Alfa-talasemija

4 geni, ki nadzorujejo formaciji pri ljudeh a-globin gen verige. V popolni odsotnosti a-verige v plodu ne sintetizira fetalnega hemoglobina edem razvija, potem smrt poznamo. Kadar koli funkcija ene ali dveh genov anemije, ne huda, v večini primerov. Znaki a-talasemija 2 genov z lezijami odvisen od katerih so pred tem geni, in skoraj v celoti ponovi heterozigotnega beta talasemijo. Pogosto poveča velikost vranice, vsaj - jetra. Določeno zmerno anemijo, majhno povečanje retikulocitov( nezreli obliki eritrocitov), ​​rahlo povečanje bilirubina v krvi in ​​povečanje serumsko železo. Značilno je, krvni sorodniki imajo enak anemijo.

Vendar pa za razliko od β-talasemijo, a-talasemija ko ni večje število fetalnega hemoglobina in hemoglobina A.

a-talasemija mogoče zaznati samo v študiji tvorbe globin verig in vitro, ki se izvaja v specializiranih laboratorijih, lahko α-talasemija včasih pokažejopri novorojenčkih z analizo krvi z elektroforezo.

hemoglobinopatijami H - eni izvedbi a-talasemija. To je precej manj hudo, kaže znatno povečanje vranice in jeter, zlatenica majhen s povečanjem količine bilirubina, anemije različno težo, vendar običajno ne znižajo vsebnost hemoglobina 70-80 g / l. H hemoglobinopatija razlikuje od drugih oblik talasemijo več majhnih vključkov v vseh rdečih krvnih celic, ki so vidne pod mikroskopom z barvanjem eritrocitov.

A-β-talasemija

A-β-talasemija spremlja sintezo kršitve obeh a- in-beta globin proteinskih verig. V svojih pojavnih heteroze αβ-talasemija se ne razlikuje od heterozigotnem beta talasemijo. Značilno je, ko je heterozigotna β-talasemija poveča količino hemoglobina A. Vendar hemoglobina A vsebuje a-verige in s tem v kombinaciji β- in α-talasemija imajo najbolj tipično laboratorij β-talasemijo lastnost - povečanje hemoglobina A. Pogosto tako zazna povečanje hemoglobinaF pod normalnim ali znižanim količino hemoglobina A( tako imenovani HbF-talasemijo).V homozigotno beta talasemijo, v kombinaciji z alfa-talasemijo, otrok ima samo hemoglobina F, B, medtem ko hemoglobina A, ali zelo malo ali sploh nič.