SINDROME DE CINFELADOR
Doença congênita, manifestada em homens na versão clássica em proporções do corpo eunuquóide, aumento do peito, subdesenvolvimento de testículos e ausência de esperma nos espermatozóides. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 1942 por G. Klinefelter, E. Reifenstein e F. Albright. A síndrome de Klinefelter ocorre em 0,1-0,2% de homens aparentemente saudáveis, mas é a forma mais comum de hipogonadismo masculino. As causas e mecanismos do desenvolvimento desta síndrome não estão exatamente estabelecidos. A doença é causada por uma anomalia de cromossomos sexuais. Supõe-se que a não-dissociação dos cromossomos X parentais é mais comum. O conjunto mais comum de cromossomos 47, XXY( 90% dos casos), menos frequentemente um conjunto de cromossomos 48, XXXY, 48, XXYY.Ao digitar os cromossomos 48, XXXY e 49, XXXXY, como regra geral, há uma debilidade.
A doença começa a aparecer após o fim da puberdade, menos frequentemente durante este período. A variante mais comum da síndrome é caracterizada por proporções do corpo eunucóide( pessoas acima da média de altura), aumento das glândulas mamárias e ausência de espermatozóides.É raro reduzir o número de espermatozóides. Uma das variantes extremas da síndrome é um homem aparentemente normal, um físico regular, com um bom desenvolvimento de características sexuais secundárias, tamanho normal do pénis, levando uma vida sexual e acreditando que ele tem uma potência normal. Libido e potência em 25-30 anos, geralmente desaparecem.
O exame externo revela pequenos testículos de consistência densa. O volume de testículos inferior a 5 ml permite que você suspeite da síndrome de Klinefelter e submeta-se a um exame específico. O aumento das glândulas mamárias é notado em 25-50% dos pacientes. Aproximadamente 1-3% dos pacientes desenvolvem câncer de mama. O cabelo pode ser de vários graus de gravidade - de escasso( mais frequentemente) ao normal( raramente).O cabelo púbico é satisfatório, mas de acordo com o tipo feminino. Os ovos são muitas vezes subdesenvolvidos, mas às vezes abordam o tamanho normal. O pênis geralmente é de tamanho normal, raramente reduzido em tamanho. O escroto é formado corretamente, a pele é um pouco flácida. Na maioria das pessoas com síndrome de Klinefelter, a musculatura é pouco desenvolvida. As características são a letargia mental e a instabilidade emocional. Na maioria das vezes, essas crianças têm um desempenho acadêmico fraco na escola e, por um longo tempo, retem as características do infantilismo. No desenvolvimento físico, eles geralmente não diferem dos seus pares. O criptorquidismo( testículos não descendentes no escroto) é raro. A principal queixa nesta síndrome, como regra, é uma queixa sobre infertilidade. O desejo sexual particularmente doente é reduzido, as erecções espontâneas, como regra, são preservadas.
O cromossomo X extra causa vários distúrbios mentais. Os pacientes são muito sugestionáveis, lentos, apáticos, falta de iniciativa, eles geralmente têm atraso mental( geralmente debilidade).Muitas vezes são paranóicas, alucinatas, paranóicas, psíquias depressivas e obsessões, às vezes o comportamento antisocial e o alcoolismo são observados.
Quando cariotipagem de um cromossomo X em excesso, a detecção precoce da síndrome é possível se suspeita. O reconhecimento da síndrome antes do início da puberdade é muito difícil, já que todos os sinais da doença começam a se manifestar claramente após a adolescência da puberdade. Se a síndrome for suspeitada antes do início da puberdade, a síndrome pode ser identificada examinando um conjunto de cromossomos.
O sangue determina um alto nível de hormônios gonadotrópicos. O nível de testosterona( hormônio sexual masculino) está mais próximo do limite inferior do normal ou normal. Ao examinar a ejaculação, há uma falta de espermatozóides, raramente - uma diminuição do número na ejaculação. A glândula prostática é, na maioria das vezes, dentro da faixa normal, menos frequentemente - um pouco subdesenvolvido.
Em alguns homens com um conjunto de mosaicos dos cromossomos 46, XY / 47, XXY, no estudo do tecido testicular, juntamente com mudanças típicas, são reveladas seções de túbulos com espermatogênese normal( formação de espermatozóides).O principal método de detecção da doença é estudar um conjunto de cromossomos sexuais.
O tratamento da infertilidade, que muitas vezes se queixa de pessoas com síndrome de Klinefelter, é inútil. Em alguns casos, o tratamento com andrógenos( hormônios sexuais masculinos) começa imediatamente após o diagnóstico. A terapia de androgênio ajuda a normalizar a formação de hormônios gonadotrópicos pela glândula pituitária e previne o desenvolvimento de osteoporose. De acordo com outra abordagem, indivíduos com síndrome de Klinefelter não precisam de terapia de substituição com andrógenos, uma vez que a função masculina não está prejudicada, apesar do nível relativamente baixo de testosterona no sangue. Somente com sinais expressos de desenvolvimento inadequado do corpo no tipo masculino são prescritos hormônios sexuais masculinos( sustanon, omnadren, andriol).O tratamento com andrógenos também pode ajudar a aumentar o tom geral e o desejo sexual, aumentar o tamanho do pênis.