Atrofia musculară spinală
- grup eterogen de tulburări ereditare caracterizate prin modificări degenerative ale maduvei spinarii de celule speciale, care sunt direct implicate în efectuarea mișcărilor. Aceste boli sunt însoțite de slăbiciune și atrofie a mușchilor scheletici. Forma clasică a bolii identificat pentru prima data la copii în 1891. În 1956, o nouă formă de atrofie musculară spinală a fost descrisă cu debut mai târziu și un curs relativ benigne. Astfel de cazuri ale bolii au fost descrise anterior ca distrofia musculară benignă cu convulsie involuntară a fibrelor musculare( prezentat flutter extern subcutanat).Studiile ulterioare au arătat că diferite forme de atrofie musculară spinală pot apărea în aceeași familie.
În prezent, în funcție de vârsta de debut și severitatea, tipul III a decis să aloce epinalnyh atrofii musculare ale copilăriei.
tip I - Werdnig-Hoffmann. Tipul
II - intermediar. Tipul
III - Kugelberg-Welander.
În plus, literatura de specialitate cuprinde descrieri de atrofie musculară spinală pentru copii, care apar în legătură cu starea de subdezvoltare a structurilor cerebrale, fracturi congenitale, formarea de insuficienta respiratorie precoce, boli cardiace congenitale, artrogripsozei. Recent, boala este o patologie congenitală a aparatului locomotor, care să limiteze mobilitatea normală în articulații ale membrelor, ca rezultat al atrofiei musculare si inlocuirea fibrelor musculare ale țesutului conjunctiv și gras. Arthrogryposis are loc la o postura caracteristică a copilului: membrele superioare apropiate de corp, desfășurat excesiv la coate, în timp ce mâna încleștat în pumni, care seamănă în aparență ghearele de păsări de pradă.membrele inferioare îndoite la nivelul șoldului și separă părțile laterale și în articulațiile genunchiului, ei, dimpotrivă, desfășurat.În plus, ca urmare a deformării articulațiilor, se formează piciorul de picior. Frecvența apariției acestei boli la populație în medie este de 1 caz la 10 000 de copii. Atrofia musculară spinală este transmisă printr-un tip de moștenire autosomal recesiv.
Vârsta de debut a simptomelor de atrofie musculară spinală este diferit pentru diferite variante de realizare ale acestei patologii. Cand tip I atrofie musculară spinală primele manifestări ale bolii apar în primele luni de viață, atunci când tipul II, în primii ani de viață, și în tipul III boala - la vârsta de 10-20 de ani.
In tip I atrofia musculară spinală( tip Verdniga-Hoffmann) mama are in timpul sarcinii poate să acorde o atenție la cele mai recente și slabe mișcări fetale. Odată cu nașterea copilului și-a exprimat o scădere pe scară largă în tonusului muscular( „copil floppy“ sindrom).Din primele luni de viață există o slăbiciune și atrofie a mușchilor extremităților superioare și inferioare, cu implicarea ulterioară a trunchiului și gâtului mușchilor. Astfel de modificări ale mușchilor conduc la faptul că copiii nu pot să stea.atrofie musculară și pir fibrele musculare sunt de obicei mascate de o grăsime subcutanată bine definită.Un simptom caracteristic este tremor minor( tremor) din niște degete de prindere alungite( tremor fascicular).Uneori există mușcături ale mușchilor limbii. O caracteristică tipică este, de asemenea, o slăbire sau dispariția completă a reflexelor tendinoase( genunchi, Ahile), restricționarea mobilității normale în deformari articulare, scheletice. Datorită slăbiciunii musculaturii intercostale, pieptul copilului devine aplatizat. Din moment ce, ca urmare a slăbiciune musculară apare pulmonare ventilație adecvată, care unește frecvente infecții respiratorii, există o varietate de tulburări respiratorii. Dezvoltarea mentală a copiilor nu suferă.a efectuat un studiu de tesut muscular, care este determinat prin atrofia fibrelor musculare pentru a confirma diagnosticul de atrofie musculară spinală.Cursul bolii este nefavorabil. Rezultatul fatal se produce, de obicei, înainte de vârsta de 2 ani, datorită înfrângerea mușchilor respiratori și apariția diverselor complicații în plămâni.
