Hemofilija a

Ta bolezen je najpogostejša motnja strjevanja krvi, ki je posledica pomanjkanja koagulacije faktorja VIII.Skupaj je XV dejavnikov krvne koagulacije. Vsi so nameščeni v krvni plazmi. Hemofilija A je edini med vsemi Bolezni krvi strjevanja bolezni tvorijo recesiven-X vezano dedovanje.

nahaja na gena hemofilija X kromosomu je minilo od moškega s hemofilijo, vse od njegovih hčera, v zvezi s katerimi se neizogibno Prenosniki bolezni. Hkrati vsi sinovi bolnega človeka ostanejo zdravi, saj prejmejo svoj edini X-kromosom od zdrave mame.Ženske, ki so nosilci enega X kromosoma z mutiranim genom hemofilijo, pol sinovi ima priložnost, da se rodi bolan( ker obstaja enaka verjetnost, da boste prejeli, mati mutirane ali normalne X kromosom), in polovico od hčere imajo priložnost, da postane Prenosniki bolezni. To pravilo je dosledno potrjena v veliki populaciji, ne pa tudi v nekaterih družinah, kjer se lahko vsi otroci včasih trpijo za hemofilijo ali, nasprotno, so rojeni le zdrave fante.

Ženske, ki so nosilci mutiranega gena, krvavitve navadno ne vpliva, ker druga običajna X kromosom zagotavlja formaciji 1 / 4-1 / 2 delov, potrebnih za normalno strjevanje krvi faktorja VIII, ki v večini primerov zadošča. Vsebina faktorja VIII se lahko zelo razlikuje( od 60 do 250%).V zvezi s tem lahko nekaj Prenosniki ravni faktorja VIII v plazmi je tako malo, kot 11-20%, grozi krvavitve poškodbe, operacije in porodom.

resnost učinkov hemoragičnih( krvavitev sindrom) kot hemofilijo strogo povezana s stopnjo pomanjkanja faktorja VIII v plazmi, v katerem raven posameznih družin s hemofilijo strogo genetsko programirana. Jasna odvisnost pogostosti in resnosti krvavitve pomanjkanje faktorja krvne plazme kršitvi v primeru težke izgube krvi, ki je posledica travme in operacij.