Citrulineemia( citrullinuria)
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1962 roku. Choroba ta jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Podstawową wadę biochemiczne niedobór aktywności enzymu, zapewniając przekształcanie cytruliny i kwas asparaginowy argininyantarnuyu kwasem. Enzym ten znajduje się w wątrobie, nerkach oraz w mniejszym stopniu w tkance mózgowej i komórkach skóry.
Wiele objawów tej choroby jest spowodowanych zatruciem amoniakiem. Naukowcy teorie, że zwiększone stężenie cytruliny, który tworzy się w nadmiernej ilości w organizmie z niedoborem enzymu jest także toksyczny wpływ na centralny układ nerwowy.tsitrullinemii przepływu
( wygląd cytrulina we krwi) może się różnić od bezobjawowych do bardzo ciężkich wypadków śmiertelnych w pierwszym miesiącu życia. Istnieją trzy formy choroby.
W ostrej postaci objawów u noworodków rozwija się w ciągu pierwszych dni życia dziecka po krótkim okresie bez objawów, gdy dziecko wygląda zupełnie zdrowe. Pierwszymi objawami choroby są: zaburzenia ssania i wyraźna senność.Następnie dołącza zaburzenia oddychania, zwiększone napięcie mięśni( dziecko jest w pozycji z nogami zgięte w stawach rąk i stóp, ręce zaciśnięte w pięści), są drgawki, objawy depresji ośrodkowego układu nerwowego obserwowano aż do śpiączki. Przejawy choroby są tak poważne, że prowadzą do zgonu w okresie noworodków.
Inną formą tsitrullinemii pierwszy pojawia się zwykle w pierwszym roku życia w postaci nawracających ataków wymioty, drgawki. Dziecko stopniowo opóźnia się w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym od swoich rówieśników. W rzadkich przypadkach można zauważyć wygląd zwiększonej zespołem krwawienia( syndromu krwotocznej), który przejawia się powtarzające krwawienia z przewodu pokarmowego, donosowym, krwawienia z macicy, siniaki ledwie wyczuwalny uszkodzenia i t. D. Badanie w szpitalu często ujawniają powiększenie wątroby. Okresy pogorszenia zwykle wywoływane są przez spożywanie pokarmu bogatego w białko lub przez dodanie jakiejś innej choroby.
Trzecia postać choroby, opisana w literaturze tylko u pojedynczych pacjentów, charakteryzuje łagodny przebieg łagodny. Objawy z reguły nie występują, występują jedynie charakterystyczne zmiany w badaniach krwi i moczu.
zaburzeń metabolicznych w tsitrullinemii charakteryzuje się wzrostem ilości cytruliny w krwi i moczu, która jest określana tylko w czasie badania ukierunkowane w wyspecjalizowanych szpitalach.
Pozytywny efekt daje leczenie dietetyczne z ograniczeniem spożycia białka pod kontrolą zawartości cytruliny we krwi i moczu.