Wrodzony teleangiektyczny rumień( zespół kwitnienia)
Ta dziedziczna choroba przenoszona jest przez autosomalny recesywny typ. Przejawia się podwyższona wrażliwość na światło słoneczne, silne zaczerwienienie na twarzy, co jest związane z rozszerzenie naczyń krwionośnych w skórze. Dzieci cierpiące na tę chorobę mają niską wagę urodzeniową, wolny wzrost, zwiększone ryzyko zachorowania na raka krwi i inne choroby nowotworowe. W takich przypadkach w większości przypadków występują różne zaburzenia układu odpornościowego. Zespół
Blooma występuje u ludzi różnych ras, ale jest szczególnie powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich. Jednym z pierwszych objawów choroby jest zwiększona wrażliwość na światło słoneczne, tak że pod wpływem promieni słonecznych rozwija się w pierwszych miesiącach życia, zmiany skórne na twarzy, szczególnie na nosie i okolic policzków, uszu iz tyłu ręce. W niektórych przypadkach mogą pojawić się nawet siniaki. Z biegiem czasu zaczerwienienie staje się trwałe, zauważalne jest powiększenie oka naczyń krwionośnych skóry. Skóra i blizny mogą tworzyć się na skórze. Po pewnym czasie skóra dziecka staje się cieńsza i pojawiają się ogniska ciemniejszego koloru. Dzieci rodzą się z niską masą ciała, pozostają w tyle za wzrostem. Wygląd typowy dla dzieci z takim zespołem jest typowy: wąska twarz, duży nos, małe kości policzkowe. W niektórych przypadkach mogą występować inne małe anomalie rozwoju. Dzieci często cierpią z powodu różnych infekcji górnych dróg oddechowych i przewodu żołądkowo-jelitowego. Rozwój umysłowy zwykle nie cierpi. Rozwój seksualny nie różni się również od zdrowych dzieci, chociaż chłopcy często mają niedorozwój jąder. Przebieg choroby jest przewlekły. Rokowanie jest słaba, ze względu na wysokie ryzyko zachorowania na raka krwi lub innych nowotworów złośliwych.Średni wiek wykrycia nowotworów złośliwych wynosi 25 lat. Jednocześnie można wykryć jednocześnie kilka nowotworów zlokalizowanych w różnych narządach i tkankach.
zalecane spożycie przeciwutleniaczy( witaminy C, E, etc. ..), ochrona przed słońcem( różnych kremów i balsamów), w trakcie rozwoju infekcji - antybiotyki, w przypadku naruszenia odporności - odpornościowe wzmacniające leki( Immunal, Echinacea, etc. ..).Konieczne jest unikanie wpływu czynników, które mogą powodować rozwój nowotworów. Czynniki te obejmują przede wszystkim: promieniowanie, narażenie na działanie słońca, paleniem papierosów, ekspozycję jonizujące różnych substancji chemicznych( .. sole metali ciężkich i inne), narażenie na niskich lub wysokich temperatur, a także wielu innych