Atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por alterações degenerativas em células especiais da medula espinhal que estão diretamente envolvidas no movimento. Essas doenças são acompanhadas por fraqueza e atrofia dos músculos esqueléticos. A forma clássica da doença foi detectada pela primeira vez em crianças em 1891. Em 1956, foi descrita uma nova forma de atrofia muscular espinhal com início posterior e um curso relativamente benigno. Casos similares da doença descrita anteriormente como distrofia muscular benigna com contração involuntária de fibras musculares( manifestada externamente por flutter subcutâneo).Estudos subseqüentes mostraram que diferentes formas de atrofia muscular espinhal podem ocorrer na mesma família.

Atualmente, com base na idade de início e gravidade do curso, é costume isolar o tipo III de atrofia infantil da atrofia muscular.

tipo I - Werdnig-Hoffmann. Tipo

II - intermediário. Tipo

III - Kugelberg-Welander.

Além disso, a literatura apresenta descrições da atrofia muscular da coluna vertebral das crianças, em combinação com subdesenvolvimento de estruturas cerebrais, fraturas congênitas, formação de insuficiência respiratória precoce, doença cardíaca congênita, artrogryposis. A última doença é uma patologia congênita do sistema musculoesquelético, que consiste em limitar a mobilidade normal nas articulações dos membros devido à atrofia muscular e à reposição de fibras musculares com tecido conectivo e adiposo. Com artrogryposis, a postura característica da criança surge: os membros superiores são pressionados contra o tronco, excessivamente flexíveis nas articulações do cotovelo, enquanto as escovas são comprimidas nos punhos, evocando a aparência da pata da ave de rapina. Os membros inferiores estão dobrados nas articulações do quadril e divorciados nos lados, e nas articulações do joelho são, pelo contrário, flexíveis. Além disso, como resultado da deformação das articulações, o pé do pé é formado. A freqüência de ocorrência desta doença na população em média é de 1 caso por 10 000 crianças. A atrofia muscular espinhal é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva.

A idade de aparência dos primeiros sinais de atrofia muscular espinhal é diferente para diferentes variantes desta patologia. Com a atrofia muscular espinhal tipo I, as primeiras manifestações da doença ocorrem nos primeiros meses de vida, com tipo II nos primeiros anos de vida e com doença de tipo III aos 10-20 anos.

Com a atrofia muscular espinhal do tipo I( tipo Verdnig-Hoffmann), a mãe já durante a gravidez pode prestar atenção à fecundidade posterior e fraca do feto. Desde o nascimento, a criança expressou uma diminuição generalizada no tônus ​​muscular( síndrome de "criança flácida").Desde os primeiros meses de vida, a fraqueza e a atrofia dos músculos das extremidades superior e inferior aparecem, com o subseqüente envolvimento dos músculos do tronco e do pescoço. Tais mudanças nos músculos levam ao fato de que as crianças não podem sentar-se. A atrofia muscular e contração de fibras musculares geralmente são mascaradas por uma gordura subcutânea bem pronunciada. Um sintoma característico é o pequeno tremor( tremor) dos dedos das alças alongadas( tremor fascicular).Às vezes, há movimentos dos músculos da língua. Um sinal típico é também o enfraquecimento ou o desaparecimento completo dos reflexos tendinosos( joelho, Achilles), restrição da mobilidade normal na articulação, deformação do esqueleto. Devido à fraqueza dos músculos intercostais, o peito do bebê fica achatado. Como resultado da fraqueza muscular, há ventilação insuficiente dos pulmões, infecções respiratórias freqüentes se ligam e ocorre uma variedade de distúrbios respiratórios. O desenvolvimento mental das crianças não sofre. Para confirmar o diagnóstico de atrofia muscular espinhal, é realizado um estudo do tecido muscular, onde é avaliada a atrofia das fibras musculares. O curso da doença é desfavorável. O resultado letal ocorre geralmente na idade de até 2 anos devido à derrota dos músculos respiratórios e à ocorrência de várias complicações dos pulmões.

