Enteropatyczne zapalenie akrodermii
chorób związanych z wadami transportu kopalin, podświetlić enteropatiami acrodermatitis objawia się zmianami skórnymi, biegunka, a niekiedy pojawienie się tłuszczu w kale, a także wypadanie włosów. Zmiany skórne Często w tych warunkach ma charakter ostrego zapalenia skóry zazwyczaj ograniczone kończyn i obszary wokół otworów zewnętrznych( jamy ustnej, odbytu, cewki dysz).Ta niezwykła kombinacja objawów klinicznych opiera się na niedostateczności cynku z powodu upośledzenia wchłaniania.
Enteropatyczne zapalenie akrodermii jest dziedziczone przez autosomalny recesywny typ. Stosunek płci wynosi w przybliżeniu 1: 1, odnotowuje się przypadki relacji krewnych rodziców.
Objawy kliniczne pojawiają się zwykle we wczesnym wieku, ale nie przed końcem karmienia piersią.Kobiece mleko skutecznie eliminuje już rozwinięte objawy choroby u dziecka. Nieleczona choroba zajmuje postępujący, dziecko dodaje złe masy obserwowano zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne i grzybicze, opóźnionego dojrzewania płciowego, niskiego wzrostu, drażliwość i niepokój, depresja, zmieniających się światłowstręt i inne zaburzenia oczne. Stężenie cynku w surowicy takich dzieci jest znacznie zmniejszone, nie ma zwiększonego wydalania z organizmu. Przyczyna braku cynku nie jest jeszcze jasna. Badania u pacjentów z jelita enteropatiami akrodermatitom wykazały łamanie znika po obróbce cynkiem. Jednocześnie obserwuje się równoczesne zaprzestanie biegunki i zanik skórnych objawów.
Mleko matki zawiera substancję wiążącą cynk. Ta substancja nie występuje w mleku krowim. Ta różnica może wyjaśnić pojawianie się objawów klinicznych po odsadzeniu od dziecka, które nie ma własnej substancji wiążącej cynk.ostatniej funkcji u ludzi nie jest jasne, czy to zwiększa wchłanianie, przenosi cynk przez ściankę jelita do rozwoju określonych mechanizmów chroni cynku od innych składników spożywczych.
enteropatiami akrodermatita Leczenie sprowadza się do powołania suplementacji cynku na tle diety o wysokiej zawartości tego pierwiastka śladowego, co sprawia, że stosunkowo korzystne rokowanie, łagodzi główne objawy kliniczne choroby i osiągnięcie większości dojrzałym wieku.
niedobór magnezu podstawowy we krwi( gipomagnezismiya) jest podłoże genetyczne patologii autosomalnie recesywnie trybu dziedziczenia. Ponadto nie wyklucza się dziedziczenia tej choroby związanej z chromosomem X.choroby
pojawia się we wczesnym dzieciństwie drgawek i( lub) powtarzalnych skurczów mięśni z powodu niewystarczającego stężenia wapnia we krwi i magnezu. Liczne badania wykazały, że niedobór magnezu jest związany z pierwotnym upośledzeniem jego wchłaniania w jelicie cienkim. Pozostałe funkcje jelita z tą chorobą nie uległy zmianie. Patologia pojawia się najpierw u dziecka w wieku kilku tygodni i charakteryzuje się uogólnionymi napadami i spadkiem napięcia mięśniowego. Niektóre dzieci wykazują zmniejszoną zawartość białka we krwi i obrzęki obwodowe z powodu współistniejącej utraty patologii białkowej. Objawy choroby znikają po wprowadzeniu dużych dawek magnezu, które należy kontynuować w nieskończoność.Choroba
Menkes( zespół splątane włosy) jest dziedziczona w typie recesywnym. Choroba rozwija się w wyniku złego wchłaniania miedzi w jelito, w wyniku czego nie jest wyraźny deficyt w wymienionej bryły metalu.absorpcji miedzi komórki błony śluzowej jelit nie jest naruszone, a więc wada dotyczy systemów komunikacji miedzi w organizmie. Zmiany patologiczne w tej chorobie odnotowano na chromosomie X.
Podobnie jak w przypadku wielu chorób, które występują w okresie noworodkowym, wczesne objawy choroby Menkesa są względnie niespecyficzne. Chore dzieci - zwykle są to wcześniaki, powoli i niemrawo ssące piersi matki, cierpiące na zmiany temperatury ciała. Po około miesiącu wzrasta senność, karmienie staje się jeszcze trudniejsze, drgawki rozwijają się na tle zmniejszonego lub zwiększonego napięcia mięśniowego. Następnie postępują zaburzenia neurologiczne, drgawki stają się częste, często obserwuje się zapalenie płuc i sepsę.Takie dzieci charakteryzują się pewnymi rysami twarzy: rozdętymi policzkami, górną wargą w kształcie amorkowych cebul i wygiętymi pod kątem brwi. Charakterystyczne zmiany we włosach, które nadają nazwę temu zaburzeniu, obejmują "wyblakły" kolor, kruchość, prowadzącą do powstania włókien, które imitują kręcone lub stalowe włosy( włosy są skręcone wokół osi).Aby postawić prawidłową diagnozę, konieczne jest określenie poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy nawet w przypadku braku typowych zmian włosów. Dożylne podanie miedzi w chorobie Menkesa eliminuje jej niedobór pod warunkiem wczesnego leczenia, jednak w końcowej fazie terapii zwykle nie udaje się.