Wrodzona paraplegia spastyczna

- zróżnicowane jej objawów i zaburzeń genetycznych grupę chorób, głównym objawem, który jest lekki paraliż kończyn dolnych ze zwiększonym napięciem mięśni z powodu uszkodzeń rdzenia kręgowego. Po raz pierwszy paraplegię spastyczną opisano w 1880 r. Częstość występowania chorób w tej grupie wynosi od 1 do 7 przypadków na 100 000 osób. W tym przypadku odnotowuje się nierównomierny rozkład geograficzny i etniczny spastycznej paraplegii. Stwierdzono nagromadzenie przypadków chorób w niektórych regionach, związanych z historią powstawania populacji.

Dziedziczna paraplegia spastyczna różni się rodzajem dziedziczenia. Wśród nich izolowane są autosomalnie dominujące, autosomalne recesywne i związane z X formy. Ponadto choroba może występować w nieskomplikowanej postaci. W tym przypadku izolowany łagodny niedowład kończyn dolnych rozwija się u osoby ze zwiększeniem napięcia mięśniowego. Nieskomplikowane Ponadto, istnieje również skomplikowane formy choroby, które charakteryzują się rozwój innych oznak uszkodzenia układu nerwowego, jak również pojawienie się objawów patologicznych wykorzystania innych układów i narządów ciała. Te właściwości obejmują: . zaburzenia widzenia( ze względu na uszkodzenia nerwu wzrokowego i siatkówki), otępienie, brak koordynacji, wzrost suchości skóry i łuszczenie, opóźnienie umysłowe, głuchotę, itp wieku

w którym pierwsze oznaki choroby waha się znacznie. W literaturze opisywane są przypadki zarówno wczesne( 10-20 lat), jak i późne( 50-60 lat) występowanie choroby. Z "czystymi" postaciami choroby stopniowo odczuwa się sztywność, sztywność w nogach podczas chodzenia, które są wyraźniejsze na początku chodzenia, a następnie maleją.Zjawisko to jest nazywane objawem "stymulacji".Często inni zauważają zmiany w chodzie przed samym pacjentem. Wraz ze wzrostem napięcia mięśniowego jest coraz trudniej chodzić, istnieje trudność i ograniczenie zgięcia nóg w stawach kolanowych i biodrowych, przynosząc biodra w kierunku linii środkowej ciała, istnieje trudność łzawienie stóp od podłogi( „narciarz chodu”), a chodzenie się wymaga znacznego wysiłku. Często napięcie mięśni podnosi się w pozycji pionowej - ton podparcia. Zwiększona odruchy, w odpowiedzi na nagły dotyk wydaje rytmiczne skurcze mięśni lub jednej grupy mięśni stóp, jak również rzepkę, istnieją patologiczne odruchy. Dość często gwałty odruchów są najwcześniejszymi objawami choroby. Charakterystyczną cechą spastycznej paraplegii jest wyraźna przewaga nadmiernego napięcia mięśniowego nad niedowładem( osłabienie ruchów dobrowolnych).Wzrost napięcia mięśniowego rąk rozwija się znacznie później i jest mniej wyrażony w porównaniu z kończynami dolnymi. Wraz ze wzrostem czasu trwania choroby nasila się napięcie i osłabienie mięśni, a nie mogą występować gwałtowne zaburzenia stolca i oddawania moczu. Ponadto możliwe jest zmniejszenie wrażliwości na wibracje w nogach. Intelekt, z reguły, nie cierpi. Przy wykonywaniu specjalnych metod badań ujawniają się zmiany zanikowe w całym zakresie rdzenia kręgowego.

Przy rzetelnej dokładności dotyczącej paraplegii spastycznej można mówić, jeśli występują następujące objawy:

1) powtarzające się przypadki choroby w rodzinie;

2) niepełny niedowład( naruszenie dobrowolnych ruchów) kończyn dolnych z przewagą wzmożonego tonu nad zjawiskami niedowładu;

3) brak zaburzeń wrażliwości skóry i długotrwałe zachowanie funkcji miednicy( kał i oddawanie moczu);

4) zanikowe zmiany rdzenia kręgowego, zidentyfikowane specjalnymi metodami badań;

5) powoli postępujący kurs.

Leczenie .Skuteczne leczenie nie jest obecnie rozwijane. Zastosuj leki zmniejszające napięcie mięśniowe: midokalm, baklofen, sirdalud. Korzystne jest elektroforezy hydroksymaślan sodu obszarze palców, parafina lub ozokeryt kąpieli, masażu akupresury, fizykoterapii, jak również podawanie leków, które poprawiają metabolizm.