Fruktoza

Fruktozemiya dziedziczone choroby polegające na nietolerancję fruktozy, która jest związana z zaburzeniami metabolizmu w organizmie. Pierwszy opisano w 1956 r choroby

powoduje natychmiastową nietolerancja fruktozy jest dziedzicznym wada układu enzymów, które są zlokalizowane w komórkach wątroby, i jest bezpośrednio zaangażowanych w metabolizm. W tym przypadku aktywność tych enzymów w organizmie osoby chorej wynosi tylko 2-4% w porównaniu do osób zdrowych. Pod tym względem konwersja fruktozy jest opóźniona na pewnym etapie, prowadząc do akumulacji toksycznych produktów w organizmie. fruktoemia jest przenoszona na dziedziczenie dziedziczone autosomalnie recesywnie.

charakterystyczne objawy fruktozemii Zaburzenia przewodu pokarmowego, opóźnienie rozwoju fizycznego dziecka okresowe kryzys hipoglikemii( drastyczne zmniejszenie ilości glikozy we krwi), aż do utraty przytomności i uderzenia, powiększenie wątroby. Choroba jest zwykle wykrywany w pierwszych tygodniach i miesiącach

życia od momentu, kiedy dziecko zaczyna się soki i pokarmów zawierających fruktozę, - słodka herbata, soki owocowe, owocowo-warzywnym puree. W tym przypadku dziecko pojawia się uporczywe wymioty po każdym karmieniu, utrata apetytu i utrata masy ciała, dziecko staje się apatyczny, blada skóra, czubki palców dłoni i stóp, czubek nosa i uszu stają się sine odcień, który jest nazywany akrocyjanoza. Od czasu do czasu może dochodzić do zahamowania, nawet do rozwoju śpiączki. Wzrost wielkości wątroby pojawia się nieco później, chociaż zdarzały się przypadki, w których oznaki uszkodzenia wątroby przeważały nad pozostałymi objawami fruktozy. W tym przypadku dziecko wykazało trwałą żółtaczkę, w surowicy krwi, biochemiczne badanie ujawniło zmniejszenie ilości białka. U starszych dzieci i dorosłych nietolerancja fruktozy może objawiać się jedynie niechęcią do słodkich pokarmów.

W badaniu laboratoryjnym u osób z tą chorobą rozpoznaje się cukier w moczu, który jest typowy dla fruktozy. Wiele osób w moczu znajduje białko, czasem leukocyty, prawdopodobnie usuwając wiele aminokwasów z moczu. Poziom cukru we krwi, oznaczany na czczo, pozostaje w normie lub może być nieco obniżony( norma 3,33-5,55 mmol / l).Badany roztwór oferta napój fruktozy( na bazie fruktozy 1-2 g na 1 kg masy ciała), po czym krew i fruktoza i glukoza. Jednocześnie wzrasta ilość fruktozy i zmniejsza się zawartość glukozy.

Z diety osób cierpiących na tę chorobę wyklucz cukier, owoce i miód. Wiele starszych dzieci i dorosłych, którzy cierpią z powodu fruktozy, sami unika spożywania słodkich pokarmów. Jeśli choroba zostanie rozpoznana we właściwym czasie, a podawanie węglowodanów z jedzeniem jest ograniczone, rokowanie na całe życie i zdrowie jest korzystne.

Oprócz nietolerancji fruktozy opisanej powyżej, występuje łagodna fruktozaura, która nie ma charakterystycznych cech. W przypadku tej choroby fruktoza jest wydalana z moczem, a objętość wyjściowa tego węglowodanu zależy od ilości przyjmowanej z pokarmem. Ponadto fruktozjum może w niektórych przypadkach rozwijać się na tle przewlekłej choroby wątroby.