Síndrome de neoplasia endócrina múltipla
A síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas do primeiro tipo é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante com alta manifestação do gene mutante. O conjunto de componentes da síndrome muda não apenas entre as famílias da mesma família, dos quais vários membros têm a síndrome de neoplasias endocrinas múltiplas do tipo 1.Na maioria dos casos, existe uma combinação de dois tumores endócrinos.síndrome mais frequentemente componente
de neoplasia endócrina múltipla tipo 1, é geralmente hiperparatiroidismo - aumento da função da tiróide( 97% dos pacientes), seguido de tumor da próstata( 80%) e de tumor pituitária( 54%).No momento da detecção, todos os 3 componentes da síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas de tipo 1 ocorrem apenas em 1/3 de todos os casos.
O hiperparatireoidismo primário na síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas do primeiro tipo não difere em suas manifestações de formas esporádicas( acidentalmente surgidas).A peculiaridade é uma alta freqüência de exacerbações da doença após a remoção quase completa das glândulas paratireóides. A detecção da proliferação das glândulas paratireóides é o motivo do exame da síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas do primeiro ou segundo tipo. A parcela da síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas representa 10-15% de todos os casos de hiperparatiroidismo. Entre os tumores
em síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 cancro gástrico frequentemente identificados( 25-60% de tumores gástricos detectados num dado síndrome), e pâncreas. Tumores significativamente menos comuns do sistema endócrino.estudo família
em uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 com um intervalo de uma vez a cada dois anos, sujeito a todos os familiares da pessoa doente primeiro eo segundo grau de parentesco entre as idades de 15 a 65 anos. Síndrome
de neoplasias endócrinas múltiplas do 2º tipo. A síndrome de Sipple é a variante mais freqüente e bem estudada de síndromes de múltiplas neoplasias endócrinas. O desenvolvimento do síndroma de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 está associada a mutações do gene, que está localizado no cromossoma X. O prognóstico da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é significativamente pior do que outras formas de realização desta síndroma, uma vez que é determinada por essas doenças graves, tais como o cancro da tiróideglândula e feocromocitoma( tumor adrenal).
O câncer de tireóide medular( C-celular) é um tumor de células tireoidianas, cujo principal produto é o hormônio calcitonina. Existe esta patologia em 5-12% dos casos de tumores malignos da glândula tireoidea.
Existem 3 formas de câncer de tireóide medular:
1) forma esporádica;
2) forma familiar;
3) câncer de tireóide medular na síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas de tipo 2.Esporádica cancro medular da tiróide
for detectado numa média de 45 anos, enquanto que a forma familiar e cancro medular da tiróide a uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 - em 15-20 anos. O câncer de tiróide medular, como regra, é caracterizado por crescimento lento. Manifestações de câncer de tireóide medular estão ausentes, ou( em 1/3 dos casos) em estágios posteriores são manifestados por diarréia e / ou síndrome carcinoide. Muito raramente, o câncer de tireóide medular produz hormônio adrenocorticotrópico, o que leva ao desenvolvimento da síndrome de Cushing( síndrome ectópica de ACTH).Na maioria das vezes, o carcinoma medular da tireoide é revelado durante o exame do bócio nodular. Quando um ultra-som revela um nó característico. No momento do diagnóstico, 40% dos casos já apresentam metástases nos linfonodos cervicais, muitas vezes bilaterais. No futuro, a metástase ocorre ao transferir células cancerosas para órgãos linfáticos nos órgãos do mediastino superior, e com as células cancerosas do fluxo sanguíneo entram nos pulmões, fígado, ossos. De acordo com dados diferentes, a sobrevivência a 5 anos varia de 48 a 78% de todos os casos desta doença. Mais favorável a este respeito, forma familiar de cancro da tiróide medular, seguido por cancro medular da tiróide, como parte de um síndroma de neoplasia endócrina múltipla tipo 2, em seguida, a forma esporádica.
O focromocitoma( tumor da glândula adrenal) é detectado na metade das pessoas com síndrome em consideração, mais frequentemente após a aparição dos primeiros sinais de câncer de tireoide medular. Normalmente, o tumor é bilateral( 70% dos casos).
A síndrome de Gorlin é representada pelos mesmos tumores que a síndrome de Sipple. A diferença está no desenvolvimento mais raro do hiperparatiroidismo primário.
As principais diferenças desta síndrome são:
1) patologia do sistema músculo-esquelético( aparência marfanóide, curvatura da coluna vertebral e tórax, pé de cavalo, deslocamentos das cabeças do quadril, dedos longos);
2) tumores( neurinomas) das mucosas, visíveis nos lábios, bochechas, língua, mas podem afetar todo o trato gastrointestinal. Neurinomas são nódulos indolores rosa-branco de 1-3 mm de tamanho. A aparência de uma pessoa também é característica: um rosto alongado com um maxilar que se projeta, um espessamento considerável dos lábios, dando uma aparência "negróide".
A idade média de uma pessoa com esta doença quando diagnosticada é de 20 anos.
Parentes de pessoas que têm feocromocitoma e sinais de hiperparatireoidismo têm o maior risco potencial e, nessa situação, após um exame genético, a questão da remoção profilática da glândula tireoidea é colocada. Se não há sinais de feocromocitoma em uma pessoa e sinais de hiperparatiroidismo, não há necessidade de examinar parentes.
O tratamento de na síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas de tipo 2 começa com a remoção de feocromocitoma( tumor adrenal).Com qualquer variante do câncer de tireóide medular, é necessária a remoção da glândula com remoção dos gânglios linfáticos cervicais e tecido adiposo. Com operações não cirurgicamente realizadas( níveis elevados de hormônio calcitonina são preservados) e octreotida e quimioterapia( doxorrubicina, vindestina, cisplatina) são prescritas em casos inoperáveis. Com uma operação radicalmente executada, é necessária uma observação vitalícia para o endocrinologista.
As formas misturadas da síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas são caracterizadas por uma combinação de sinais de várias síndromes deste grupo( "síndrome cruzada").Assim, são descritos casos familiares da combinação de feocromocitoma com tumores da glândula pituitária. Frequentemente, os componentes adicionais de síndromes mistos de neoplasias endócrinas múltiplas são tumores endócrinos funcionalmente inativos do trato gastrointestinal e pancreas, bem como tumores carcinoides. O método de tratamento em tais casos é determinado estritamente individualmente.