Dentocitose hereditária
A dentocitose hereditária é uma doença que é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. Esta doença está associada a um defeito nas proteínas estruturais da membrana dos eritrócitos, que é acompanhada em algumas pessoas pelo desenvolvimento de anemia com a destruição predominante dos eritrócitos pelo baço e a forma característica dessas células sanguíneas. Esta forma de anemia hemolítica hereditária foi descrita pela primeira vez em 1961. A mãe e a filha tinham bacilos aumentados, a vida dos eritrócitos foi dramaticamente reduzida. A remoção do baço neste caso não teve efeito positivo. A maioria dos glóbulos vermelhos da filha e da mãe tinha uma forma peculiar: no centro do eritrócito havia um remendo não pintado delimitado por duas linhas curvas conectadas ao longo dos lados. Externamente, tais células de sangue se assemelhavam à forma da boca, e os autores chamavam tais dentistas de eritrócitos( do estômago do latim - "boca").A anemia em ambas as mulheres foi bastante pronunciada. O teor de hemoglobina foi de 70-90 g / l, e durante a exacerbação diminuiu para 30-50 g / l.
As manifestações clínicas da anomalia não dão a maioria dos portadores do gene mutante. Em indivíduos com desenvolvimento de anemia hemolítica, todas as manifestações da doença se assemelham à microsserocitose( aumento da bilirrubina, aumento do baço).Aumento do conteúdo de formas jovens de glóbulos vermelhos. O nível de hemoglobina fora da exacerbação é de 80-100 g / l, e durante a exacerbação, muitas vezes cai fortemente e o nível de bilirrubina aumenta. Assim como a microespherocitose, existe uma tendência a formar pedras. Há mudanças no esqueleto.
A detecção de dentocitose hereditária é baseada na detecção de dentite no esfregaço sanguíneo. Se uma anomalia for detectada, o sangue é tomado várias vezes mais para estudar para garantir que não haja erro.
Não é necessário tratamento se a dentocitose ocorrer sem manifestações. Em exacerbações graves, com um nível constantemente baixo de hemoglobina, com icterícia grave, a tendência para formar pedras é retirada do baço. A condição após tal operação é significativamente melhorada, a maioria das pessoas tem níveis de hemoglobina, mas os sinais de maior destruição de eritrócitos permanecem frequentemente.