Síndrome de Turner em homens e síndrome de Nunan
A síndrome de Turner em homens e a síndrome de Noonan são doenças raras e insuficientemente estudadas. Muitas vezes, na literatura, eles são tratados como sinônimos. Na maioria das vezes, a síndrome de Turner( em homens e mulheres) refere-se a uma síndrome em que um conjunto de cromossomas sexuais 45, XO ou mosaicismo é determinado( nos homens 46, XY / 45, XO).A síndrome de Noonan refere-se ao fenótipo de Turner( manifestações externas) com um conjunto normal de cromossomos. O último pode ocorrer tanto com a fêmea quanto com o fenótipo masculino.
No coração de síndrome de Turner em homens, como no caso da síndrome de homem XX, é a transferência do material genético do cromossoma Y do pai para outros cromossomas, o que permite formar uma aparência macho.
A síndrome de Noonan é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante.
Ambas as síndromes são caracterizadas por baixa estatura e subdesenvolvimento das gônadas. O grau de subdesenvolvimento do último é diferente: da ausência total a um pequeno subdesenvolvimento dos testículos. A falta de desenvolvimento adequado do corpo do tipo masculino: . pêlos do corpo cabelo Scant púbico e rosto, músculos subdesenvolvidos, etc. Além disso, neste e em outro caso observados distúrbios somáticos, característica da síndrome de Turner em mulheres: peito largo, pescoço curtocom dobras pterigóides, deformação das aurículas, etc. Muitas vezes, vários defeitos de órgãos e olhos internos são formados. Algumas pessoas têm atraso mental. O teor de hormônios gonadotrópicos na glândula pituitária no soro sanguíneo é aumentado, a testosterona( hormônio sexual masculino) é diminuída. No estudo da ejaculação, um número inadequado de espermatozóides em uma unidade de volume de vários graus é mais freqüentemente detectado. Quando o exame radiológico do sistema ósseo, há um atraso moderado da idade óssea a partir da idade do passaporte. Na síndrome de Noonan em 55-75% dos casos, defeitos cardíacos e grandes vasos são detectados.
O tratamento consiste na realização de terapia de substituição com andrógenos( hormônios sexuais masculinos) em caso de insuficiência pronunciada.