Horea Huntington

coreea Huntington - structuri ale sistemului nervos central, care este transmis într-un model autosomal dominant de moștenire și se caracterizează prin apariția unor involuntare rapid, neregulat, spasmodic labagii non-stereotipe grupe musculare răspândite, diferite( hiperkinezie trohaic), dezvoltarea de dementa, care este asociată cu slăbirea capacităților intelectuale a învins,sărăcire emoțională, dificultatea de a cunoștințelor și experienței anterioare( dementa), precum si cursul continuu progresival. Pentru prima dată, boala a fost descrisă în detaliu Huntington în 1872 coreea

Huntington apare în populația umană, la o frecvență de 3-7 cazuri la 100 OOO populație. Boala are o distribuție geografică și etnică inegală.Boala Huntington este rară în populațiile din Asia( Japonia, China și Asia Centrală), în Finlanda, în rândul populației negre din Africa. Mai multe comune boala este în unele zone izolate( aproximativ. Tasmania, Australia).Acest lucru se datorează istoria formării populației și efectul fondator. Primele manifestări

ale bolii Huntington pot apărea în orice moment de la 1 la deceniul 7 al vieții.În funcție de prevalența tuturor manifestărilor de caracteristicile bolii, cum ar fi haotic, non-ritmice, spasmul non-stereotipă diferite grupuri involuntare rapide, musculare( coreea hiperkinezie), severitatea rezistenței musculare, atunci când încearcă să producă mișcările membrelor pasive și reducerea volumului mișcărilor voluntare( rigiditate musculară), gradul de mentaletulburări, și, de asemenea, în funcție de vârsta de debut a simptomelor de coree.

Există 3 forme majore ale bolii:

1) forma clasică hiperkinetic( 4-7 apare deceniu de viață);

2) akinetic-rigid sau juvenil, juvenile formă( 1-2 apare deceniu de viață);

3) sub formă mentală( psihotice).

In forma hiperkinetic clasica a coreei Huntington la om este în curs de dezvoltare treptat și în creștere neliniște, mobilitate excesivă, neliniște, micșare excesivă, distragere a atenției. Deja în această etapă inițială a pacientului este dificil de a păstra limba în poziția proeminentă, ca și mușchii limbii, precum și toate celelalte grupuri musculare, face mișcări involuntare. Mai târziu sa alăturat de corea tipic giperkinezy care captează muschii faciali, care se manifesta grimase;mușchii faringelui, laringelui, limbii și mușchii respiratorii, care este însoțită de o varietate de fenomene involuntare de sunet și schimbări în vorbire spontană( sniff, mirosi, sforăie, tușește, ofteaza, etc. ..);mușchii gâtului și membrelor, care se manifestă prin mișcări involuntare ale capului, mâinilor, scrierii de mână și schimbările de mers, care dobândește „dansat“ în natură.Numeroase mișcări involuntare( hiperchinezie) dispar complet in timpul somnului. Odată cu creșterea hiperkinezie rupt efectua mișcări intenționate, devine imposibil de a efectua mișcări elementare pentru service auto.În etapele ulterioare ale giperkinezy corea pot fi înlocuite cu rigiditate musculară severă, până la completa imobilitate.

Împreună cu tulburări de mișcare, apar modificări mentale sunt caracteristice coreea Huntington.În stadiile inițiale adesea formate tulburări nevrotice.În acest caz, persoana devine iritabil, în mod constant preocupat de anxietatea lui, apare labilitate emoțională, există unele dificultăți atunci când încearcă să se concentreze, starea de spirit devine caracter depresiv.format treptat un sindrom psiho-organic, care se manifestă pierderea memoriei, nivelul de generalizare accesibile, captări și judecata se deterioreze astfel de manifestări ale activității nervos superior, ca atentia, concentrarea pe orice obiect, vorbire, gândire, orientarea spațială( funcția cognitivă).Astfel, în boala Huntington este o îngustare și sărăcire a tuturor activităților mentale umane. Dezvoltarea de dementa, de obicei însoțită de modificări sporite psihopati, față de care pot fi tulburări psihice din cauza unei suspiciuni mari de alți oameni și toate subiectele, precum și idei supraevaluate rezonabile( paranoia).In plus, in aceasta boala poate aparea diferit( vizual, auditiv, olfactiv etc.). Halucinațiile.

În 5-10% din toate cazurile de boală, primele semne ale bolii apar la vârsta de până la 20 de ani.În acest sens, coreea a fost numită coreeană rigidă sau juvenilă( juvenilă) a lui Huntington. Aceasta boala este cel mai adesea caracterizată prin apariția tulburărilor motorii, care sunt exprimate în scăderea activității fizice, încetinirea mișcării voluntare și creșterea tonusului muscular( sindrom akinetic-rigid), retard mintal, urmată de pierderea majorității( și, în cazuri grave, toate) competențelor dobândite. Cu această formă de coreză, apare adesea convulsii epileptice, care nu sunt supuse tratamentului obișnuit pentru epilepsie.În cele mai multe cazuri, forma juvenilă a coreei Huntington este observată atunci când gena mutantă este transmisă de la tatăl bolnav, în special în cazul unei astfel de transmisiuni de mai multe generații.

În unele cazuri, modelul bolii este dominat de tulburări psihice, motiv pentru care astfel de persoane sunt spitalizate în spitale de psihiatrie. Analiza clinico-genealogică, precum și examinarea altor membri ai familiei îi ajută pe medic să recunoască adevărata natură a bolii. Diagnostic

coree Geitingtona nu lasă nici o îndoială în prezența următoarelor caracteristici:

1) un model autozomal dominant de transmitere a bolii;

2) apariția primelor semne de coree 4-5 deceniu( forma clasică) sau în 1-2 deceniu( sub forma juvenila);

3) dezvoltarea tulburărilor motorii;

4) tulburări ale psihicului și activitate nervoasă superioară;

5) evoluția continuă a bolii;

6) date caracteristice atunci când se efectuează metode de cercetare speciale( imagistică prin rezonanță computerizată și magnetică a creierului);

7) rezultate pozitive în testarea ADN.Tratamentul

. Nu există un tratament eficient pentru această boală.Atunci când forma hiperkinetică a utilizat medicamente cum ar fi haloperidol, tiaprid, stelazin etc. În cazurile severe, acestea sunt combinate cu medicamentul clonazepam. Când akinetic-rigid( juvenil) formă a bolii sau Madopar Nacom utilizat în combinație cu amantadină( midantanom), selegilină( yumeksom), bromocriptină( Parlodel).În plus, în tratamentul complex al coreei Huntington, un loc important este acordat eliminării altor simptome ale bolii.În acest scop, se utilizează antidepresive și anticonvulsivante.

Prognoza pentru viață și pentru bunăstarea socială a omului, în toate cazurile de coreea Huntington rămâne slabă, din cauza progresia constantă a bolii. Adesea, astfel de oameni se sinucid. Moartea are loc după 15-25 de ani, de obicei de la îmbinarea bolilor care complică cursul de coreeană.