Zwyrodnienie hemostatyczno-łożyskowe( choroba Wilsona-Konovalova)
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób i jest jedną z najważniejszych przyczyn ciężkiej choroby wątroby w dzieciństwie. Choroba ta zazwyczaj przebiega w rodzinach, więc przyjęto dziedziczne wady, przejawia się zmniejszeniem wytwarzania białka transportowego w wątrobie, miedź krwi wiązania( ceruloplazminy).Podstawą łamania usunięciu miedzi na poziomie molekularnym, jak dotąd nie w pełni zbadane. Ponadto ceruloplazmina, wątroby i innych narządów zawierają metalotioneiny - białko siarki mające powinowactwo do miedzi. Może odgrywać rolę w wewnątrzkomórkowym transporcie miedzi, jej akumulacji i wykorzystaniu. Poziomy ceruloplazminy metalotioneiny i miedzi ustabilizowała wieku dwóch lat.
fenotypowe objawy choroby Wilsona zaczynają być identyfikowane w wieku 4 lat, kiedy już dojrzewać i tworzą system jest odpowiedzialna za utrzymanie stałego poziomu miedzi i jej wydalanie z żółcią.Wraz z tą hipotezą, że istnieją inne naruszenie wyjaśniający wydzielanie miedzi anomalii metalotioneiny i gen regulatora powoduje wady płodu umieszczone( tak samo jak w płodu) metabolizm miedzi.
postać klasycznego choroba Wilsona jest reprezentowany przez triady zaburzeń Zaburzenia neurologiczne, Kaiser Fleischer pierścieni( zielono-brązowy kolor rąbka rogówki) i marskość wątroby( występujące preferencyjnego akumulację miedzi w wątrobie, mózgu, rogówki, nerek).
zazwyczaj pierwszym objawem choroby jest dystonia, co objawia się zwiększonym napięciem mięśni, sztywność, zaburzenia mowy, zaburzenia pisma lub trudności w grze na instrumencie muzycznym.
W innej postaci choroby( wariant Westphal-Shtryumpellya) przeważa krupnorazmashisty nadgarstki drżenie i ramion, czasami obserwowano drgawki, zaburzenia neuropsychiatryczne z agresywnym zachowaniem.
zaburzenia czynności wątroby w wieku 6-14 lat, czasami przybiera formę piorunującego zapalenia wątroby, ale najczęściej nie są tak chętni do tego naśladuje przewlekłe aktywne zapalenie wątroby ze słabości, zmęczenie, szybkiego zmęczenia, żółtaczka, utrata apetytu, powiększenie wątroby i śledziony oraz zmiany biochemicznewskaźniki czynności wątroby. U pacjentów z chorobą Wilsona( u starszych dzieci z powiększeniem wątroby) są wszystkie typowe objawy zespole Fanconiego, wraz ze wzrostem ilości glukozy, kwas moczowy, wapnia i fosforu w moczu. Choroba charakteryzuje się niskim stężeniu miedzi i ceruloplazminy w surowicy, jak i uporczywej wzrostem dziennej ilości miedzi pochodzącej z moczu. Określenie ilości miedzi w tkance wątroby, uzyskanych z biopsji potwierdzają rozpoznanie końcu dostarczane wcześniej, ale w heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu i pacjentów ze stężeniem choroby wątroby miedzi może przekracza dolną granicę przyjętej jako kryterium diagnostycznego dla choroby Wilsona.
Należy zauważyć, że niskie stężenie miedzi i ceruloplazminy są wspólne dla wszystkich zdrowych noworodków, a u niektórych pacjentów z zaburzeniami jedzenia( w tym zaburzenia wchłaniania jelitowego), oraz choroby nerek. Biopsja wątroby jest wskazana wszystkim pacjentom, którzy podejrzewają chorobę Wilsona-Konovalova. Część materiału użytego do ilościowego określenia stężenia miedzi w wątrobie, a druga jest poddana badaniu histologicznym. Zmiany w wątrobie są niespecyficzne, ale w połączeniu z danymi klinicznymi i laboratoryjnymi, aby pomóc w podjęciu właściwej diagnozy.
Leczenie. terapii choroby wykonuje się głównie z zastosowaniem D-penicyloaminy, tworząc rozpuszczalny kompleks miedzi mocz łatwo wyprowadzane, usuwa nadmiar miedzi z wątroby. Lek rozpuszcza się w dziennych dawkach 1,5-2,0 g długi( nawet wtedy, gdy zawartość miedzi w moczu osiąga normy).U większości pacjentów, wybór miedzi w moczu znormalizowane w ciągu 6-12 miesięcy, która towarzyszy poprawie stanu funkcjonowania wątroby, układu nerwowego, zanik pierścieni Kayser-Fleyshnera.
powikłania w leczeniu D-penicylamina może służyć do wielu schorzeń: leukopenia, gorączka, wysypka, powiększenie węzłów chłonnych, niedokrwistość aplastyczna, błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych, które zwykle pojawiają się dość rzadko i wymagają odstawienia leku przed ich zniknięciem;po czym wznowiono lek. Wprowadzenie kortykosteroidów pomaga zapobiegać nawrotom powikłań.Wymaga to dodatkowego podawania witamin, w szczególności witaminy B6.
Rokowanie jest w dużej mierze zależy od terminowego leczenia, co z kolei charakteryzuje się warunkami diagnozy, a także zależy od pacjenta indywidualnej wrażliwości na lek. Optymalne wyniki osiąga się, gdy pacjenci zaczynają leczyć w bezobjawowym okresie choroby. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby, ciężką układu nerwowo-mięśniowego, wygenerowany marskość jest zazwyczaj bardzo trudne trudne do wyleczenia.
Wśród zaburzeń metabolicznych prowadzących do rozwoju hepatosis niewydolności wątroby izolowanych enzymów inhibitora trypsyny i innych enzymów proteolitycznych. Tę substancję( glikoproteina) jest syntetyzowana w wątrobie.
Główne objawy kliniczne choroby u dzieci w wieku trzech miesięcy - cholestatyczne żółtaczka, powiększenie wątroby( wątroby).Wraz ze wzrostem poziomu niespecyficznej bilirubiny w surowicy enzymów( transaminazy i fosfatazy alkalicznej) znaczny spadek aktywności A1 inhibitora białka do 10-20% normalnej. Inne objawy gistolicheskie są wystarczająco lotne i mogą obejmować zapalenie niedorozwój( hipoplazję) przewodów żółciowych żyły wątrobowej i innych.
Większość dzieci z niewydolnością a1-antytrypsyny rozwija się marskość wątroby, w stanie dorosłym u tych pacjentów jest znacząco zwiększone ryzyko zachorowania na raka wątroby. Leczenie sprowadza się do
wątrobę działania z okresowego stosowania inhibitorów proteolizy.