Síndrome de polimorfologia autoimune
tipo síndrome 1 - uma doença rara, a qual é caracterizada por uma tríade de sintomas clássicos: fúngicas da pele e membranas mucosas, hipoparatiroidismo, insuficiência adrenal primária crónica( doença de Addison).A tríade clássica de sinais dessa doença pode ser acompanhada por subdesenvolvimento das gônadas, muito menos frequentemente hipotireoidismo primário e diabetes mellitus tipo I.Entre não endócrinos doenças com síndroma poliglandular autoimune tipo 1 pode ocorrer anemia, manchas brancas sobre a pele, perda de cabelo, hepatite crónica, síndrome de má absorção, subdesenvolvimento do esmalte, distrofia prego, falta de baço, asma brônquica, glomerulonefrite. A síndrome polimandular autoimune do tipo 1 como um todo é uma patologia rara, freqüentemente encontrada na população finlandesa, entre judeus iranianos e sardinhas. Aparentemente, isso se deve ao isolamento genético de longo prazo desses povos. A incidência de novos casos na Finlândia é de 1 por 25 000 habitantes. A síndrome poliarglandular autoimune do primeiro tipo é transmitida pelo tipo de herança autossômica recessiva.
A doença aparece pela primeira vez, como regra, na infância, um pouco mais freqüente em homens. No desenvolvimento da síndrome poliarglandular autoimune do 1º tipo, observa-se uma sequência definida de manifestações. Na maioria dos casos, a primeira manifestação da doença é uma infecção fúngica da pele e membranas mucosas, crescendo nos primeiros 10 anos de vida, muitas vezes nos 2 anos de idade. Ao mesmo tempo, há uma derrota da mucosa oral, genital e pele, cumes de unhas, unhas, menos lesão comum do trato gastrointestinal e respiratório. A maioria das pessoas com esta doença está determinada a ter uma violação da imunidade celular do fungo do gênero Candida até sua completa ausência. No entanto, a resistência do corpo a outros agentes infecciosos permanece normal.
contra infecções fúngicas da pele e membranas mucosas da maioria dos pacientes com esta doença desenvolver hipoparatiroidismo( diminuição da função das glândulas paratiróides), que normalmente aparece pela primeira vez nos primeiros 10 anos a partir do início do síndroma poliglandular auto-imune. Sinais de hipoparatiroidismo são muito diversos. Mais cãibras musculares membro característicos, sensações na pele recorrentes de formigueiro e tipo "formigueiro"( parestesias) e espasmos da laringe( laringospasmo), convulsões ocorrem, os quais são muitas vezes considerados como uma manifestação de epilepsia. Em média, dois anos após o início do hipoparatireoidismo, desenvolve-se insuficiência adrenal crônica. Em 75% das pessoas com esta doença, aparece pela primeira vez durante os primeiros nove anos após o início da doença. Insuficiência adrenal, geralmente tem lugar em uma forma latente, durante o qual não há nenhuma hiperpigmentação pronunciada( escurecimento devido à deposição de uma quantidade excessiva do pigmento), da pele e membranas mucosas. Sua primeira manifestação pode ser insuficiência adrenal aguda( crise) em um contexto de situação estressante.melhora espontânea no fluxo de hypoparathyroidism com o desaparecimento da maior parte de suas manifestações podem ser um sinal de insuficiência adrenal concomitante.
em 10-20% de mulheres com autoimune poliglandular tipo síndrome 1 é marcado hipoplasia do ovário que se desenvolve como um resultado de destruição auto-imune das suas( ooforite auto-imune), t. E. A destruição sob a influência do próprio sistema imunitário do corpo como um resultado de violações do seu funcionamento. A ooforia auto-imune é manifestada pela ausência inicial de menstruação ou pela cessação completa após algum período do ciclo menstrual normal. Ao estudar o estado hormonal, as anormalidades nos níveis séricos de hormônios característicos da doença são reveladas. Nos homens, o subdesenvolvimento das glândulas sexuais se manifesta pela impotência e infertilidade.presença
da síndrome é definido com base em uma combinação de violações do sistema endócrino( hipoparatiroidismo, insuficiência supra-renal), que tem uma característica sinais clínicos e laboratoriais, e com base no desenvolvimento de infecções fúngicas em pele humana e das membranas mucosas( candidíase mucocutânea).Na síndrome polinuclear autoimune de tipo 1, o soro contém anticorpos contra células do fígado e do pâncreas.
