Naslednja dentocitoza

Naslednja dentocitoza je bolezen, ki se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Ta bolezen je povezana z napako strukturnih proteinov eritrocitne membrane, ki je skupaj z nekaterimi oseb s primarnim razvojem uničenja anemija vranice rdečih krvnih celic in značilno obliko teh krvnih celic. Ta oblika dedne hemolitične anemije je bila prvič opisana leta 1961. Mati in hčerka sta povečali vranico, življenjska doba eritrocitov pa je bila drastično zmanjšana. Odstranitev vranice v tem primeru ni imela pozitivnega učinka. Večina rdečih krvničk hčerke in mater je imela značilno obliko: v središču eritrocitov je bil nepokvarjen obliž, omejen z dvema ukrivljenima črtama, povezanim vzdolž stranic. Zunaj so takšne krvne celice spominjale na obliko ust, avtorji pa so imenovali takšne eritrocitne dentite( iz latinskega stomala - "usta").Anemija pri obeh ženskah je bila precej izrazita. Vsebnost hemoglobina je bila 70-90 g / l in med poslabšanjem se je zmanjšala na 30-50 g / l.

Klinične manifestacije anomalije ne dajejo večine nosilcev mutantnega gena. Pri posameznikih z razvojem hemolitične anemije so vsi znaki bolezni podobni mikrospherocitozam( zvišan bilirubin, zvišanje vranice).Povečana vsebnost mladih oblik rdečih krvnih celic. Raven hemoglobina zunaj poslabšanja je 80-100 g / l in med poslabšanjem pogosto pada in se raven bilirubina zviša. Tako kot pri mikrospherocitozi obstaja težnja k oblikovanju kamnov. V okostju so spremembe.

Detekcija dedne dentocitoze temelji na odkrivanju dentitov v krvni raztopini.Če odkrijete anomalijo, se kri odvzame večkrat, da se preuči, da ni nobene napake.

Zdravljenje ni potrebno, če se dentocitoza pojavi brez kakršnih koli manifestacij. Pri hudih poslabšanjih, pri nenehno nizki ravni hemoglobina, s hudo zlatvoto, se nagiba k oblikovanju kamnov odstrani vranica. Pogoj po takšni operaciji je bistveno izboljšan, večina ljudi ima raven hemoglobina, vendar znaki povečanega uničenja eritrocitov pogosto ostanejo.