Horea Huntington

A coreia de Huntington - estruturas do sistema nervoso central, que é transmitida em um padrão de herança autossômico dominante e é caracterizada pelo surgimento de empurrões não estereotipados diferentes grupos generalizados involuntários rápido, irregular, espasmódica, músculo( hyperkinesis trochaic), o desenvolvimento de demência, que é associado com o enfraquecimento das capacidades intelectuais derrotados,empobrecimento emocional, dificuldade em usar conhecimento e experiência passada( demência), e também progressivamente progressivo-lo. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em detalhes por Huntington em 1872.

Horea Huntington é encontrada na população humana com uma freqüência de 3-7 casos por LLC de 100 habitantes. A doença possui uma distribuição geográfica e étnica desigual. Huntington Hunting raramente é encontrado em populações asiáticas( Japão, China, Ásia Central), na Finlândia, entre os negros da África. Esta doença é mais comum em algumas regiões isoladas( Tasmania Island, Austrália).Isso é explicado pela história da formação das populações e pelo efeito do antepassado.

As primeiras manifestações da coreia de Huntington podem ocorrer a qualquer momento da 1ª a 7ª década de vida. Dependendo da prevalência de todas as manifestações das características da doença, tais como rápidos, caótico, não rítmico, espasmos não-estereotipada vários grupos involuntárias do músculo( coreia hipercinesia), da gravidade da resistência muscular, quando a tentativa para a produção de movimentos passivos do membro e redução do volume de movimentos voluntários( rigidez muscular), o grau de mentaisdesordens, e também dependendo da idade de aparência dos primeiros sintomas de coreia.

Existem 3 formas principais da doença:

1) forma hipercinética clássica( ocorre na 4-7ª década de vida);

2) forma acintética-rígida, juvenil e juvenil( ocorre na 1-2ª década da vida);

3) forma mental( psicopatológica).

Na forma hipercinética clássica da doença de Huntington em humanos está emergindo gradualmente e crescente inquietação, a mobilidade excessiva, agitação, gestos excessivos, distração. Já nisso, o estágio inicial do paciente dificil mantém a língua na posição saliente, uma vez que os músculos da língua, como todos os outros grupos musculares, fazem movimentos involuntários. Mais tarde, uma associação de hiperkinesis típica, que captura os músculos faciais, que se manifesta em caretas;os músculos da faringe, da laringe, língua, e músculos respiratórios, que é acompanhado por uma variedade de fenómenos sonoros involuntários e alterações na fala espontânea( farejar, farejar, roncos, tosse, suspiros, etc. ..);músculos do pescoço e membros, que se manifesta movimentos involuntários da cabeça, mãos, mudanças na caligrafia e marcha, que adquire um caráter "dançante".Numerosos movimentos involuntários( hipercinesia) desaparecem completamente em um sonho. Com o crescimento da hipercinesia, quaisquer movimentos direcionados são interrompidos, torna-se impossível realizar movimentos elementares para autoatendimento. Em estágios posteriores da corea, a hipercinesia pode ser substituída por rigidez muscular severa, até a imobilidade completa.

Além de distúrbios motores, com coreia de Huntington, ocorrem mudanças mentais características. Nos estágios iniciais, os distúrbios de tipo neurótico são mais frequentemente formados. Neste caso, a pessoa se torna irritável, constantemente preocupado com sua ansiedade, labilidade emocional aparece, existem algumas dificuldades ao tentar se concentrar, o humor se torna caráter depressivo. Gradualmente formou uma síndrome psico-orgânico, o qual se manifesta a perda de memória, o nível de preços acessíveis generalização, abstracção e julgamento deteriorar tais manifestações de actividade nervosa superior, como a atenção, a concentração em qualquer objecto, a fala, pensamento, a orientação espacial( função cognitiva).Assim, com a coreia de Huntington, toda a atividade mental de uma pessoa estreita e esgota. O desenvolvimento de demência, geralmente acompanhada pelo aumento das mudanças psicopatas, contra as quais podem ser transtornos mentais devido ao aumento da suspeita de outras pessoas e todos os assuntos, bem como idéias supervalorizadas razoáveis ​​(paranóia).Além disso, com esta doença, podem aparecer várias alucinações( visuais, auditivas, olfativas, etc.).

Em 5-10% de todos os casos de doença, os primeiros sinais da doença aparecem até a idade de até 20 anos. A este respeito, chorea chamou-se de coreografia rígida ou juvenil( juvenil) de Huntington. Esta forma da doença é mais frequentemente caracterizada pelo aparecimento de distúrbios motores, que se expressam na redução da atividade motora, diminuindo os movimentos voluntários e aumentando o tônus ​​muscular( síndrome de rígida mecânica), retardo mental seguido de perda de maioria( e em casos graves, tudo) de habilidades adquiridas. Com esta forma de coreia, geralmente ocorrem convulsões epilépticas, que não são favoráveis ​​ao tratamento usual para a epilepsia. Na maioria dos casos, a forma juvenil da corea de Huntington é observada quando o gene mutante é transmitido pelo pai doente, especialmente no caso dessa transmissão em diversas gerações.

Em alguns casos, o padrão da doença é dominado por distúrbios mentais, e é por isso que essas pessoas são hospitalizadas em hospitais psiquiátricos. A análise clínico-genealógica, bem como o exame de outros membros da família, ajuda o médico a reconhecer a verdadeira natureza da doença.

O diagnóstico de coreografia de Hoitington não deixa dúvidas se houver os seguintes sintomas:

1) tipo de transmissão de doença autossômica dominante;

2) a aparência dos primeiros sinais de coreia na década 4-5( na forma clássica) ou em 1-2 décadas( com a forma juvenil);

3) desenvolvimento de distúrbios motores;

4) distúrbios da psique e maior atividade nervosa;

5) evolução contínua da doença;

6) dados característicos ao realizar métodos de pesquisa especiais( computador e ressonância magnética do cérebro);

7) resultados positivos em testes de DNA.Tratamento

. Não existe um tratamento eficaz para esta doença. Quando a forma hipercinética usou drogas como haloperidol, tiaprid, stelazin, etc. Em casos graves, eles são combinados com a droga clonazepam. Na forma acintémica-rígida( jovem) da doença, use nakom ou madopar em combinação com amantadina( midantanom), selegilina( yumeksom), bromocriptina( parlodel).Além disso, no tratamento complexo da corea de Huntington, um lugar importante é dado à eliminação de outros sintomas da doença. Para este fim, são utilizados antidepressivos e anticonvulsivantes.

O prognóstico tanto para o bem-estar da vida como do bem-estar social de uma pessoa em todos os casos de corea de Huntington continua desfavorável, devido à progressão constante da doença. Muitas vezes essas pessoas se suicidam. A morte ocorre após 15-25 anos, geralmente de unir doenças que complicam o curso da coreia.