Síndrome poligandélica autoimune tipo 2 - a variante mais comum, mas menos estudada da doença. Pela primeira vez, esta síndroma foi descrito por Schmidt em 1926. O termo "síndroma poliglandular auto-imune" foi introduzido pela primeira vez em 1980 por M. Neufeld, que identificou o autoimune poliglandular tipo síndrome 2 como uma combinação de insuficiência adrenal com a tiroidite auto-imune( doença da tiróide)e / ou diabetes mellitus tipo I na ausência de hipoparatireoidismo e infecção fúngica crônica da pele e das mucosas.
São descritas uma grande quantidade de doenças que podem ocorrer na síndrome polinuclear autoimune do tipo 2.Estes incluem, em adição a insuficiência adrenal, tiroidite auto-imune e diabetes do tipo I incluem a doença de Graves, glândulas sexuais subdesenvolvimento, raramente observada inflamação da glândula pituitária, falha isolado das suas hormonas. Entre os distúrbios não endócrinos em pacientes com autoimune poliglandular tipo síndrome 2 são manchas brancas sobre a pele, perda de cabelo, anemia, perda de massa muscular, doença celíaca, dermatite e outras doenças.
Mais frequentemente, a síndrome polinuclear auto-imune do segundo tipo ocorre esporadicamente. No entanto, muitos casos de formas familiares foram descritos na literatura, em que a doença foi detectada em diferentes membros da família em várias gerações. Neste caso, uma combinação diferente de doenças que ocorrem no quadro de uma síndrome poligandular autoinmune do segundo tipo pode ser observada em diferentes membros da mesma família.
autoimune síndroma poliglandular do tipo 2 cerca de oito vezes mais comum em mulheres, aparece primeiro na média entre 20 e 50 anos, o intervalo entre a ocorrência dos componentes individuais da síndrome pode ser mais do que 20 anos( média de 7 anos).Em 40-50% das pessoas com esta doença com insuficiência adrenal inicial, mais cedo ou mais tarde desenvolve outra doença do sistema endócrino. Em contraste, em pessoas com doença tireoidiana auto-imune, na ausência de casos de síndrome poligandular auto-imune de tipo 2 na família, o risco de desenvolver uma segunda doença endócrina é relativamente baixo.
mais comum forma de realizao auto-imune poliglandular tipo síndrome 2 é a síndrome da Schmidt: uma combinação de insuficiência supra-renal primária crónica com doença da tiróide auto-imune( tiroidite auto-imune e hipotiroidismo primário, raramente bócio tóxico difuso).Com a síndrome de Schmidt, os principais sinais são manifestações de insuficiência adrenal. O escurecimento da pele e das mucosas pode ser expressado de forma fraca.manifestações típicas
insuficiência supra-renal e diabetes mellitus tipo I( síndrome Carpenter) são para reduzir a dose diária de insulina e uma tendência para a diminuição do nível de açúcar no sangue, em conjunto com os crescentes finas, vários distúrbios do sistema digestivo, a diminuição da pressão sanguínea.
Com a adição de hipotireoidismo( função insuficiente da glândula tireoidea) ao diabetes mellitus tipo 1, o curso do último torna-se mais pesado. A indicação do desenvolvimento do hipotireoidismo pode servir como um aumento não motivado do peso corporal no contexto do ganho de peso no decurso do diabetes mellitus, tendência a baixar os níveis de açúcar no sangue. A combinação de diabetes mellitus tipo I e bócio tóxico difuso se sobrecarrega o curso das doenças. Neste caso, há um curso severo de diabetes mellitus, uma tendência para complicações, o que, por sua vez, pode provocar uma exacerbação da glândula tireoidea.
Todas as pessoas com insuficiência adrenal primária devem ser periodicamente examinadas para o desenvolvimento de tireoidite auto-imune e( ou) hipotireoidismo primário. Também é necessário examinar regularmente crianças que sofrem de hipoparatireoidismo idiopático isolado e especialmente em associação com lesões fúngicas, a fim de detectar insuficiência adrenal em tempo hábil. Além disso, familiares de pacientes com síndrome poliglandular auto-imune tipo 2, bem como irmãos e irmãs de pacientes com auto-imune poliglandular tipo síndrome 1 é necessário a cada poucos anos para passar inspeções por um endocrinologista. Se necessário, realizam uma determinação do conteúdo de hormônios tireoidianos no sangue, anticorpos contra a glândula tireoidea, determinam o nível de açúcar no sangue com o estômago vazio, o nível de cálcio no sangue. A possibilidade de diagnóstico precoce e pré-natal de síndrome poligandular autoimune tipo 1 é muito mais ampla.
O tratamento da síndrome poligandular autoimune consiste na realização de terapia de reposição hormonal com função insuficiente das glândulas endócrinas afetadas.