Talassemia
A talassemia é um grupo de doenças com ruptura hereditária da síntese de proteína globina, que faz parte da hemoglobina. Globin consiste em várias cadeias de aminoácidos, nomeadamente de 2 cadeias a e 2-c. Com talassemia, pode ocorrer uma síntese de qualquer dessas cadeias. A rua com esta doença desenvolve anemia grave ou insignificante, e o teor de ferro no soro permanece normal ou aumenta.
Talassemia foi descrita pela primeira vez em 1925 por pediatras americanos. Observaram 5 crianças que apresentaram sinais de anemia grave, aumento significativo no baço e fígado e alterações ósseas. Após a publicação de seu relatório, o trabalho dos autores italianos apareceu, descrevendo uma forma similar, mas substancialmente mais fácil da doença, na qual as pessoas sobreviveram até a idade adulta e tiveram filhos. O termo "talassemia" foi proposto em 1936. Pela primeira vez, a idéia de que a talassemia é o resultado de uma desordem na síntese de cadeias da proteína globina foi expressa de forma independente por vários cientistas. A talassemia, na qual a síntese da cadeia β da globina está quebrada, é chamada de β-talassemia. Com α-talassemia, a síntese da cadeia α da proteína é interrompida. Mais comum é a β-talassemia.
Na talassemia, uma das cadeias da globina é formada em pequenas quantidades ou não se forma de forma alguma. Normalmente, a formação de cadeias da proteína globina é equilibrada. O número de cadeias α e β é o mesmo, e não há cadeias globinas livres. A síntese quebrada de um deles leva a um desequilíbrio. A cadeia, que é produzida em excesso, é compactada e depositada em eritrocariócitos( células vermelhas da medula óssea, que são precursoras de glóbulos vermelhos).Isso está associado à maioria das manifestações de talassemia. A ausência de uma α-cadeia no feto leva ao desenvolvimento de hidropisia e morte intra-uterina.
No desenvolvimento da talassemia, a ênfase principal é colocada na quantidade excessiva de qualquer cadeia de globina. Assim, na β-talassemia, em conexão com a quebra da síntese da cadeia β, existem muitas cadeias a livres. Se essas cadeias em excesso não estão incluídas na hemoglobina fetal, elas se tornam mais densas e precipitam. O excesso de formação da cadeia α é a principal causa de formação ineficaz de eritrócitos maduros na β-talassemia. Os eritrocariócitos( precursores de eritrócitos) morrem na medula óssea. A morte dos eritrocariócitos da medula óssea leva à anemia grave. Neste caso, no baço e no fígado, podem aparecer focos de hemopoiese vermelha adicional. A hematopoiese excessiva nos ossos leva à sua deformação, uma pronunciada deficiência de oxigênio( hipoxia) - para interromper o desenvolvimento da criança. Entre a profundidade da anemia e o excesso da cadeia α com β-talassemia, é evidente uma relação clara. Com α-talassemia, na ausência de formação de cadeia α, e em conexão com esta hemoglobina A( hemoglobina adulta) e F( hemoglobina do feto), desenvolve-se desenvolvimento de hidropsia fetal, o que leva à morte. O excesso de cadeias β na talassemia é capaz de formar hemoglobina, consistindo em cadeias 4β - hemoglobina H. As células que contêm hemoglobina H são muito facilmente removidas do sangue pelo baço, no qual elas são destruídas. A anemia na formação de hemoglobina H é devida tanto à destruição de eritrócitos no baço quanto à violação da formação de proteína globina.