Tipuri de boli ereditare

Bolile ereditare umane sunt acele afecțiuni patologice cauzate de o schimbare a materialului genetic. Dacă aceste schimbări apar în unitățile de bază ale eredității sunt numite gene, atunci exista boli ereditare monogenic sau mendeliene, și anume patrimoniul prin regulile, dintre care descoperirea este atribuită Gregor Mendel. Exemple

boli ereditare monogenice pot provoca boli precum ahondroplazia, la care familia înfrîngerea schelet boala de rinichi polichistic, cataractă congenitală, sindromul Marfan( schelet leziune, inimă, ochi), pancreatită ereditară, fibroză cistică( leziuni sistemice, manifestate caîn mod tipic, proces cronic obstructive bronhopulmonară și o încălcare a tractului gastro-intestinal), fenilcetonurie, care se manifestă retard mintal și boli psihice, adenomcolonie, hemofilie. Dacă modificările

afectează cromozomul care sunt localizate în aproape toate genele și să conducă la o schimbare a numărului sau a structurii cromozomiale, atunci există boli cromozomiale. Printre exemplele bine-cunoscute de boala cromozomiala este sindromul Down, Edwards, Turner, „plânge pisica lui.“

Dacă apar modificări în ADN mitocondrial, atunci aceasta duce la boli mitocondriale. Exemple ale acestora sunt atrofierea nervului optic, oftalmoplegia extern, miopatie mitocondrială, sindroamele epilepsie mioclonus si fibrele musculare ragged-roșu. Majoritatea bolilor ereditare monogene sunt rare.

plus față de boli ereditare adoptate, de asemenea, să includă astfel de boli, a căror dezvoltare pare a fi la fel de importante ca gene si factorii de mediu. Ele sunt numite boli multifactoriale, deoarece ele depind de acțiunile unui număr de factori, atat genetici si exogeni, și includ toate bolile cronice neinfecțioase, cum ar fi diabetul, ateroscleroza, astmul, precum și malformații congenitale izolate. Incidența acestor boli în populație este foarte mare. Este suficient să amintim că ateroscleroza si boala coronariana sunt pe unul dintre primele locuri ca și cauza morții.În plus, este obișnuit să se facă distincția între bolile cauzate de acțiunea unor factori predominant externi. Acestea includ leziuni, boli frecvente infecțioase, care afectează aproape toată lumea. Cu toate acestea, mulți cercetători consideră că apariția acestor boli depinde și de constituția genetică, deși într-o mică măsură.Este cunoscut faptul că chiar și în timpul epidemiilor de populație nu devin bolnav, având un imun determinat genetic la infecția respectivă.

Un exemplu real de medicină modernă este SIDA.Se constată că persoanele cu o anumită formă a unei gene( gena receptorului de chemokine) Reducerea sensibilității la virusul imunodeficienței dobândite. Această clasificare întreaga patologie umană în grupuri separate, în funcție de importanța factorilor genetici în etiologia și patogeneza bolilor umane este, fără îndoială, una dintre cele mai importante realizări ale geneticii medicale.