Bolso materno

No processo de estudo da fenilcetonúria, a atenção dos pesquisadores atraiu o fato da alta taxa de desenvolvimento de retardo mental entre crianças nascidas de mulheres que sofrem desta doença e não observando a dieta correspondente na idade adulta. Esta condição é chamada de fenilcetonúria materna. O mecanismo de desenvolvimento deste tipo de doença não foi estudado no presente, mas assume-se que é semelhante à das formas remanescentes de fenilcetonúria. A gravidade da lesão fetal é diretamente proporcional ao conteúdo do aminoácido fenilalanina no plasma sanguíneo da mãe. E seu conteúdo no feto é maior que o da mãe, o que está associado à sua acumulação na placenta. No entanto, a suposição de um efeito tóxico direto do aminoácido fenilalanina no corpo da criança ainda não foi confirmada. O aparecimento de sintomas característicos desta doença na prole não depende da presença ou ausência de sinais de retardo mental na mãe.

Sinais de PKU materna incluem um aumento da incidência de abortos espontâneos em pacientes do sexo feminino, redução de peso e crescimento de crianças ao nascer, retardo mental, de tamanho menor do cérebro, doença cardíaca congênita, um aumento moderado no conteúdo de fenilalanina no sangue de crianças. O atraso mental ocorre em 92% dos filhos nascidos, pequenos níveis de cérebro - em 73%, retardo do crescimento intra-uterino - em 40%, diferentes anormalidades do desenvolvimento - em 12% das crianças. A freqüência de sinais individuais da doença em uma criança diminui acentuadamente com a diminuição do conteúdo de fenilalanina no sangue de uma mulher grávida. A este respeito, o propósito do tratamento dietético da fenilcetonúria materna é reduzir o nível de fenilalanina no sangue da mãe, o que previne danos ao feto. Uma vez que o embrião é particularmente sensível a este tipo de exposição, uma mulher deve começar a seguir a dieta antes da gravidez.É importante evitar a falta de aminoácidos essenciais. No processo de tratamento, é necessário controlar o nível de fenilalanina e seus derivados em fluidos biológicos, como soro sanguíneo e urina. O tratamento adequado e atempado começa a prevenir todas ou mais manifestações de fenilcetonúria materna.