Com a atrofia muscular espinhal do tipo II, a doença aparece um pouco mais tarde( nos primeiros 1,5 anos da vida de uma criança) e é caracterizada por um curso mais lento. A principal característica é a incapacidade da criança de se levantar. O resultado letal com esta forma da doença geralmente ocorre na idade de mais de dois anos.

Com a atrofia muscular espinhal do tipo III, a doença geralmente começa com a idade de 2-5 anos( às vezes de dois a 17 anos) e progride muito devagar. Os músculos fracos das pernas e o cinto pélvico levam a dificuldade em caminhar, levantar-se, subir as escadas. Gradualmente, o processo se estende até os membros superiores. Junto com a atrofia muscular, quase sempre há um aumento pronunciado no tamanho dos músculos da panturrilha e do glúteo em diferentes graus. Os reflexos tendinosos( joelho, Achilles) desaparecem gradualmente. Na maioria dos pacientes, há uma distorção distinta das fibras nos músculos do ombro e cintura pélvica, menos freqüentemente nos músculos da perna e no antebraço. A limitação da mobilidade, as deformações do esqueleto não são características, mas podem se desenvolver nos estágios tardios da doença. Pessoas doentes conservam a possibilidade do autoatendimento.

Os principais sinais que não causam dúvidas na atrofia muscular espinhal são os seguintes:

1) tipo de herança autossômica recessiva;

2) a aparência dos primeiros sinais da doença nos primeiros 6 meses de vida( tipo I), menores de 1,5 anos( tipo II) ou após 1,5 anos( tipo III);

3) fraqueza e atrofia simétrica dos músculos do tronco e extremidades( principalmente menores);

4) contração involuntária das fibras musculares dos membros, pequeno tremor dos dedos;

5) alterações características no eletroencefalograma;

6) alterações características no tecido muscular( atrofia das fibras musculares);

7) ausência de distúrbios de sensibilidade e funções pélvicas( fezes, urina);

8) curso progressivo com um prognóstico desfavorável para os tipos I e II e relativamente favorável à doença do tipo III;

9) resultados positivos em testes de DNA.

O tratamento efetivo da atrofia muscular espinhal está ausente. Exercício terapêutico amplamente utilizado para prevenir o desenvolvimento e correção da limitação do movimento dos membros, melhorar o tônus ​​muscular, atrasar o desenvolvimento da atrofia, manter a atividade motora. São recomendados os seguintes tipos de tratamento fisioterapêutico: massagem, fisioterapia( eletroforese de proserina, estimulação muscular, procedimentos térmicos para os músculos afetados).Além disso, a correção ortopedica dos membros afetados é benéfica. A terapia de drogas inclui vitaminas B, vitamina E, nootrópicos( nootropil, fesam, piracetam) e agentes que melhoram o metabolismo( actovegin, orotate de potássio, fosfateno, cerebrolysin).

Em 1968, a doença foi descrita pela primeira vez, a qual chamava de atrofia muscular bulbospinal ou doença de Kennedy. Ele é transmitido ao longo do tipo de herança recessiva( ligada ao tipo de cromossomo sexual feminino) X-ligada. A doença manifesta-se em homens com idade entre 40 e 60 anos. Caracteriza-se por fraqueza progressiva e atrofia dos músculos das mãos, antebraços, pés e pernas( principalmente extremidades superiores), aparência de contrações involuntárias de fibras musculares, diminuição dos reflexos tendinosos( joelho, Achilles).À medida que a doença progride, os seguintes sinais patológicos se desenvolvem: violação da deglutição, fala, atrofia e contração dos músculos da língua e musculatura em torno da boca. As características também são distúrbios hormonais, que se manifestam como aumento benigno do peito em homens( ginecomastia), atrofia testicular, diminuição da potência e a capacidade do organismo sexualmente maduro de produzir descendentes( fertilidade).

O curso da doença está progredindo lentamente. A perspectiva social é principalmente favorável;