Alfa-talassemia
Existem 4 genes que controlam a formação de cadeias a de globina no corpo humano. Na ausência total da cadeia α, a hemoglobina fetal não é sintetizada no feto, desenvolve-se hidrocefalia e ocorre a morte. Se a função de 1 ou 2 genes for perturbada, a anemia se desenvolve, na maioria dos casos não grave. As manifestações de α-talassemia com uma lesão de 2 genes dependem de quais genes são afetados e quase completamente repetem a β-talassemia heterozigótica. Muitas vezes aumenta o tamanho do baço, menos frequentemente - o fígado. Determinado anemia moderada, um pequeno aumento de reticulócitos( forma imatura eritrócitos), um ligeiro aumento de bilirrubina no sangue e o aumento de ferro no soro. Normalmente, parentes de sangue têm a mesma anemia.
No entanto, ao contrário do β-talassemia, α-talassemia, quando não aumentar o número de hemoglobina fetal e hemoglobina A.
α-talassemia pode ser detectada apenas no estudo da formação de cadeias de globina in vitro, que é levado a cabo em laboratórios especializados, α-talassemia pode, por vezes, revelarem recém-nascidos no estudo de sangue por eletroforese.
Hemoglobinopatia H é uma das variantes da α-talassemia.É relativamente não grave, que se manifesta um aumento significativo no baço e fígado, icterícia pequeno através do aumento da quantidade de bilirrubina, anemia de gravidade variável, mas geralmente não diminuir o teor de hemoglobina de 70-80 g / l. H hemoglobinopatia difere de outras formas de talassemia múltiplas pequenas inclusões em todas as células vermelhas do sangue, que são visíveis ao microscópio por coloração eritrócitos.
-A-β talassemia
A-β-talassemia é acompanhada por síntese de violação de ambos α-, e cadeias de proteína p-globina. Nas suas manifestações, a α-β-talassemia heterocigótica não difere da β-talassemia heterozigótica. Tipicamente, quando heterozigótica β-talassemia aumentou a quantidade de hemoglobina A. No entanto, a hemoglobina A contém de cadeia α e, por conseguinte, quando combinado β- e α-talassemia ter laboratorial mais típico β-talassemia traço - aumentar a hemoglobina A. Muitas vezes o aumento assim detectado na hemoglobinaF com uma quantidade normal ou reduzida de hemoglobina A( a chamada HbF-talassemia).Em homozigóticos β-talassemia, combinado com α-talassemia, a criança tem apenas hemoglobina F, B enquanto que a hemoglobina A, ou muito pouco, ou mesmo nenhum.