Dentocitoza ereditară
Dentocitoza ereditară este o boală care este transmisă printr-un tip autosomal dominant de moștenire. Această boală este asociată cu un defect al proteinelor structurale ale membranei eritrocite, care este însoțită de unii oameni prin dezvoltarea anemiei, cu distrugerea predominantă a eritrocitelor de către splină și forma caracteristică a acestor celule sanguine. Această formă de anemie hemolitică ereditară a fost descrisă pentru prima dată în 1961. Mama și fiica au avut spline mărită, durata de viață a eritrocitelor a fost redusă dramatic.Îndepărtarea splinei în acest caz nu a avut efect pozitiv. Majoritatea celulelor roșii din sânge ale fiicei și ale mamei aveau o formă aparte: în centrul eritrocitei exista un plasture nevopsit, limitat de două linii curbe conectate de-a lungul laturilor.În exterior, astfel de celule sanguine seamănă cu forma gurii, iar autorii numesc astfel de dentite de eritrocite( din stomatul latin - "gura").Anemia la ambele femei a fost destul de pronunțată.Conținutul de hemoglobină a fost de 70-90 g / l, iar în timpul exacerbării a scăzut la 30-50 g / l.
Manifestările clinice ale anomaliei nu dau majoritatea purtătorilor genei mutante. La persoanele cu evoluție anemică hemolitică, toate manifestările bolii se aseamănă cu cele ale microsferecitozei( creșterea bilirubinei, creșterea splinei).Conținutul crescut de forme tinere de celule roșii din sânge. Nivelul de hemoglobină în afara exacerbării este de 80-100 g / l, iar în timpul exacerbării se scade adesea brusc și crește nivelul bilirubinei. Ca și în cazul microsferecitozei, există o tendință de a forma pietre. Sunt modificări ale scheletului.
Detectarea dentocitozei ereditare se bazează pe detectarea dentiților în frotiu de sânge. Dacă este detectată o anomalie, sângele este luat de mai multe ori pentru a studia pentru a vă asigura că nu există nici o eroare.
Nu este necesar un tratament dacă dentocitoza are loc fără nici o manifestare.În exacerbările severe, cu un nivel constant de hemoglobină, cu icter sever, tendința de a forma pietre este îndepărtată din splina. Starea după o astfel de operație este semnificativ îmbunătățită, majoritatea oamenilor au niveluri de hemoglobină, dar semnele de distrugere a eritrocitelor crescute rămân adesea.