Naslednje bolezni okostja

Človeški skelet je visoko organizirano vezivno tkivo, občutljivo na hude dedne bolezni. To so genetsko povzročene motnje, na katere vpliva prizadetost kosti in hrustanca. Prirojene bolezni okostja predstavljajo več kot polovico vseh prirojenih bolezni in malformacij pri otrocih. Večina bolezni mišično-skeletnega sistema je do neke mere dedno.

Naslednje bolezni okostja je mogoče razdeliti na kromosom in gen. Večina bolezni kromosomske, ki jih spremlja hudo več malformacij okostja( Downov sindrom, Edwards, Turner, Klinefelterjev, Patau).Genetska skeletne bolezni se lahko manifestira ob rojstvu( ahondroplazij, Orogenic displazijo, prirojena clubfoot), ali malo kasneje, ko se otrok rodi brez vidnih nepravilnosti koščen in bolezni razvija postopoma, in prvi znak je mogoče videti kasneje v življenju. Poleg tega obstaja vrsta bolezni, ki se pojavijo v trenutku rojstva, ampak videz otroka se zelo razlikuje od tipičnega vzorca bolezni, ki se pojavijo kasneje v življenju( metatropicheskaya displazije, prirojena spondee-epifiznih displazija).

Med naslednimi boleznimi mišično-skeletnega sistema, posebno mesto zasedajo dedne sistemske bolezni skeleta. Ta težka kategorija dednih bolezni predstavlja obsežno skupino. Dedna sistemske bolezni okostje so generalizirana( pogosto) bolezni vezivnega tkiva v zvezi s katerimi je patološko proces lahko sodelujejo kosti, kit, vezivnega, oko, notranje uho in notranjih organov, npr. E. vseh teles, v katerih je prisotna vezno tkivo. Vendar je vodilni znak takšnih bolezni še vedno poraz kosti in hrustanca, kar se kaže v kršitvi rasti in razvoja osteoartikularnega aparata otroka. Veliko oblik dedno sistemsko skeletne bolezni, ki jih spremlja nesorazmerno dwarfism: izrazito skrajšanje udov, ali skrajšanje rasti s primarno poškodbi hrbtenice. Del dednih sistemskih bolezni okostnja se lahko pojavi že ob rojstvu. V tem primeru so oblike, ki vodijo k smrti otroka pred ali kmalu po rojstvu. Vendar pa nekatere oblike še vedno združljiva z življenjem( ahondroplazij, Orogenic displazija metatropicheskaya displazije, displazije Knista prirojene spondee-epifiznih displazijo), vendar povzroči hude deformacije. Pomemben del dednih sistemskih bolezni skeleta se kaže samo v naslednjih letih življenja, predvsem v starosti od 3 do 6 let. Za vse dedne sistemske bolezni okostja so značilni nenehno progresivni tečaji in izrazit raznolikost manifestacij. Prirojene sistemske bolezni okostja se lahko prenesejo z avtozomskimi prevladujočimi, avtosomnimi recesivnimi ali X-vezanimi dednimi tipi. Nekatere oblike dednih sistemskih bolezni okostja z enakimi manifestacijami se lahko takoj prenesejo z več vrstami dedovanja. Trenutno je opisanih več kot 150 različnih oblik dednih sistemskih bolezni okostja. Vsi so redke, a zelo resne bolezni. Narobe sistemske bolezni okostja so ena najbolj zapletenih skupin ortopedskih bolezni. Kljub relativnemu pomanjkanju povzročajo znatno škodo družini in družbi, kar povzroča zgodnje in hude težave invalidom. Na splošno dedne sistemske bolezni okostja ostajajo slabo razumljene. Bistveni vzroki za to so redkost teh bolezni in znatna raznolikost njihovih pojavov.

Vse dedne bolezni okostja se lahko razdelijo v tri skupine, odvisno od dela kosti, kjer se začne nastanek kosti. V kosteh se razlikujejo naslednji deli: epifiza, metafiza in diafiza. Diafiza je srednji del kosti;epifiza - konca kosti, prekrita s sklepnim hrustancem;metafiza - mesto kosti, ki se nahaja med diafizo in epifizo. V skladu z navedenimi deli kosti je displazija razdeljena na epifizno, diafizno in metafizično. Najbolj značilni predstavniki epifizne displazije so spondilo-epifizna displazija in večkratna epifizna displazija.