Insuficiência de 11-hidroxilase
A enzima 11-hidroxilase também participa da síntese de hormônios adrenais( tanto glucocorticóides quanto mineralocorticóides).A falta do hormônio cortisol é acompanhada por uma produção excessiva de hormônios adrenocorticotrópicos e hormônios masculinos( andrógenos).Os produtos intermediários de síntese de hormônios adrenais, que se acumulam como resultado do corpo em quantidade excessiva, possuem atividade mineralocorticóide, ou seja, afetam o metabolismo água-sal. Uma quantidade aumentada deles leva a um atraso no corpo de sódio e água e, como conseqüência do excesso de fluido na corrente sanguínea, a hipertensão se desenvolve.
No nascimento, o bebé apresenta sinais de excesso de produção de androgénios começou pré-natal, sinais de insuficiência supra-renal crónica( rápida perda de peso, perda de apetite, vómitos, escurecimento dos mamilos, a linha média do abdómen, e os órgãos genitais externos) combinada com um aumento da pressão arterial, resistente a fármacos anti-hipertensivos. Portanto, este formulário é chamado de hipertensivo. No primeiro ano de vida, pode haver crises de insuficiência adrenal aguda( ou seja, esta forma se torna semelhante em suas manifestações à forma de perda de sal).A detecção de métodos mais fiáveis
da hiperplasia adrenal congénita são de detecção em células de pacientes com um gene defeituoso e determinação de intermediários de soro e de urina nas hormonas adrenais. Quando a estrutura anômala dos órgãos genitais externos é necessária para determinar o sexo genético da criança.
Para identificar hiperplasia supra-renal congénita, bem como para determinar o tipo do defeito enzimático que levou ao desenvolvimento da doença, é necessário para ir a uma investigação aprofundada de parâmetros bioquímicos do soro sanguíneo, e em alguns casos, e urina que é produzida em hospitais endócrinas especializados. Ao mesmo tempo, o plano completo do exame necessário em cada caso da doença é estritamente individual e determinado pelo médico assistente. Tratamento
. Com disfunção congênita, o córtex adrenal realiza terapia de reposição hormonal com glicocorticóides. No caso de uma forma de perda de sal da doença, outros hormônios das glândulas supra-renais também são adicionados à terapia porque a sua formação neste órgão também é prejudicada. Este hormônio é chamado de mineralocorticóides. Um glucocorticóide de escolha é cortisol, disponível na forma de comprimidos. A dose diária deste medicamento é de 15 a 20 mg / m2 de superfície corporal. Neste caso, a dose diária é dividida em 2-3 doses, a maior parte do hormônio é tomado pela manhã.Os glicocorticóides sintéticos infantis, como a prednisolona e a dexametasona, é melhor não tomar, em relação aos seus antecedentes há um atraso no crescimento. Em vários casos, a recepção de glucocorticóides sintéticos à noite ou à noite é justificada. Isso permite reduzir o aumento da produção de hormônio adrenocorticotrópico. O último é um hormônio da hipófise( glândula do cérebro) e afeta as glândulas supra-renais, estimulando a formação de hormônios, incluindo andrógenos. No caso das formas de sal, é necessário administrar uma droga tal como cortinefina numa dose diária de 20-200 μg.
Um efeito positivo no tratamento de medicamentos hormonais, nomeadamente glucocorticóides, é que todos os sinais da doença( sintomas) desaparecem gradualmente ou se tornam menos pronunciados. Além disso, o crescimento e o desenvolvimento da criança também melhoram, aproximando-se cada vez mais das normas de idade. Além desses dados, é necessário monitorar laboratorialmente os níveis séricos de hormônios, bem como algumas outras substâncias que participam da troca.
Com uma crise salgada( insuficiência adrenal aguda), prednisolona 10 mg em neonatos, 25 mg em crianças, 50 mg em adultos é injetado ao mesmo tempo. Ao mesmo tempo, uma solução de cloreto de sódio a 0,9%( solução física) e solução de glicose a 5% são transfundidas num volume de 100-200 ml / kg de peso corporal por dia.
tarde a identificação de formas de hiperplasia supra-renal congénita, com o aparecimento de características masculinas em indivíduos com sexo feminino geneticamente pode precisar de cirurgia plástica para os órgãos genitais externos. Em adultos, e também se a doença se desenvolve após o término da puberdade, em caso de término do crescimento, os glicocorticóides sintéticos são prescritos com freqüência, por exemplo, dexametasona 0,25 mg por dia. Como regra, medicamentos adicionalmente prescritos que reduzem a atividade e reduzem o efeito dos hormônios masculinos das glândulas supra-renais. Tais medicamentos são chamados de antiandrogênio, e incluem, por exemplo, ciproterona( androkur).
Em caso de detecção de disfunção congênita do córtex adrenal, a criança deve iniciar imediatamente o tratamento desta doença( terapia pré-natal) antes do nascimento. A droga de escolha neste caso é a dexametasona, que penetra na placenta de forma não modificada. Se o diagnóstico foi feito na quinta e sexta semana de gravidez, o medicamento é prescrito 3 vezes ao dia com uma dose de 0,5 mg. Se assim se verificar que o feto tem sexo feminino e é homozigoto, o tratamento continua até o final da gravidez. Caso contrário, o tratamento é gradualmente cancelado.
Com uma forma simples, o prognóstico da doença é favorável à vida e, no caso do início precoce do tratamento - e para o crescimento normal e desenvolvimento sexual. Com forma hipertensiva, a morte pode ocorrer como resultado de hemorragia cerebral, bem como o desenvolvimento de insuficiência renal. O prognóstico é sempre grave em crianças com uma forma de sal. No caso desta forma de doença, a mortalidade é de aproximadamente 10% de todos os casos. O prognóstico melhora se a criança, através do tratamento adequado, sobrevive até um ano.
O diagnóstico pré-natal de hiperplasia congênita do córtex adrenal devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase é realizado em duas etapas. O primeiro estudo é realizado às 9-10 semanas de gravidez, determinando o sexo do feto e realizando um estudo genético especial do material obtido com biópsia de coro. Nas 13-16 semanas de gravidez, o nível de 17-hidroxiprogesterona no líquido amniótico é examinado. A indicação para o diagnóstico pré-natal é a presença no casamento dado de uma criança com uma deficiência comprovada de 21-hidroxilase, o casamento de dois portadores conhecidos de um gene defeituoso ou um paciente com um transportador conhecido. Um alto nível de 17-hidroxiprogesterona no líquido amniótico indica a presença de uma deficiência de enzima 21-hidroxilase no feto. A nomeação de uma droga hormonal de dexametasona para essas mulheres de 5-6 semanas de gestação e até o início do trabalho de parto pode prevenir ou reduzir significativamente a intensidade da aparência das características masculinas em fetos femininos. Existe também a possibilidade de diagnóstico pré-natal da deficiência da enzima 11-hidroxilase.