Turner sindrom la bărbați și nunan

Turner la barbati si sindromul Noonan - o boala rara si prost inteleasa. Foarte adesea în literatură sunt tratate ca sinonime. In cele mai multe cazuri, sindromul Turner( masculi și femele) denotă un sindrom în care este definit un set de 45 de cromozomi sexuali mosaicism sau HO( mascul 46, XY / 45, XO).Sindromul Noonan denota fenotip Ternerovskoy( simptome) cu un număr normal de cromozomi. Acestea din urmă pot să apară atât la feminin, cât și la fenotipul masculin.

La inima sindromul Turner la bărbați, la fel ca în cazul sindromului de sex masculin XX, este transferul materialului genetic din tatălui cromozom Y la alte cromozomi, ceea ce permite de a forma un aspect de sex masculin.

Sindromul Noonan este transmis printr-un tip dominant de moștenire autosomal.

Ambele sindroame sunt caracterizate de statură scurtă și subdezvoltare a gonadelor. Gradul de subdezvoltare a trecutului este diferit de nici o subdezvoltare mică de testicule. Lipsa de dezvoltare adecvată a corpului de tip masculin: . Scant păr corp păr pubian și feței, mușchii subdezvoltate, etc. În plus, în acest lucru și într-un alt caz, a observat tulburări somatice, caracteristice sindromului Turner la femei: butoi piept, gât scurtcu cute Alar, deformare, etc. atrii. organe interne Deseori diverse defecte generate și ochi. Unii oameni au retard mintal. Conținutul de hormoni hipofizari gonadotropi în serul sanguin crescut, testosteron( hormon sexual masculin) - este redusă.Atunci când examenul ejaculat a relevat numărul de multe ori insuficient de spermatozoizi per unitate de volum de grade diferite. Atunci când lag raze X osoasă observată vârsta osoasă moderată de pașaport.În sindromul Noonan în 55-75% din cazuri, sunt detectate defecte cardiace și vasculare mari.

Tratamentul constă terapia de substituție cu androgeni( hormoni sexuali masculini) în cazul deficienței severe.