Insuficiența 11-hidroxilazei
enzima 11-hidroxilazei este de asemenea implicat în sinteza hormonilor suprarenali( cum ar fi glucocorticoizi și mineralocorticoizi).Dezavantajul cortizol, hormonul este insotita de producerea excesiva de hormon adrenocorticotrop și pituitar de hormoni masculini( androgeni).Intermediarii de sinteza hormonilor suprarenali care rezultă din acumularea în organism în exces poseda activitate mineralocorticoid, adică. E. Afectează schimbul de apă cu sare.număr mai mare de conduce la o întârziere în corpul de sodiu și apă, și, ca urmare a revărsare sange lichid dezvolta hipertensiune.
La nastere, copilul prezinta semne de supraproducție de androgeni a început prenatally, semne de insuficiență suprarenală cronică( scădere rapidă în greutate, scăderea poftei de mâncare, vărsături, închiderea la culoare a sfârcuri, linia mediană a abdomenului, și organele genitale externe), combinate cu o creștere a tensiunii arteriale, rezistente la medicamente antihipertensive. Prin urmare, această formă se numește hipertensivă.În primul an de viață poate fi crize de insuficiență suprarenală acută( de ex., E., Această formă devine în manifestările sale similare cu forma solteryayuschey).Cele mai fiabile detectare metode
a hiperplaziei adrenale congenitale detectie in celulele de pacienti cu o gena defect si determinarea de ser și urină intermediari în hormoni suprarenali.În structura anormală a organelor genitale externe este necesară pentru a determina sexul genetic al copilului.
Pentru a identifica hiperplazie suprarenala congenitala, precum și pentru a determina tipul defectului enzima care a dus la dezvoltarea acestei boli, este necesar să se meargă o investigație amănunțită a parametrilor biochimici ai serului sanguin, și, în unele cazuri, și urină, care este produsă în spitale endocrine specializate.Întregul plan de sondaj necesare în fiecare caz de boală este strict individuală și este determinată de către medicul curant. Tratamentul
.Cand congenitala terapia de substituție hormonală corticosuprarenală este realizată de glucocorticoizi.În cazul în care solteryayuschey forme ale bolii sunt, de asemenea, adăugate în terapie și a altor hormoni suprarenali, datorită faptului că formarea lor în acest organ este, de asemenea, deranjat. Acest hormon se numește mineralocorticoizi. Selectarea glucocorticoizi este cortizol, produs sub formă de tablete. Doza zilnică de acest medicament este de 15-20 mg / m2 de suprafață corporală.Astfel, doza zilnică este divizată în 2-3 doze, o mare parte a hormonului este luată în dimineața. Bebeluși glucocorticoizi sintetici, cum ar fi prednison și dexametazonă, este mai bine să nu se ia, deoarece mediul lor se observă întârzierea creșterii.În unele cazuri, primirea de glucocorticoizi sintetici seara sau noaptea este destul de justificată.Acest lucru face posibilă reducere a supraproducției de hormon adrenocorticotrop. Acesta din urmă este hormonul hipofizei( glanda din creier), și are un efect asupra glandelor suprarenale, stimulând formarea de hormoni androgeni, inclusiv. Atunci când aceste forme scop solteryayuschih de preparare, cum ar fi kortinef, o doza zilnica de 20-200 micrograme.
efect pozitiv în tratamentul preparatelor hormonale, și anume glucocorticoizi, este faptul că toate semnele bolii( simptome) treptat dispar sau devin mai puțin pronunțate.În plus, creșterea și dezvoltarea copilului este de asemenea îmbunătățită, se apropie tot mai mult la normele de vârstă.În plus față de aceste date, necesită o monitorizare de laborator de indicatori ai nivelului de hormoni din serul sanguin, precum și alte substanțe implicate în schimbul. Când
Stroke solteryayuschem( insuficiență suprarenală acută) administrate simultan prednisolon la o doză de 10 mg pentru sugari, 25 mg la copii, 50 mg la adulți. Concomitent, transfuzia de 0,9% soluție de clorură de sodiu( fiz. Soluție) și soluție de glucoză 5% într-un volum de 100-200 ml / kg greutate corporală pe zi.
Târziu identificarea formelor de hiperplazie suprarenala congenitala cu aparitia de trasaturi masculine la persoanele de sex feminin genetic ar putea avea nevoie de chirurgie plastică pentru organele genitale externe. La adulți, precum și atunci când boala se dezvoltă după sfârșitul pubertății, când creșterea se oprește cel mai adesea prescris glucocorticoizi sintetici, cum ar fi dexametazona 0,25 mg pe zi. Ca regulă generală, pentru a numi agenți suplimentari care reduc activitatea și de a reduce efectul hormonilor masculini ale glandelor suprarenale. Aceste medicamente sunt cunoscute ca anti-androgeni, și includ, de exemplu, ciproteron( androkur).
În cazul detectării disfuncției congenitale cortexului adrenal, copilul trebuie să înceapă imediat tratamentul acestei afecțiuni( terapie prenatală) înainte de naștere. Drogul ales în acest caz este dexametazona, care penetrează placenta într-o formă nemodificată.Dacă diagnosticul a fost efectuat în săptămâna a 5-a 6-a de sarcină, medicamentul este prescris de 3 ori pe zi la o doză de 0,5 mg. Dacă mai târziu se dovedește că fătul are un sex feminin și este homozigot, tratamentul continuă până la sfârșitul sarcinii.În caz contrar, tratamentul este anulat treptat.
Cu o formă simplă, prognosticul bolii este favorabil vieții, iar în cazul inițierii inițiale a tratamentului - și pentru creșterea normală și dezvoltarea sexuală.În cazul unei forme hipertensive, moartea poate apărea ca urmare a hemoragiei cerebrale, precum și a dezvoltării insuficienței renale. Prognosticul este întotdeauna grav la copiii cu formă sare.În cazul acestei forme de boală, mortalitatea este de aproximativ 10% din toate cazurile. Prognosticul se îmbunătățește dacă copilul, printr-un tratament adecvat, supraviețuiește până la un an.
Diagnosticul prenatal al hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenal datorită deficienței enzimei 21-hidroxilazei se realizează în două etape. Primul studiu se desfășoară la 9-10 săptămâni de sarcină prin determinarea sexului fătului și efectuarea unui studiu genetic special al materialului obținut cu biopsie corionică.La 13-16 săptămâni de sarcină, se examinează nivelul de 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic. Indicația pentru diagnosticul prenatal este prezența în căsătoria dată a unui copil cu o deficiență dovedită de 21-hidroxilază, căsătoria a doi purtători cunoscuți ai unei gene defecte sau un pacient cu un purtător cunoscut. Un nivel ridicat de 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic indică prezența unei deficiențe a enzimei 21-hidroxilazei în făt. Numirea unui medicament hormonal dexametazonă la astfel de femei de la gestația de 5-6 săptămâni și până la debutul travaliului poate preveni sau reduce în mod semnificativ intensitatea apariției caracteristicilor masculine la fetușii de sex feminin. Există, de asemenea, posibilitatea diagnosticării prenatale a deficienței enzimei 11-hidroxilazei.