Hemofilia a

Choroba ta jest najczęstszym zaburzeniem krzepnięcia krwi, wynikającym z niedoboru krzepnięcia czynnika VIII.W sumie istnieje XV czynników krzepnięcia krwi. Wszystkie znajdują się w osoczu krwi. Hemofilia A jest jedyną spośród wszystkich chorób związanych z krzepnięciem krwi z recesywnym dziedziczonym przez X dziedziczeniem dziedziczenia.

znajduje się na chromosomie X genu hemofilii jest przekazywana od człowieka z hemofilią, wszystkie jego córki, w związku z którym nieuchronnie przekazujące choroby. Jednocześnie wszyscy synowie chorego pozostają zdrowi, ponieważ otrzymują od zdrowej matki jedyny chromosom X.Kobiety, które są nosicielami jednego chromosomu X z zmutowanego genu hemofilii, pół synami ma szansę urodzić się chore( bo tam jest równe prawdopodobieństwo otrzymywać matka-zmutowane lub normalny chromosom X), a połowa córek mają szansę stać się przekazujące choroby. Zasada ta jest konsekwentnie potwierdzone dopiero w dużej populacji, ale nie w niektórych rodzinach, gdzie wszystkie dzieci mogą czasami cierpią z hemofilią lub, wręcz przeciwnie, rodzi się tylko zdrowych chłopców.

Kobiety, które są nosicielami zmutowanego genu, krwawienie zwykle nie zależy od drugiej normalne chromosomu X zapewnia tworzenie się 1 / 4-1 / 2 części niezbędne do normalnego czynnika krzepnięcia krwi VIII, który w większości przypadków jest wystarczająca. Jednak zawartość czynnika VIII może się znacznie różnić( od 60 do 250%).W tym względzie, niektóre przekazujące poziomów czynnika VIII w osoczu może być tak mało jak 11-20%, grożąc krwawienia z urazami, eksploatacji i porodu.

nasilenia efektów krwotocznych( zespół krwawienia) jak hemofilia ściśle skorelowana ze stopniem niedoboru czynnika VIII w osoczu, w którym poziom poszczególnych rodzin hemofilię ściśle zaprogramowanego genetycznie. Wyraźna zależność częstości i nasilenia krwawienia niedoboru czynnika osocza krwi jest łamane w przypadku ciężkich utraty krwi w wyniku urazów i operacji.