Alfa-talasemia
4 geny, które regulują tworzenie się u ludzi, a-globiny łańcuchów. Przy całkowitym braku a-łańcuch w płodu jest syntetyzowany hemoglobiny płodowej obrzęk rozwija, a następnie następuje śmierć.Gdy dowolny funkcji jednej lub dwóch genów niedokrwistości nie ciężkiego w większości przypadków. Objawy a-talasemii 2 Geny zmiany zależy od sposobu geny są odsunięte i prawie całkowicie powtarzane heterozygotycznych p-talasemii. Często zwiększa rozmiar śledziony, co najmniej - wątroby. Ustalona umiarkowaną niedokrwistość, nieznaczny wzrost liczby retikulocytów( niedojrzała postać erytrocyty), nieznaczny wzrost stężenia bilirubiny we krwi i zwiększania żelaza w surowicy. Zwykle krewni mają tę samą anemię.
Jednakże, w przeciwieństwie do β-talasemii, a-talasemii, gdy nie jest zwiększenie liczby hemoglobiny płodowej hemoglobiny A.
a-talasemii można wykryć tylko w badaniu tworzenia łańcuchów globiny in vitro, które są prowadzone w wyspecjalizowanych laboratoriach α-talasemia czasami ujawniająu noworodków w badaniu krwi metodą elektroforezy.
hemoglobinopatie H - jeden z przykładów wykonania a-talasemii. Jest to stosunkowo mało surowe, przejawia znaczny wzrost wątroby i śledziony, żółtaczka małe zwiększenie ilości bilirubiny, niedokrwistość różnej ciężkości, ale zwykle nie mniejszej zawartości hemoglobiny 70-80 g / l. H hemoglobinopatią różni się od innych postaci talasemii wielu małych wtrąceń w każdym czerwonych ciałek krwi, które są widoczne pod mikroskopem przez wybarwienie erytrocytów.
A-β-talasemia
A-β-talasemii towarzyszy syntezy naruszenie zarówno a- i łańcuchów białkowych beta-globiny. W jej przejawach heterozygotą αβ-talasemia nie różni się od heterozygot beta-talasemii. Zazwyczaj, gdy heterozygotycznych β-talasemia zwiększenia ilości hemoglobiny A. Jednakże hemoglobina A zawiera a-łańcuchu, a więc w połączeniu β- i α-talasemia mają najbardziej typowe laboratorium β-talasemii cechę - wzrost hemoglobiny A. Często wykrywane wzrost hemoglobinyC pod normalnym lub zmniejszonym ilość hemoglobiny( tak zwane HbF-talasemii).U homozygotycznych p-talasemią, w połączeniu z a-talasemii, dziecko ma tylko hemoglobiny, F, B, podczas hemoglobiny lub bardzo niewiele, albo wcale.