Histidemia

Choroba została opisana w 1961 roku. Jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia i jest spowodowana niedoborem enzymu histidazowego. Enzym ten w organizmie jest zawarty głównie w jego ilości w wątrobie i powierzchniowej warstwie skóry, uczestniczy w wymianie aminokwasu histydyny, przenosząc ją do kwasu moczanowego. Istnieje kilka wariantów choroby: z niedoborem enzymu w wątrobie i skórze, z niedoborem enzymu w wątrobie i prawidłową aktywnością w skórze. W wyniku zakłócenia metabolizmu aminokwasów gromadzi się w tkankach i płynach ustrojowych. Ponadto ciało gromadzi dużą liczbę toksycznych kwasów, które są pochodnymi histydyny. Ta choroba dotyczy badań przesiewowych. Masowe badania przesiewowe histidemii przeprowadzono w różnych krajach na całym świecie. Objawy pojawiają się w

dziecko jest zazwyczaj w pierwszym i drugim roku życia. Typowe objawy obejmują objawy opóźnionego rozwoju psychoruchowego i mowy, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zespół konwulsyjny. U starszych dzieci na pierwszym planie znajdują się zaburzenia umysłowe i zaburzenia mowy. Większość chorych dzieci ma charakterystyczne cechy zewnętrzne: blond włosy, niebieskie oczy.

Ze względu na fakt, że w wyniku masowych badań przesiewowych w różnych regionach świata, została ujawniona pewną liczbę dzieci z gipergistidinemiey przepływającej bez żadnych objawów, pojawiło się pytanie: czy jest to choroba nieszkodliwe zaburzenia biochemiczne? Jednak ostatnie badania potwierdziły związek między zaburzeniami metabolicznymi i uszkodzeniem układu nerwowego. Diagnoza

zestaw histidinemia podstawie oznaczania podwyższonych poziomów tego aminokwasu we krwi i w moczu, pojawia się niewystarczające reakcji na histydynę obciążenia, ma na celu zwiększenie jego zawartości w surowicy i moczu. Specjalne metody ustalają spadek aktywności histidazy enzymu w skórze. Ponadto istnieją sposoby na określenie tego enzymu w wątrobie. Dwie ostatnie metody badań są specyficzne i są prowadzone wyłącznie w wysoko wyspecjalizowanych szpitalach do badania patologii dziedzicznej.

W diagnostyce prenatalnej choroby można określić aktywność histidazy w komórkach płynu owodniowego.

Leczenie choroby , jak również w przypadku fenyloketonurii, polega głównie na obserwowaniu diety z restrykcją aminokwasu histydyny. W tym przypadku prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu konwulsyjnego u dziecka jest zmniejszone, a prawdopodobieństwo zaburzeń intelektualnych i mowy pozostaje na tym samym poziomie.