In tipul II spinală boala atrofia musculară apare mai întâi ceva mai târziu( în primii 1,5 ani de viață) și se caracterizează printr-un flux lent. Caracteristica principală este incapacitatea copilului de a se ridica. Rezultatul mortal cu această formă de boală apare de obicei la vârsta de peste doi ani.
Cu atrofie musculară spinală de tip III, boala începe, de obicei, la vârsta de 2-5 ani( uneori de la doi la 17 ani) și progresează foarte încet. Mușchii slabi ai picioarelor și a centurii pelvine duc la dificultăți de mers pe jos, ridicându-se, urcând pe scări. Treptat, procesul se extinde la nivelul membrelor superioare. Odată cu atrofia musculară, aproape întotdeauna există o creștere pronunțată a dimensiunilor mușchilor de vițel și gluteus în grade diferite. Reflexele tendonului( genunchi, Ahile) se estompează treptat. La majoritatea pacienților, există o înțepătură distinctă a fibrelor în mușchii umărului și a centurii pelvine, mai puțin în mușchii piciorului inferior și antebrațului. Limitarea mobilității, deformările scheletului nu sunt caracteristice, ci se pot dezvolta în stadiile tardive ale bolii. Persoanele bolnave salvează de mult posibilitatea de a se autoservi. Principalele caracteristici
care provoacă, fără îndoială, atrofia musculară spinală, includ următoarele:
1) un mod autozomal recesiva de moștenire;
2) apariția primelor semne ale bolii în primele 6 luni de viață( de tip I), la vârsta de 1,5 ani( tip II) sau după 1,5 ani( tip III);
3) slăbiciune și atrofie simetrică a mușchilor trunchiului și extremităților( cea mai mare parte inferioară);
4) spasmul involuntar al fibrelor musculare ale membrelor, tremurul mic al degetelor;
5) modificări caracteristice ale electroencefalogramei;
6) modificări caracteristice ale țesutului muscular( atrofia fibrelor musculare);
7) absența tulburărilor de sensibilitate și a funcțiilor pelvine( scaun, urinare);
8) curs progresiv cu prognostic nefavorabil pentru tipurile I și II și relativ favorabil pentru boala de tip III;
9) Rezultate pozitive în testarea ADN.
Tratamentul eficient al atrofiei musculare spinale este absent. Exerciții terapeutice utilizate pe scară largă pentru a preveni dezvoltarea și corectarea limitării mișcării membrelor, îmbunătățirea tonusului muscular, întârzierea dezvoltării atrofiei, menținerea activității motorii. Se recomandă următoarele tipuri de tratament fizioterapeutic: masaj, fizioterapie( electroforeză pro-serinică, stimulare musculară, proceduri termice pentru mușchii afectați).De asemenea, corectarea ortopedică a membrelor afectate este benefică.Terapia medicamentoasă conține vitamine din grupul B, vitamina E, nootrope( Nootropilum, fezam, piracetam) și mijloace de îmbunătățire a metabolismului( aktovegin, orotat de potasiu, fosfaden, Cerebrolysin).
În 1968, boala a fost descrisă pentru prima dată, numită atrofie musculară bulbospinală sau boala Kennedy. Este transmis de-a lungul tipului de moștenire recesivă legată de X( legată de cromozomul de sex feminin).Boala se manifestă la bărbați cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Acesta este caracterizat prin slabiciune progresiva si atrofie a mușchilor mâinilor, brațelor, picioarelor( în principal la nivelul membrelor superioare), apariția fibrelor involuntare labagii musculare scad reflexele tendinoase( genunchi, Ahile).Pe masura ce boala progreseaza urmatoarele simptome patologice dezvolta: încălcarea deglutiție, de vorbire, atrofie și limba spasme musculare și mușchii situate în jurul gurii. Caracteristice sunt, de asemenea, tulburări hormonale care se manifestă sub forma de mărire a sânilor benigne la bărbați( ginecomastie), atrofie testiculară, scăderea activității și capacitatea organismului de a crea un progenituri matur sexual( fertilitate).
Cursul bolii progresează lent. Perspectiva socială este în mare parte favorabilă;