eritrocitov) umrejo v kostnem mozgu. Smrt eritrocariocitov kostnega mozga vodi v hudo anemijo. V tem primeru se lahko v vranici in v jetrih pojavi žarišče dodatne rdeče hemopoeze. Presežek hematopoeze v kosti vodi v njihovo deformacije, izražene pomanjkanjem kisika( hipoksija) - do motenj v razvoju otroka. Med globino anemije in presežkom α-verige z β-talasemijo je očitna jasna povezava. Ko a-talasemijo v odsotnosti oblikovanja a-verige in v povezavi s tem hemoglobina A( odraslih hemoglobina) in F( fetalnega hemoglobina) razvoju ploda hidrops, ki vodi v njeno smrt. Presežek P-verige lahko tvori v talasemijo hemoglobina, ki jo sestavljajo 4p verig - hemoglobin N. celic, ki vsebujejo hemoglobin H, zelo enostavno odstraniti iz vranice krvi, kjer so uničeni. Anemija med tvorbo hemoglobina H tako zaradi uničenja eritrocitov v vranici in nastanek kršitve globin proteina.