Wrodzone choroby metabolizmu węglowodanów

Węglowodany są złożonymi związkami organicznymi, które pełnią wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Węglowodany, składające się z jednej cząsteczki, są nazywane monosacharydami;dwóch związanych cząsteczek, disacharydów;kilku połączonych ze sobą cząsteczek, polisacharydów;składający się z kilku prostych węglowodanów - oligosacharydów. Głównymi monosacharydami ludzkiego ciała są glukoza, fruktoza, galaktoza i ryboza. Disacharydy i oligosacharydy są częścią wielu produktów spożywczych. Ponadto polisacharydy są powszechne w świecie roślin i zwierząt. Najważniejszą funkcją węglowodanów w ludzkim ciele jest dostarczanie energii dla wszystkich zachodzących w niej procesów. Węglowodany są również wykorzystywane jako materiał budowlany, będący składnikiem podstawowej substancji tkanki łącznej, kostnej i chrzęstnej. Pełnią szereg określonych funkcji, w szczególności są elementami strukturalnymi gruczołów ludzkiego ciała( na przykład gruczołów ślinowych).Węglowodany takie jak ryboza i dezoksyryboza są głównym składnikiem odpowiednio RNA i DNA.Substancja taka, jak kwas glukuronowy, glukoza pochodzi jest zaangażowane w neutralizację różnych substancji toksycznych w ciele, a także heparynę węglowodanów udział w procesie krzepnięcia krwi. Zaangażowanie węglowodanów sprawdza się w reakcjach obronnych układu odpornościowego organizmu. W ludzkim ciele oligo- i polisacharydy są dostarczane z pożywieniem, które w tej formie nie może zostać wchłonięte. W związku z tym ulegają rozkładowi do monosacharydów pod wpływem soków trawiennych w przewodzie pokarmowym. W tej postaci, są poddawane absorpcji w jelitach, a następnie dostają się do krwiobiegu, a stamtąd przenosi się do wątroby, gdzie podlegają one dalszym reakcjom chemicznym albo gromadzą się w tkankach, jak akcje. Węglowodany biorą udział w metabolizmie, obracając, jeśli to konieczne, aminokwasy lub tłuszcze.

U dorosłych fruktozy krwi węglowodanów zwykle nie mogą być wykryte, jednak w okresie prenatalnym, że jest to normalny składnik krwi płodu. Wynika to ze specyfiki metabolizmu w tym wieku. Wymiana glukozy po jej wchłonięciu w jelicie jest określana przez zapotrzebowanie organizmu na energię, a także na zaopatrzenie tkanek w tlen. Przy braku energii glukoza rozkłada się na kwas mlekowy, a pod nieobecność tlenu w tkankach na tym etapie ustaje wymiana glukozy. W warunkach wystarczającej ilości tlenu w tkankach ludzkiego ciała następuje dalszy proces rozkładu glukozy do produktów końcowych, którymi są dwutlenek węgla i woda. Zarówno rozpad glikogenu w wątrobie, jak i utlenianie kwasu mlekowego przy braku wystarczającej ilości tlenu są ukierunkowane na kompensację wydatku energetycznego organizmu. Procesowi rozkładu glikogenu przy braku tlenu towarzyszy tworzenie pewnej ilości energii zużywanej na organizm. Przemianie glukozy w kwas mlekowy towarzyszy również uwalnianie energii. Proces ten odbywa się przy udziale 13 enzymów. Proces rozdzielania glukozy do dwutlenku węgla i wody powoduje powstawania pewnej ilości energii, która jest 15 razy więcej niż ilość energii, która jest utworzona przez rozkład glikogenu wątroby w nieobecności tlenu w tkankach organizmu. Proces beztlenowego rozkładu glikogenu jest bardziej starożytnym mechanizmem dostarczania organizmowi ludzkiemu energii. Zawartość glukozy

