Naslednja mikrospherocitoza
dedna microspherocytosis , znan kot Minkowski bolezen - Chauffard se prenaša v dominantno vrsto dednega avtosomnem. Pri tej vrsti anemije pride do spremembe oblike in skrajšanja življenjske dobe rdečih krvnih celic. V tem primeru rdeče krvne celice pridobijo obliko mikrospherocitov. Bolezen je opisana pred več kot 100 leti. Konec XIX. Stoletja.se ugotovi vrsta dedovanja bolezni. Bolezen je razširjena v različnih državah Evrope s pogostnostjo 1 primera na 5000 prebivalcev. Pomembno je, da se bolezen pojavi na Japonskem in v Afriki. V večini primerov lahko eden od staršev odkrije mikrosperocitozo. Včasih ima otrok resno bolezen, vendar ima oče ali mati bolezen šele po mletju krvi. Vendar pa je 20-25% staršev otrok z microspherocytosis najbolj temeljita analiza ni pokazala nobenih znakov bolezni. V
microspherocytosis motnje temelji na strukturi membrane je pomanjkljivo eritrocitov( rdečih krvnih celic).Ugotovljeno je bilo, da imajo miši z genetskim microspherocytosis nobenega posebnega proteina eritrocitne membrane - spectrin. Spremembe v strukturi tega proteina vodi do povečane prepustnosti membrane rdečih krvnih celic in rdečih krvnih celic v toku odvečnih natrijevih ionov. Natrijevi ioni pa so osmotsko aktivni, to pomeni, da za njimi "potegnejo" vodo. To vodi v prekomerno kopičenje v eritrocitih. Sferični oblika eritrocitov spectrin in značilnosti proteinske strukture krši eritrocit deformira v področjih ozkih toka, na primer v majhnih kapilarami vranici.
sposobnost uničiti rdečih krvnih celic vranice je povezana z izvirnosti vranice obtoku. Pri prehodu skozi ozka vranična kapilarja se patološko spremenjene rdeče krvne celice ne morejo deformirati. To vodi v počasen napredek in stagnacijo v vezničnih veznikih. Sčasoma vsaka rdeča krvna celica prehaja skozi ozko kapilare, a lahko izgubi del površine. Ko microspherocytosis izguba dela lupine in celični površini povzroča postopno zmanjševanje eritrocitov. Za uničenje je potrebno, da rdeča krvna celica ponovno vstopi v ozko kapilare vranice. Nekaj od teh revolucij privede do rdeče uničenja krvnih celic.
Kot pri mnogih drugih oblikah dedni hemolitične anemije pojavi, ko microspherocytosis razpad rdečih krvnih celic. To povzroči nastanek značilnih znakov bolezni: zlatenica, razširjeni velikost vranice, izražena v različne stopnje anemije, težnja po oblikovanju žolčnih kamnov, morfološke spremembe eritrocitov, retikulocitoza( povečanje krvnih retikulocitov, so mladi, še nezrele oblike eritrocitov povečatvorba, ki se pojavi v rdeči mozgu zaradi hitrega in obilno uničenja rdečih krvnih celic, da se ponovno vzpostavi njihovo število v krvi - mehanizem za izravnavo presežne izgubeasnyh krvnih celic).
najbolj hude oblike microspherocytosis pojavi v adolescenci ali pri odraslih in otrocih, je bilo ugotovljeno, ko ga preizkusimo družino.Če ima otrok simptome izrazita bolezni, se lahko pojavijo različne skeletne deformacije, zlasti lobanjo. Pri ljudeh s to boleznijo se lahko videl stolp kvadratni lobanjo, zmanjšuje velikost oči, visoko nebo, spreminjanje lokacije zob. Nekateri ljudje so skrajšali malo prstov. Ti znaki so opaženi pri drugih oblikah dedne hemolitične anemije.
Povečanje vranice( od rahle do hude) je zelo značilno za mikrospherocitozo. V večini primerov nezapletena mikrospherocitoza ne povzroča povečanja jeter. Velika večina ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, ki je povezana s tvorbo kamnov v žolčniku in žolčevodov. To je eden najpogostejših zapletov mikrosperocitoze. Tvorba kamnov je povezana z visoko vsebnostjo bilirubina v žolču. Kamni so pogostejši bilirubin, vendar so tudi mešani, ki vsebujejo holesterol. Sorazmerno redka zapletenost mikrospherocitoze je trofični ulkus spodnjega dela noge.
Resnost anemije z mikrospherocitozo se spreminja, čeprav je v večini primerov majhna. Vsebnost hemoglobina je običajno 90-100 g / l, med poslabšanjem se zmanjša na 40-50 g / l, zlasti pri majhnih otrocih. Hemolitične krize z mikrospherocitozo najpogosteje povzroča nalezljiva bolezen. Pri preiskovanju krvi pod elektronskim mikroskopom se določijo značilne oblike eritrocitov - sferocitov. Vsebina retikulocitov( mladi oblike eritrocitov) pri microspherocytosis lahko spreminja, odvisno od resnosti bolezni, v času pregleda, in običajno ne presega 10%.Vendar pa obstajajo primeri, ko se količina retikulocitov poveča na 50-60%( po poslabšanju bolezni).
Raven bilirubina v krvi z mikrospherocitozo je odvisna od resnosti bolezni in obdobja pregleda. Zunaj poslabšanja vsebnost bilirubina je lahko v normalnem območju, v obdobju poslabšanja pa se močno poveča.
Mnogi ljudje z dolgimi microspherocytosis z diagnozo kronični hepatitis ali cirozo jeter in anemije se šteje kot posledica te bolezni. V vseh primerih zlatenica z zvišanjem vranice zahteva temeljit pregled bolnika, ne glede na raven hemoglobina.
Zdravljenje. Glavna metoda zdravljenja mikrospherocitoze je odstranitev vranice. Z mikrospherocitozo se življenjska doba eritrocitov močno skrajša. Uničenje teh krvnih celic poteka predvsem v vranici. Indikacija za odstranitev vranice, ko microspherocytosis konstantna ali se pojavijo kot poslabšanju anemije, znatnega povečanja bilirubina v serumu, tudi brez anemije, pojav bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, zaostanek v razvoju otrok. Po odstranitvi vranice se pri skoraj vseh osebah, ki trpijo zaradi mikrospherocitoze, normalizirajo stanje in nivo hemoglobina v krvi. Raven bilirubina in vsebina mladih oblik rdečih krvnih celic sta znatno zmanjšana.
najbolj resno, čeprav redko pooperativni zapleti, ki niso povezani s tehniko operacije, so tromboze in pljučne črevesne krvne žile. Povečanje števila trombocitov( belih krvničk) pri pooperativnem obdobju zgoraj 700-800 x 109 / l je treba jemati zdravil, ki bi lahko zmanjšal "štrli" trombocite, kar vodi do vaskularne okluzije( npr Curantylum).Prav tako je priporočljivo uporabiti zdravilo, kot je heparin, v obliki injekcij v kožo trebuha. Ta zdravilo tudi preprečuje strjevanje krvi in nastanek krvnih strdkov, ki zapirajo lumen krvnih žil. Pri opredelitvi
microspherocytosis nosečo na zmerno anemijo in tiho med nosečnostjo bolezni se lahko shrani in se ne zatekajo k carskim rezom. Kasneje taki ženski, če je potrebno, opravijo odstranitev vranice.
Prognoza za življenje je vedno dobra pri pravočasni odstranitvi vranice.