Hemofilia a
Esta doença é o transtorno mais comum da coagulação do sangue, resultante de uma deficiência de coagulação do fator VIII.No total, há XV fatores de coagulação do sangue. Todos eles estão localizados no plasma sanguíneo. A hemofilia A é a única entre todas as doenças do distúrbio da coagulação do sangue com uma herança de herança recessiva e ligada ao X.
Localizado no cromossomo X, o gene da hemofilia é transmitido de um homem com hemofilia para todas as suas filhas e, portanto, inevitavelmente se tornam transmissores da doença. Simultaneamente, todos os filhos de um homem doente continuam saudáveis, pois recebem seu único cromossomo X de uma mãe saudável. Em mulheres que são transportadoras de um cromossomo X com um gene de hemofilia mutante, metade dos filhos tem chances de nascer doente( uma vez que há uma chance igual de obter um cromossomo X mutado ou normal da mãe) e metade das filhas têm chances de se tornar transmissores da doença. Esta regra é invariavelmente confirmada apenas em uma grande população, mas não em famílias individuais, onde, por vezes, todos os filhos podem sofrer de hemofilia ou, ao contrário, apenas nascem meninos saudáveis.
As mulheres que carregam o mesmo gene mutante, sangrando, geralmente não sofrem, uma vez que o segundo cromossomo X normal fornece a formação de 1 / 4-1 / 2 da fração do fator VIII necessária para coagulação sanguínea normal, o que na maioria dos casos é suficiente. No entanto, o conteúdo do factor VIII pode variar amplamente( de 60 a 250%).A este respeito, em alguns transmissores, o nível de fator VIII no plasma pode ser apenas de 11 a 20%, o que cria uma ameaça de sangramento em lesões, operações e parto.
A gravidade dos fenômenos hemorrágicos( síndrome hemorrágica) na hemofilia é estritamente inter-relacionada com o grau de deficiência do fator VIII no plasma, cujo nível em algumas famílias com hemofilia é programado geneticamente estritamente. Uma clara dependência da freqüência e gravidade do sangramento no nível de deficiência do fator no plasma sanguíneo é perturbada no caso de perda de sangue pesada como resultado de lesões e cirurgias.