Boala Friedreich
boala Friedreich - o boala care se transmite într-o moștenire autozomal recesiva, este înfrângerea structurilor sistemului nervos și se caracterizează printr-o coordonare motorie defectuoasă și implicarea altor organe și sisteme ale corpului, în special înfrângerea mușchiului inimii. Pentru prima dată boala este alocată într-o formă independentă în 1863, ataxie Friedreich si este una dintre cele mai comune tipuri de tulburări ereditare de coordonare a mișcărilor. Incidența bolii ataxie Friedreichs într-o populație de 1-3 cazuri la 100 000 de locuitori. Printre părinții pacienților a existat o frecvență crescută a căsătoriilor sangvine. Boala are o distribuție geografică și etnică inegală, cu acumulare în anumite regiuni.
Boala se referă la bolile de mutații dinamice. Ca rezultat al mutației genei are loc reducerea în formarea de proteine frataxin, având ca rezultat acumularea de fier in celule. Aceasta, la rândul său, duce la formarea excesivă de produse metabolice neoxidați care produc leziuni și moartea măduvei spinării, nervii periferici și cochilii lor, și cortexul cerebral.În plus, este în curs de dezvoltare forma tipică înfrângerea mușchiului cardiac( miocard), ceea ce duce la moartea fibrelor sale și locul de înlocuire a țesutului conjunctiv daune( fibroza).Primele manifestări ale bolii
are loc cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani. Semnul principal al bolii este o încălcare a coordonării mișcărilor.În același timp, în picioare și mersul pe jos sunt perturbate. Omul începe să meargă șovăielnic, neîndemânatic, încet, picioarele departate, de multe ori poticnire. Pe măsură ce boala progresează există tulburare de coordonare motorie în mâinile sale, care se manifestă scrisori de deteriorare mișcările disproporționate, pierderea controlului asupra distanței și a vitezei de deplasare, forța de contracție musculară.Se pare că amplitudinea mișcărilor intenționate excesive sau insuficiente, mișcări rapide sunt efectuate alternativ inconfortabil atunci când se produce în mișcare bruiaj. Modificările de mișcare, pronunțarea este ruptă, vorbirea devine scandată.Caracteristic și un semn precoce al bolii este reducerea sau dispariția completă a tendonului și reflexele periostale. Tonul muscular este redus, uneori semnificativ. Manifestarea tipică este, de asemenea, o scădere a sensibilității articulare și musculare și vibrații.În etapele ulterioare ale bolii pot dezvolta paralizie ușoară care afectează ambele picioare( parapareza), reflexele tendon( genunchi, Ahile) reapar. De multe ori se poate observa apariția krupnorazmashistogo mișcarea ochilor involuntare( nistagmus).La unii pacienți există atrofie a nervului optic, având ca rezultat o reducere sau pierderea totală a vederii, auzului deteriorarea, pierderea memoriei și a intelectului. Ataxia
boala Friedreich caracterizata prin încălcarea altor( cu excepția sistemului nervos) organe și sisteme. Cel mai adesea acest lucru se manifestă prin afectarea inimii și deformările scheletice.semne caracteristice de implicare în procesul patologic al mușchiului cardiac sunt dureri de inima, palpitatii, dispnee la efort, murmur cardiac( determinat de către un medic) modificări asupra ECG și ecocardiografie.deformare scheletic
caracterizată prin dezvoltarea curbura coloanei vertebrale, „picioarele ataxia Friedreich“( scurtarea piciorului, formarea unui arc excesiv de mare, și degetul malpoziție cel mai apropiat de falangele piciorului sunt în stare neîndoită, și lung - îndoit, care este deosebit de pronunțată pe degetul mare).În plus, încălcări destul de des formate ale sistemului endocrin, manifesta diabet, nedezvoltarea organelor sexuale și a glandelor.
Boala Friedreich are un curs rapid progresiv. Treptat semne tot mai mare de atrofie musculară, există pareze, tulburări de coordonare a mișcărilor. Astfel de oameni nu pot să meargă și să se slujească singuri. Durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani. Cauzele directe ale morții sunt insuficiență cardiacă, tulburări metabolice profunde în diabet și complicații infecțioase. Descrie anumite cazuri atipice ale bolii, cu o varsta mai tarziu de debut( 30-40 ani), desigur benigne lent, lipsa de diabet zaharat, precum și modificările tipice în inimă.ataxie
diagnosticul bolii Friedreich poate fi, fără îndoială, în cazul prezenței unei persoane următoarele trăsături caracteristice:
1) un mod autozomal recesiva de moștenire;
2) apariția primelor semne ale bolii in 1-2 deceniul lea al vieții;
3) coordonarea mișcărilor, reducerea sau dispariția completă a reflexelor, scăderea sensibilității, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, și mai târziu de mână;
4) deformarea scheletic( curbura a coloanei vertebrale, "stop ataxia Friedreich");
5) deteriorarea mușchiului inimii( cu prezența modificărilor ECG și ecocardiografie);
6) tulburări endocrine( diabet, hipoplazie a gonadelor și a organelor genitale);
7) atrofia măduvei spinării din imagistica prin rezonanță magnetică;
8) rezultate pozitive în testarea ADN.Tratamentul
. Nu există un tratament eficace pentru această boală până în prezent.amelioratorii aplicate metabolismului - Essentiale® interior si intravenos Riboxinum, fosfaden( ciclazei) retabolil, nootropics, vitamine, coenzima Q10, vitamina E( la o doză de 1000-2000 mg pe zi, timp de 1-2 luni).Efect bun aduce o varietate de terapie fizică, cum ar fi masaj, fizioterapie, proceduri termice( ozocherită, parafină) pe antebrațe și gambe, electromiostimulare.