Separarea geneticii medicale în discipline separate

Genetica medicală face parte din genetica umană.Spre deosebire de alte specii de organisme vii, care nu trebuie împărțit în secțiuni separate ale geneticii, pentru un om atunci când el devine obiectul de studiu, o astfel de diviziune a geneticii este justificată.

Genetica medicală are multe diviziuni. Se disting astfel de sectiuni cum ar fi genetica moleculara, biochimica, citogenetica, genetica clinica. Fiecare dintre aceste secțiuni are propriul obiect și metode de studiu. Moleculara genetica medicala studiaza procesele patologice la nivel molecular, incepand cu structura genei si modificarile ei si incheind cu interactiunea produselor genetice unul cu celalalt la nivel molecular. Genetica biochimică examinează natura bolilor metabolice ereditare la nivelul enzimelor, reacțiilor enzimatice și a produselor lor. Citogenetica studiază cu ajutorul metodelor specifice structura cromozomilor umani și încălcarea acestuia în cazul bolilor cromozomiale. Obiectivul principal al geneticii clinice este dezvoltarea și punerea în aplicare a diferitelor metode de diagnostic și tratament pentru pacientii cu boli ereditare și prevenirea bolilor ereditare în familii și populații. O astfel de împărțire a geneticii medicale la ramurile individuale, în funcție de metodele utilizate pentru studiul bolilor ereditare este, fără îndoială artificiale, și de multe ori vom vedea, mai ales în ultimul timp că metodele utilizate în aceeași secțiune, introduceți celelalte secțiuni ale geneticii medicale.

Orice proces patologic are o anumită bază moleculară, în care genele și( sau) produsele lor joacă în mod necesar un rol important. Prin urmare, înțelegerea cauzelor multora și a mecanismului de dezvoltare a tuturor bolilor umane este imposibilă fără a înțelege care sunt genele și modul în care sunt implicate în procesul patologic.genetica medicala

poate fi definit ca un sistem de cunoștințe despre rolul factorilor genetici în patologie și de sistem de diagnosticare umane, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare în sensul cel mai larg.

Bolile ereditare umane sunt acele afecțiuni patologice cauzate de schimbarea materialului genetic.În funcție de natura acestor schimbări distinge mendeliană sau boli ereditare monogenice, boli cromozomiale, mitocondriali si boala multifactorial.

Patologia ereditară, care include patologia mentală și cromozomială, apare la aproximativ 4 din 1000 nou-născuți. Mult mai frecvent la sugari detecta malformații congenitale, dintre care cele mai multe sunt mostenite multifactorială - aproximativ 30 din 1000 de nou-născuți.

Genetica medicală este destul de diferențiată.Se disting astfel de sectiuni cum ar fi genetica moleculara si biochimica, citogenetica, genetica clinica si alte sectiuni.