CININFELTER SINDROMUL
, care se manifestă la bărbați în versiunea clasică în proporții ale corpului eunuchoid, mărirea sânilor, hipoplazie testiculara și absența spermatozoizilor în spermă.Pentru prima dată această boală a fost descrisă în 1942 de G. Klinefelter, E. Reifenstein și F. Albright. Sindromul Klinefelter apare la 0,1-0,2% dintre bărbații aparent sănătoși, dar este cea mai comună formă de hipogonadism masculin. Cauzele și mecanismele de dezvoltare a acestui sindrom nu sunt stabilite exact. Boala este cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Se presupune că ne-disocierea cromozomilor X părinte este mai frecventă.Cel mai comun set de cromozomi 47, XXY( 90%), mai rar observate set de cromozomi 48, XXXY, 48, XXYY.La introducerea cromozomilor 48, XXXY și 49, XXXXY, de regulă, există o debilitate.
Boala începe să apară după terminarea pubertății, mai puțin frecvent în această perioadă.Cea mai comuna varianta a sindromului caracterizat prin proportiile corpului eunuchoid( persoane de înălțime medie de mai sus), mărirea sânilor și absența spermei. Este rar a reduce numărul de spermatozoizi. Una dintre variantele extreme ale sindromului - aparent om normal, dreptul de a construi, cu buna dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare, dimensiunea normală a penisului, activi sexual, și noi credem că este potență normală.Libidul și potența cu 25-30 de ani, de obicei se estompează.
Examinarea externă dezvăluie testicule mici de consistență densă.Volumul testiculelor mai mici de 5 ml vă permite să suspectați sindromul Klinefelter și să fiți supus unui examen specific. Creșterea glandelor mamare este observată la 25-50% dintre pacienți. Aproximativ 1-3% dintre pacienți dezvoltă cancer de sân. Parul poate fi de grade diferite de severitate - de la scar( mai des) la normal( rareori).Părul pubian este satisfăcător, dar în funcție de tipul feminin. Ouale sunt adesea subdezvoltate, dar uneori se apropie de dimensiunea normală.Penisul are, de obicei, dimensiuni normale, rareori reduse. Scrotul este format corect, pielea este oarecum neclară.La majoritatea persoanelor cu sindrom Klinefelter, musculatura este slab dezvoltată.Caracteristicile caracteristice sunt letargia mentală și instabilitatea emoțională.Cel mai adesea, acești copii au performanțe academice slabe în școală și pentru mult timp păstrează caracteristicile infantilismului.În dezvoltarea fizică, ele nu diferă de obicei de colegii lor. Cryptorchidismul( testicule nedescoperite în scrot) este rar. Principala plângere în acest sindrom este, ca regulă, o plângere despre infertilitate. Dorința sexuală deosebit de bolnavă este redusă, erecțiile spontane, de regulă, sunt păstrate.
Cromozomul extra X provoacă diferite tulburări mentale. Pacienții sunt foarte sugestivi, lenți, apatici, lipsiți de inițiativă, adesea au retard mintal( de obicei, debilitate).Adesea există paranoide, paranoide halucinatorii, psihoze și obsesii depresive, uneori comportament antisocial și alcoolism.
Când cariotiparea unui cromozom X în exces este posibilă detectarea precoce a sindromului, dacă este suspectată.Recunoașterea sindromului înainte de debutul pubertății este foarte dificilă, deoarece toate semnele bolii încep să se manifeste clar după adolescenta de pubertate. Pentru sindromul Klinefelter suspectat sindromul înainte de pubertate poate detecta pe baza studiilor de seturi de cromozomi.
Sângele determină un nivel ridicat de hormoni gonadotropi. Nivelul de testosteron( hormonul sexual masculin) este mai aproape de limita inferioară a normalului sau normal. Când examinăm ejacularea, există o lipsă de spermatozoizi, rareori - o scădere a numărului lor în ejaculare. Glanda prostatică este cel mai adesea în limitele normale, mai puțin frecvent - oarecum subdezvoltată.
Unii oameni cu set mozaic de cromozomi 46, XY / 47, XXY sub tesutul testicular studiu site-ul, împreună cu modificările tipice detectate secțiuni tubulare cu spermatogenezei normal( formarea spermatozoizilor).Principala metodă de detectare a bolii este de a studia un set de cromozomi sexuali.
Tratamentul infertilității, cel mai adesea plâns de persoanele care suferă de sindromul Klinefelter, este inutil.În unele cazuri, tratamentul cu androgeni( hormoni sexuali masculini) începe imediat după diagnosticare. Terapia cu androgen ajută la normalizarea formării hormonilor gonadotropi de către glanda pituitară și previne apariția osteoporozei. Conform unei alte abordări, persoanele cu sindrom Klinefelter nu au nevoie de terapie de substituție androgenă, deoarece funcția masculină nu este afectată, în ciuda nivelului relativ scăzut de testosteron din sânge. Doar cu semnele de dezvoltare inadecvată a organismului la bărbați sunt prescrise hormoni sexuali masculini( sustanon, omnadren, andriol).Tratamentul cu androgeni poate, de asemenea, să contribuie la creșterea tonusului general și a dorinței sexuale, creșterea mărimii penisului.