Microssecocitose hereditária
hereditária microspherocytosis , conhecida como doença Minkowski - Chauffard é transmitida em um tipo de herança autossômica dominante. Com este tipo de anemia, ocorre uma mudança de forma e um encurtamento da vida útil dos glóbulos vermelhos. Neste caso, os glóbulos vermelhos adquirem a forma de microesferas. A doença é descrita há mais de 100 anos. No final do século XIX.O tipo de herança da doença é estabelecido. A doença é generalizada em vários países da Europa com uma frequência de 1 caso por 5000 habitantes. Significativamente, a doença ocorre no Japão e na África. Na maioria dos casos, um dos pais pode detectar microespherocitose.Às vezes, uma criança tem uma doença grave, mas o pai ou a mãe têm uma doença somente após um esfregaço de sangue. No entanto, nos pais de 20-25% das crianças com microesferas, a análise mais completa não revela nenhum sinal da doença. Em distúrbios baseados
microspherocytosis na estrutura da membrana é eritrócitos defeituosos( glóbulos vermelhos).Foi estabelecido que, em camundongos com microesferasocitose hereditária, não há proteína específica da membrana de eritrócitos - spectrin. As mudanças na estrutura desta proteína levam ao aumento da permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos e à ingestão excessiva de íons de sódio nos eritrócitos. Os íons de sódio, por sua vez, são osmoticamente ativos, ou seja, eles "puxam" água atrás deles. Isso leva a acumulação excessiva dentro dos eritrócitos. A forma esférica da espectrina dos eritrócitos e características da estrutura da proteína violar eritrócitos deformados nas áreas de fluxo estreitos, por exemplo no baço pequenos capilares.
A capacidade do baço para destruir eritrócitos está associada à singularidade da circulação esplênica. Ao passar pelos capilares do baço estreito, os glóbulos vermelhos alterados patologicamente não podem ser deformados. Isso leva a um lento progresso e estagnação nos ligamentos esplênicos. Eventualmente, cada glóbulo vermelho passa por um capilar estreito, mas pode perder parte de sua superfície. Com a microespherocitose, a perda de uma parte da membrana e a superfície da célula conduzem a uma diminuição gradual dos eritrócitos. Para destruir, é necessário que os glóbulos vermelhos voltem a entrar no estreito capilar do baço. Várias dessas voltas conduzem o eritrócito até a morte.
Tal como acontece com muitas outras formas de anemia hemolítica hereditária, a deterioração dos eritrócitos ocorre com a microespherocitose. Isto faz com que o aparecimento dos sinais característicos da doença: icterícia, um tamanho do baço, expressa em graus variados de anemia, a tendência para a formação de cálculos biliares, alterações morfológicas dos eritrócitos, reticulocitose( aumento na contagem de reticulócitos no sangue, são jovem, ainda formas imaturas de eritrócitos aumentadaa formação dos quais ocorre na medula vermelha devido à destruição rápida e abundante de células vermelhas do sangue para restaurar os seus números no sangue - um mecanismo para compensar a perda de excessoglóbulos asnyh).
As formas mais graves de microespherocitose aparecem na adolescência ou em adultos, e em crianças é encontrada quando as famílias são examinadas. Se a doença da infância tiver manifestações pronunciadas, pode haver várias deformações do esqueleto, especialmente o crânio. Pessoas com esta doença podem ver um crânio quadrado semelhante a uma torre, um tamanho reduzido dos olhos, um céu alto, a posição dos dentes muda. Algumas pessoas reduziram os pequenos dedos. Estes sinais são observados em outras formas de anemia hemolítica hereditária.
A ampliação do baço( de leve a grave) é muito típica da microespherocitose. Na maioria dos casos, a microsfericitose não complicada não leva a um aumento no fígado. A grande maioria das pessoas que sofrem desta doença, dor no quadrante superior direito, que está associada com a formação de pedras na vesícula e vias biliares. Esta é uma das complicações mais freqüentes da microesferas. A formação de pedras está associada a um elevado teor de bilirrubina na bile. As pedras são mais frequentemente bilirrubinas, mas também são misturadas, que contêm colesterol. Uma complicação comparativamente rara da microespherocitose é úlceras tróficas da perna.
A gravidade da anemia com microesferocitose varia, embora na maioria dos casos seja pequena. O conteúdo de hemoglobina geralmente é 90-100 g / l, durante a exacerbação, diminui para 40-50 g / l, especialmente em crianças pequenas. As crises hemolíticas com microesfera são muitas vezes provocadas por uma doença infecciosa. Em esfregaços de sangue ao examiná-los sob um microscópio eletrônico, as formas características dos eritrócitos - esferócitos - são determinadas. O conteúdo de reticulócitos( formas jovens de eritrócitos) com microespherocitose pode ser diferente, dependendo da gravidade da doença, do tempo de exame e geralmente não exceda 10%.No entanto, existem casos em que a quantidade de reticulócitos aumenta para 50-60%( após a exacerbação da doença).
O nível de bilirrubina no sangue com microsferocitose depende da gravidade da doença e do período de exame. Exacerbações externas, o conteúdo de bilirrubina pode estar dentro do intervalo normal, durante o período de exacerbação, ele aumenta muito.
Muitas pessoas com microesfericitose há muito tempo são diagnosticadas com hepatite crônica ou mesmo cirrose do fígado, e a anemia é considerada uma conseqüência dessas doenças. Em todos os casos, a icterícia com aumento do baço requer um exame minucioso do paciente, independentemente do nível de hemoglobina. Tratamento
. O principal método de tratamento da microespherocitose é a remoção do baço. Com a microespherocitose, a vida útil dos eritrócitos é acentuada. A destruição dessas células sanguíneas ocorre principalmente no baço. As indicações para a remoção do baço com microesfericitose são uma constante ou que surge na forma de exacerbações de anemia, um aumento significativo no nível de bilirrubina no soro sanguíneo, mesmo sem anemia, a aparência da dor no hipocôndrio direito, o atraso no desenvolvimento das crianças. Após a remoção do baço, em quase todas as pessoas que sofrem de microesferocitose, a condição geral eo nível de hemoglobina no sangue são normalizados. O nível de bilirrubina e o conteúdo de formas jovens de glóbulos vermelhos são significativamente reduzidos.
As complicações mais graves, embora raras do pós-operatório, não associadas à técnica de cirurgia, são tromboses de vasos sanguíneos pulmonares e intestinais. Um aumento na contagem de plaquetas( glóbulos brancos) no pós-operatório acima de 700-800 X 109 / L requer o uso de drogas que podem reduzir a "colagem" das plaquetas, o que leva a obstrução dos vasos sanguíneos( p. Ex., Quarantil).Também é aconselhável usar um medicamento como a heparina na forma de injeções na pele do abdômen. Esta droga também previne a coagulação do sangue e a formação de coágulos de sangue que fecham a luz dos vasos sanguíneos.
Em caso de detecção de microespherocitose em mulheres grávidas com anemia moderada e um curso calmo da doença, a gravidez pode ser salva e não recorrer à cesariana. Mais tarde, essas mulheres, se necessário, são realizadas a remoção do baço.
O prognóstico para a vida é sempre bom com a remoção oportuna do baço.