Sindromul de neoplazie multiplă endocrină
de neoplazice endocrine multiple de tip 1 este transmis într-un model autosomal dominant de moștenire cu înaltă proyavlyaemostyu genei mutante.componentele sindromului Set variază nu numai între familii, Noe în interiorul unei familii, mai mulți membri din care au un sindrom de neoplazice endocrine multiple de tip 1.În majoritatea cazurilor, există o combinație de două tumori endocrine. Cel mai frecvent sindrom component
multiple tip neoplazie endocrina 1, este, în general hiperparatiroidism - creșterea funcției tiroidiene( 97% dintre pacienți), urmat de prostata tumora( 80%) si tumori hipofizare( 54%).La momentul detectării bolii toate cele trei componente ale sindromului de tip multiple de neoplazie endocrina 1 apar numai în 1/3 din toate cazurile.hiperparatiroidism primar
in neoplazice endocrine multiple sindrom de tip 1 în manifestările sale nu diferă de sporadice( accidentul a avut loc) forme. Caracteristica este incidența crescută de recidivă a bolii după îndepărtarea, practic completă a glandelor paratiroide. Detectarea proliferării glandei paratiroide este motivul pentru screening-ul pentru un sindrom de neoplazie multiple endocrine 1 sau 2 de diabet. Ponderea conturilor multiple sindrom neoplazie endocrina pentru 10-15% din toate cazurile de hiperparatiroidism. Dintre tumorile
in sindromul de neoplazice endocrine multiple tip 1 cancer gastric adesea identificat( 25-60% din tumorile gastrice detectate la un anumit sindrom) și pancreas. Tumorile semnificativ mai puțin frecvente ale sistemului endocrin.studiu de familie
la un sindrom de neoplazice endocrine multiple de tip 1 cu un interval de o dată la doi ani, sub rezerva tuturor rudelor persoanei bolnave primul și al doilea grad de rudenie cu vârste cuprinse între 15 și 65 de ani. Sindromul
al multiplelor neoplaziile endocrine de tip 2.Sindromul Sipple este cea mai frecventă și bine studiată variantă a sindroamelor de neoplaziile endocrine multiple. Dezvoltarea sindromului de neoplazice endocrine multiple de tip 2 este asociat cu mutații ale genei, care este localizată pe cromozomul X. Prognosticul sindromului de neoplazice endocrine multiple de tip 2 este semnificativ mai rea decât alte forme de realizare ale acestui sindrom, deoarece este determinată de astfel de boli grave, cum ar fi cancerul de tiroidăglanda și feocromocitomul( tumora suprarenale).Medular
( C-cell), cancer al glandei tiroide - celulele tumorale tiroidiene, in care agrafei( glanda) este un hormon de calcitonină vital. Există această patologie în 5-12% din cazurile de tumori maligne ale glandei tiroide.
Există 3 forme de cancer tiroidian medular:
1) formă sporadică;
2) formă familială;
3) cancerul tiroidian medular în sindromul de neoplaziile multiple endocrine de tip 2.
sporadică cancer tiroidian medular este detectat într-o medie de 45 de ani, în timp ce forma familiala si cancer tiroidian medular la un sindrom de neoplazice endocrine multiple de tip 2 - în 15-20 de ani. Cancerul tiroidian medular, de regulă, se caracterizează printr-o creștere lentă.Manifestari de cancer tiroidian medular sau inexistente, sau( în 1/3 din cazuri), în etapele ulterioare de diaree si sindrom carcinoid manifestat( sau).tiroidă produce hormonul adrenocorticotrop, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului( sindrom de producție de ACTH ectopic) Cushing cancer medular foarte rare. Cel mai adesea, carcinomul tiroidian medular este dezvăluit în timpul examinării gutului nodular. Atunci când un ecograf arată un nod caracteristic. La momentul diagnosticului, 40% dintre cazuri au deja metastaze în ganglionii limfatici cervicali, adesea bilaterale. Ulterior metastazarea se produce prin transferul celulelor canceroase in organele limfatice ale mediastinului superioare și cu celulele canceroase din sânge în plămâni, ficat, os. Potrivit datelor diferite, supraviețuirea de 5 ani variază de la 48 la 78% din toate cazurile de această boală.Cel mai favorabil în acest sens, forma familiala de cancer tiroidian medular, urmata de cancer tiroidian medular, ca parte a unui sindrom de tip multiplu neoplazie endocrina 2, apoi forma sporadice.
feocromocitom( tumora a glandei suprarenale), diagnosticată la jumătate din pacienții cu sindrom în cauză, de multe ori după primele semne de cancer tiroidian medular.În mod tipic, tumora este bilaterală( 70% din cazuri).
Sindromul Gorlin este reprezentat de aceleași tumori ca și sindromul Sipple. Diferența este în dezvoltarea mai rară a hiperparatiroidismului primar.
diferență principală a acestui sindrom sunt:
1) patologia aparatului locomotor( aspectul marfanoidnaya, curbura a coloanei vertebrale și coaste cușcă, strephopodia, șold luxații capete, degete lungi);
2) tumori( neurom), membrane mucoase și buze proeminente, obrajii, limba, dar poate afecta întregul tract gastrointestinal. Neurinomele sunt noduli alb-roz, nedureroși, de 1-3 mm. De asemenea, caracteristic aspectul unei persoane: alungite față cu proeminente maxilarului, o îngroșare semnificativă a buzelor, care dă aspectul „negroid“.
Vârsta medie a unei persoane cu această boală, atunci când este diagnosticată, este de 20 de ani.rudele
de persoane care au feocromocitom și semne de hiperparatiroidism, au cel mai mare risc potențial, și în această situație după testarea genetică ridică problema îndepărtării profilactică a glandei tiroide.În absența semnelor și simptomelor de hiperparatiroidism feocromocitom umane este nevoie de un studiu de rude.
Tratamentul sindromului de neoplazie multipla endocrina tip 2 începe cu eliminarea feocromocitom( tumori suprarenale).În orice realizare, cancerul tiroidian medular efectuate în mod necesar îndepărtarea glandei cu eliminarea ganglionilor limfatici și grăsime. Atunci când operațiunile efectuate incomplet( păstrate niveluri ridicate ale hormonului calcitonina) și cazurile inoperabile este utilizat pentru prepararea octreotidăei si chimioterapie( doxorubicină, vindestin, cisplatină).Cu o operație efectuată radical, este necesară o observare pe toată durata vieții pentru endocrinolog. Formele mixte
ale sindromului neoplaziei endocrine multiple caracterizate prin combinația de caracteristici ale diferitelor sindroame ale acestui grup( „intersectându sindromul“).Astfel, combinația descrisă feocromocitomul cazurile familiale cu tumori hipofizare. Componente suplimentare frecvente sindroame mixte multiple neoplazii endocrine sunt funcțional tumori endocrine inactive ale tractului gastro-intestinal și pancreas și tumori carcinoide. Metoda de tratament în astfel de cazuri este determinată strict individual.