Kamieniołak pęcherzykowy

Kamica pęcherzykowa pęcherzykowa jest rzadką chorobą dziedziczoną w rodzaju autosomalnego recesywnego i charakteryzującą się powstawaniem drobnych kamieni w pęcherzykach płucnych. Istnieją doniesienia o kamicy żółciowej u dzieci, których rodzice byli spokrewnieni we krwi.

Uważa się, że tworzenie się kamieni w pęcherzykach płucnych wiąże się z upośledzonym wytwarzaniem płynu pęcherzykowego, jak również z rozpadem wymiany kwasu węglowego. Opisano połączenie kamicy pęcherzyków płucnych z patologią metabolizmu( kamieni nerkowych, dny moczanowej) i wadami rozwojowymi.

Choroba występuje we wszystkich grupach wiekowych. Około jedna czwarta pacjentów ma wyrostek zębodołowy objawiający się w dzieciństwie. Opisano przypadki kamicy pęcherzyków płucnych u nowonarodzonych dzieci, co pozwala na zastanowienie się nad możliwością wrodzonego charakteru mikro-formacji pęcherzyków.

Obraz kliniczny choroby jest wielorakie. Kamieniołak pęcherzykowy charakteryzuje się rozbieżnością między słabym obrazem klinicznym a zmianami radiologicznymi. Objawy kliniczne mogą być całkowicie nieobecne, a choroba zostaje zdiagnozowana z przypadkowym badaniem rentgenowskim. Czasami pacjenci są zakłóceni przez duszność, siniczność zabarwienia skóry i błon śluzowych, spadek tolerancji na obciążenie. W miarę postępu procesu pojawiają się oznaki przewlekłego zapalenia płuc: kaszel, plwocina. Jest pogrubienie paliczków paznokci palców jak podudzie.

Badanie radiologiczne ma kluczowe znaczenie dla rozpoznania. Na zdjęciach radiologicznych klatki piersiowej znajdują się małe, rozproszone odcinki ciemności płuc, zlokalizowane głównie w dolnej i środkowej części płuc. Oznaki te są często mylone z prosowską gruźlicą.

W miarę postępu choroby pacjenci umierają, gdy płucna choroba serca, choroba serca płuc. Do celów diagnostycznych czasami wykonuje się otwartą biopsję płuc. W badaniu tkanki płucnej obecność kamieni występuje w 50-75% pęcherzyków płucnych. Kalcynaty znajdują się w świetle pęcherzyków płucnych, ale czasami znajdują się w świetle i ścianie oskrzeli.

Leczenie ukierunkowane jest wyłącznie na eliminację objawów klinicznych.