Eșecul microsfericitoză ereditară
Ereditar microspherocytosis , cunoscut sub numele de boala Minkowski - Chauffard este transmis într-un tip de moștenire autozomal dominantă.Cu acest tip de anemie este o schimbare a formei și scurtarea duratei de viață a celulelor roșii din sânge.În acest caz, celulele roșii din sânge dobândesc forma de microsferecite. Boala este descrisă acum mai bine de 100 de ani. La sfârșitul secolului al XIX-lea.tipul de moștenire a bolii este stabilit. Boala este larg răspândită în diferite țări ale Europei, cu o frecvență de 1 caz per 5000 de locuitori. Semnificativ, boala apare în Japonia și Africa.În majoritatea cazurilor, unul dintre părinți poate detecta microsfereroza. Uneori, un copil are o boală gravă, dar tatăl sau mama are o boală numai după o frotiu de sânge. Cu toate acestea, 20-25% dintre părinții copiilor cu analize microspherocytosis mai aprofundată nu a evidențiat nici un semn de boală.In
microspherocytosis tulburările bazate pe structura membranei este eritrocite defecte( celule roșii din sânge).Sa constatat că șoarecii cu o microspherocytosis genetic nu membrana speciala de proteine eritrocitare - spectrin. Modificări în structura acestei proteine conduce la permeabilitate crescută a membranei celulelor roșii din sânge și de celule roșii din sânge în fluxul de ioni de sodiu în exces. Ionii de sodiu, la rândul lor, sunt osmotic activi, adică. e. „pull“ pentru apa. Aceasta duce la o acumulare excesivă a acesteia în interiorul eritrocitelor. Forma sferică a spectrina eritrocitare și caracteristici ale structurii proteinei viola eritrocit deformate în zonele de curgere înguste, de exemplu, în capilarele mici splină.
capacitatea de a distruge celulele roșii din sânge ale splinei este asociat cu originalitatea circulatiei splenic.În cazul în care trece prin capilarele înguste ale splinei bolnave celulele roșii din sânge nu poate fi deformat. Aceasta duce la progrese lente și stagnare în ligamentele splenice.În cele din urmă, fiecare globule roșii trece printr-un capilar îngust, dar poate pierde o parte din suprafața sa. Atunci când pierderea microspherocytosis a unei părți a carcasei și suprafața celulei conduce la o scădere treptată a eritrocitului. Pentru a distruge, este necesar ca celula roșie din sânge să intre din nou în capilarul îngust al splinei. Câteva astfel de transformări conduc eritrocitele la moarte.
Ca și în multe alte forme de anemie hemolitică ereditară se produce atunci cand dezintegrarea microspherocytosis a celulelor roșii din sânge. Acest lucru determină apariția semnelor caracteristice ale bolii: icter, o dimensiune splina marita, exprimată în grade diferite de anemie, tendința de a forma calculi biliari, modificări morfologice ale eritrocitelor, reticulocitoză( creșterea numărului de reticulocite din sânge, sunt tineri, încă forme imature de eritrocite crescutformarea care are loc în măduva roșie datorită distrugerii rapide și abundente de celule roșii din sânge pentru a restabili numerele lor în sânge - un mecanism pentru a compensa pierderea în excescelule sanguine asnyh).
cele mai severe forme microspherocytosis apar in adolescenta sau la adulți și la copii este găsit atunci când a examinat familie.În cazul în care un copil are simptome pronunțate de boală, ea poate să apară diferite deformări ale scheletului, în special craniul. La persoanele cu boala poate fi văzut craniul pătrat turn, reducerea dimensiunii ochilor, cer ridicat, schimbarea locației a dintilor. Unii oameni au scurtat degetele. Aceste semne sunt observate în alte forme de anemie hemolitică ereditară.
Creșterea splinei( de la minore la severe) este foarte tipic pentru microspherocytosis.În cele mai multe cazuri, microsferocitoza necomplicată nu duce la creșterea ficatului. Marea majoritate a persoanelor care suferă de această boală, durere în cadranul din dreapta sus, care este asociat cu formarea de pietre în vezica biliară și tractul biliar. Aceasta este una dintre cele mai frecvente complicații ale microsferecitozei. Formarea de pietre este asociată cu un conținut ridicat de bilirubină în bilă.pietre Bilirubina mai des, dar sunt amestecate, care conțin colesterol. O complicație microspherocytosis relativ rare - leziuni ale picioarelor.
Gravitatea anemiei cu microsferocitoză variază, deși în majoritatea cazurilor este mică.Conținutul de hemoglobină este de obicei de 90-100 g / l, în timpul exacerbării scade până la 40-50 g / l, în special la copiii mici. Crizele hemolitice cu microsferecoză sunt cel mai adesea provocate de o boală infecțioasă.În frotiuri din sânge atunci când este privit sub un microscop electronic, ele determină forma caracteristică a celulelor roșii din sânge - spherocytes. Conținutul de reticulocite( forme tinere de eritrocite) la microspherocytosis poate varia, în funcție de severitatea bolii, momentul examinării, și de obicei nu depășește 10%.Cu toate acestea, există cazuri în care numărul de reticulocite a crescut la 50-60%( după exacerbare).Nivelul
al bilirubinei în sânge la microspherocytosis depinde de severitatea bolii și de testare perioadei. Conținutul non-acute ale bilirubinei pot fi în limitele normale, în perioada de exacerbare crește foarte mult.
Multe persoane cu microspherocytosis lung diagnosticați cu hepatită cronică sau ciroză hepatică, iar anemia este considerată o consecință a acestor boli.În toate cazurile, icter cu splina marita necesită o examinare aprofundată a pacientului, indiferent de nivelul hemoglobinei. Tratamentul
. Principala metodă de tratare a microsferecitozei este îndepărtarea splinei.În cazul microsferecitozei, durata de viață a eritrocitelor este redusă drastic. Distrugerea acestor celule sanguine are loc în principal în splină.Indicația pentru îndepărtarea splinei atunci când microspherocytosis sunt constante sau apar ca exacerbări ale anemiei, o creștere semnificativă a bilirubinei serice, chiar și fără anemie, apariția durerii în cadranul din dreapta sus, decalajul în dezvoltarea copiilor. După îndepărtarea splinei, în aproape toate persoanele care suferă de microsferecoză, starea generală și nivelul hemoglobinei din sânge sunt normalizate. Nivelul bilirubinei și conținutul de forme tinere de celule roșii în sânge sunt reduse semnificativ.
Cele mai grave, deși complicații rare ale perioadei postoperatorii, care nu sunt asociate cu tehnica chirurgiei, sunt trombozele vaselor de sânge pulmonare și intestinale. Creșterea numărului trombocitelor( globule albe), în perioada postoperatorie mai sus 700-800 X 109 / L necesita administrarea medicamentelor capabile să reducă „lipirea“ trombocitelor, ceea ce duce la ocluzie vasculară( de exemplu, Curantylum).De asemenea, este recomandabil să se utilizeze un medicament, cum ar fi heparina, sub formă de injecții în pielea abdomenului. Acest medicament previne, de asemenea, coagularea sângelui și formarea cheagurilor de sânge care închid lumenul vaselor de sânge.În identificarea
microspherocytosis gravidă la anemie moderată și liniștită, în timpul sarcinii boli pot fi salvate și să nu recurgă la cezariană.Ulterior, aceste femei, dacă este necesar, se îndepărtează îndepărtarea splinei.
Prognoza pentru viață este întotdeauna bună odată cu îndepărtarea în timp util a splinei.