( cukier) zależy od wielu czynników, w tym krew, do których należą: ilość glukozy pochodzące z jelita, wejście glukozy do krwi z jednostek, które stanowią jej skład( głównie wątroba), tworzenie glukozy z innych metabolitów. Ilość cukru we krwi jest regulowana przez hormony, z których głównym jest hormon trzustki - insulina. Hormon ten wspomaga tworzenie glukozy z substancji takich jak glikogen. Ten ostatni gromadzi się w wątrobie i, jeśli to konieczne, ulega przekształceniom odwrotnym, w wyniku czego ponownie powstaje glukoza. Ponadto, insulina sprzyja wychwyt glukozy w różnych komórkach organizmu, w którym w wyniku wielu przemianach wytwarzanej energii niezbędnej do procesów życiowych. W przypadku braku substancji podstawowych, z których powstaje glukoza, hormony uwalniane są z nadnerczy, co uruchamia mechanizmy tworzenia glukozy z innych substancji wyjściowych. Insulina zwiększa wykorzystanie glukozy przez tkanki obwodowe, obniża poziom cukru we krwi, zawartość glikogenu w wątrobie i zwiększa jej zawartość w mięśniach.

Kolejny hormon trzustki, glukagon, ma również wielowymiarowy wpływ na metabolizm glukozy, a jego działanie jest w dużym stopniu podobne do adrenaliny. Pod wpływem glukagonu i adrenaliny wzrasta rozkład glikogenu w wątrobie, ale wchłanianie glukozy przez tkanki pozostaje niezmienione, w wyniku czego wzrasta zawartość cukru we krwi. Hormony tarczycy zwiększają intensywność metabolizmu i mobilizują węglowodany z depotu, chociaż nie ma to wpływu na poziom cukru we krwi. Chociaż hormon wzrostu( somatotropina) hamuje tworzenie się glukozy z innych substancji źródłowych, a jednocześnie zwiększa jej tworzenie z glikogenu w wątrobie, poziom glukozy we krwi nie zmienia się.U noworodków proces regulacji metabolizmu węglowodanów nie został jeszcze w pełni rozwinięty, co tłumaczy spadek stężenia cukru we krwi w pierwszych dniach po urodzeniu. Z reguły przywrócenie prawidłowego poziomu glukozy występuje w 5-10 dniu życia dziecka. Przyczyną zmniejszonej ilości glukozy we krwi noworodków jest niewystarczająca dojrzałość mechanizmów powstawania glukozy w wątrobie. Duże znaczenie ma również restrukturyzacja układu hormonalnego, która ma miejsce w pierwszych dniach życia. Przyjmowanie lub wytwarzanie glukozy w pewnych porach dnia może przekraczać zapotrzebowanie energetyczne organizmu w tym momencie, i w tym przypadku jest ono przechowywane w komórkach wątroby w postaci glikogenu. Obniżenie poziomu glukozy we krwi służy jako sygnał do odwrotnego tworzenia glukozy z glikogenu.

Metody jakościowego i ilościowego oznaczania węglowodanów w płynach biologicznych organizmu, z których najważniejszym jest krew, mają ogromne znaczenie dla wykrywania dziedzicznego metabolizmu węglowodanów. W celu szybkiego oznaczania glukozy w moczu stosuje się specjalne paski wskaźnikowe papieru. Jednak ta metoda jest tylko względnie dokładna, ponieważ determinuje jedynie obecność glukozy i jej przybliżoną ilość.Dane te uzyskuje się poprzez zmianę koloru paska wskaźnikowego po umieszczeniu go w moczu pacjenta.

W celu określenia chorób związanych z przechowywaniem glikogenu, test obciążenia ma ogromne znaczenie. W takim przypadku naukowiec jest proszony o wypicie roztworu galaktozy z pewną jej ilością, po czym określa się zawartość glukozy we krwi. W niektórych przypadkach, aby wyjaśnić rodzaj choroby, konieczne jest zbadanie aktywności enzymów biorących udział w wymianie glukozy. Enzymy te znajdują się w mięśniach, wątrobie i niektórych innych narządach. Badanie prowadzone jest na kawałkach tkanki organowej, które są pobierane specjalną metodą zwaną biopsją.