Pylorosthenosis
powstanie wad rozwojowych przewodu pokarmowego jest wynikiem oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych, działających na płodu w macicy. Jedną z poważnych anomalii rozwoju jest wrodzone zwężenie( zwężenie) miejsca, w którym żołądek przechodzi do dwunastnicy, zwany odźwiernikiem. Stąd nazwa choroby - zwężenie odźwiernika. Patologię tę obserwuje się u 1 na 150 nowonarodzonych chłopców i 1 na 750 dziewcząt. Rodzinny charakter choroby odnotowano w 15% wszystkich przypadków, ale rodzaj dziedziczenia nie został jeszcze ustalony. Ryzyko dla członków rodziny w dużym stopniu zależy od płci pacjenta i jego krewnych, a podłoga jest w przypadku samców badanych 2-3% dla krewnych I stopnia kobiet i 4-9% - dla rodziny I stopnia samca. W przypadku sióstr i braci chorej kobiety ryzyko zwężenia odźwiernika wynosi odpowiednio 4% i 10%.W przypadku córek pacjenta ryzyko wynosi od 7%, au synów nawet do 19%.
Występowanie zwężenia odźwiernika na kuli ziemskiej różni się znacznie: od 2-4 na 1000 w Europie Północnej do 0,5: 1000 wśród czarnych i japońskich. Istnieją doniesienia o związku zwężenia odźwiernika z wieloma chorobami i wadami rozwojowymi. Stenozę odźwiernika wykryto więc częściej ze przepukliną przeponową, atrezją przełyku i niedrożnością jelitową.
Zakłada się, że jednym z mechanizmów leżących u podstaw tego zjawiska może leżeć w produkcji ciała matki w warunkach stresu( który jest ciąża, zwłaszcza pierwszego) o czynnik, który następnie powoduje rozszerzenie tkanki odźwiernika u dziecka, co prowadzi do ich zwężenia. Ponieważ coraz więcej kandydatów do roli czynników biorących udział w interakcji obecnie gromadzenia wiedzy na temat relacji między substancjami biologicznie czynnych( hormonów) w mózgu i pojawia jelitach. Można założyć, że zarówno stres, jak i macierzyńskie czynniki dziedziczne wpływają na tę wspólną ścieżkę, uderzając w dzieci z genetycznie zaprogramowaną wrażliwością na domniemany hormon. Morfologicznie, ze zwężeniem odźwiernika, nadmiernym rozwojem tkanki łącznej i nieprawidłowym ułożeniem włókien mięśniowych z niedoborem komórek nerwowych.
Wyróżnienie ostrej i przewlekłej postaci choroby. Pierwsza jest znacznie mniej powszechna i wyraża się bardzo szybkim postępem. Zwykle obserwuje się stopniowy wzrost objawów. Pierwszy objaw - niestabilne wymioty - pojawiają się w 2-4 tygodniu życia, rzadziej po 1 tygodniu, a jeszcze rzadziej - po 2-3 miesiącach. Z reguły tydzień po wystąpieniu objawów wymioty stają się obfite, występują podczas lub bezpośrednio po każdym posiłku, ale czasami po kilku godzinach po jedzeniu. Dziecko jest nieustannie niespokojne, głodne, łapczywie ssie. Masy wymiotne składają się z treści żołądkowej, czasem z domieszką krwi. Stolec jest rzadki, objętość stolca jest niewielka. Dzieci szybko ulegają wyczerpaniu, występują objawy dużej utraty płynów, poważne zaburzenia metaboliczne.
W badaniu brzucha, w szczególności krótko po posiłku i lekki masażu przedniej ściany jamy brzusznej wykrywa się aktywność ruchową widoczne fali oczu jelita( perystaltyki) pochodzących z lewej strony górnej części brzucha po prawej - objaw „klepsydry”.Objaw ten w diagnostyce zwężenia odźwiernika, szczególnie we wczesnych stadiach choroby z niewielką liczbą objawów klinicznych, ma szczególne znaczenie. Po dokładnym zbadaniu podbrzusza( badanie manualne) można odczuć pogrubioną część odźwiernika w żołądku. W przypadkach, gdy zwężenie nie jest wykrywane w ten sposób, należy wykonać badanie radiopaque. Metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie niedrożności odźwiernika natychmiast po rozpoznaniu i usunięciu zaburzeń metabolicznych. Przy wczesnej diagnozie i odpowiednim przygotowaniu do operacji śmiertelność pooperacyjna dzieci wynosi mniej niż 1%.
genetyczne elementy wielu wad wrodzonych przewodu pokarmowego, co prowadzi do częściowej lub całkowitej niedrożności jelit, jak również do obturacyjnej procesu wpływa głównie odbytnicy i odbytu, przynajmniej w jelicie cienkim, wydaje się dotychczas wystarczająco jasny. Najcięższe wady niż opisane wrodzonej odźwiernika zwężenia obejmują: zarośnięcie zwężenie dwunastnicy( w monoterapii lub w połączeniu z pierścieniowym trzustki);atrezja lub zwężenie jelita czczego lub jelita krętego;niewłaściwy obrót zgłębnika jelita( samodzielnie lub w połączeniu ze zwrotem jelit);Choroba Hirschsprunga;atrezja odbytu;podwojenie i uchyłki jelita.