Sindrom resistensi ( insensitivitas) terhadap hormon tiroid cukup langka, ditransmisikan oleh jenis dominan autosomal. Biasanya, dengan peningkatan jumlah hormon tiroid dalam darah manusia, pembent...

kongenital Aplasia uterus dan Vagina( Rokitanskogo- sindrom Klostnera) - penyakit langka yang berkembang pada wanita dengan satu set kromosom normal( kariotipe 46, XX-th) masih pada tahap aw...

Tipe I diabetes adalah penyakit sifat autoimun( yaitu, hal itu terjadi sebagai akibat dari pelanggaran fungsi sistem kekebalan tubuh manusia), yang dapat berkembang sebagai akibat dari efek be...

Mikrosferositosis herediter , yang dikenal sebagai penyakit Minkowski-Schofar, ditularkan oleh jenis warisan autosomal dominan. Dengan jenis anemia ini, perubahan bentuk dan pemendekan rentang ...

Dentositosis herediter adalah penyakit yang ditularkan oleh jenis dominan autosomal warisan. Penyakit ini terkait dengan defek pada protein struktural membran eritrosit, yang didampingi oleh b...

Kekurangan aktivitas glukosa-6-fosfat dehidrogenase( G-6-PD) adalah anomali herediter paling umum dari eritrosit, yang menyebabkan krisis hemolitik( eksaserbasi karena penghancuran sel darah mera...

Thalassemia adalah sekelompok penyakit dengan gangguan herediter sintesis protein globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin. Globin terdiri dari beberapa rantai asam amino, yaitu dari 2 a ...

Ada 4 gen yang mengendalikan pembentukan rantai α globin dalam tubuh manusia. Dengan tidak adanya rantai α, hemoglobin janin tidak disintesis pada janin, hidrosefalus berkembang, dan kemudian ...

Penyakit ini merupakan kelainan pembekuan darah yang paling umum, akibat defisiensi koagulasi faktor VIII.Secara total ada faktor XV dari pembekuan darah. Semuanya terletak di plasma darah. He...

Penyakit Rundu-Osler adalah lesi hemoragik herediter yang paling umum pada pembuluh darah dengan penipisan fokal dinding dan perluasan lumen microvessels, pembekuan darah dalam darah yang tidak me...

Sekitar 10% dari semua penyakit mata beragam dan banyak lesi pada kelopak mata. Banyak dari penyakit ini menyebabkan terganggunya fungsi mereka. Perkembangan kelopak mata dimulai pada akhir bu...

Dermetoid abad ke-20 adalah tumor konsistensi elastis, berbentuk bulat. Hal ini tidak menyatu dengan kulit, namun sering dihubungkan dengan periosteum. Tumor ini mengandung kelenjar sebaceo...

Dacryocystitis adalah radang kantung lakrimal, yang terletak di bagian atas orbit. Penyebab dacryocystitis pada bayi baru lahir adalah anomali berbagai perkembangan kanal nasolakrimal, yang bi...

Tidak adanya iris, cacat pada jaringan iris, tubuh siliaris dan koroid mata, adanya satu atau lebih lubang pada iris, selain pupil, perpindahan pupil ke arah relatif terhadap lokasi yang benar...

Penyakit Hippel-Lindau adalah tumor retina, yang sering dikombinasikan dengan tumor otak serebelum atau tulang belakang. Sindrom ini ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Angiomas( tu...

Anomali dalam perkembangan saraf optik secara signifikan mengurangi fungsi visual mata. Mereka ditemukan saat diperiksa oleh dokter mata. Perubahan ini stabil dan tidak mengalami perubahan apa...

Glaukoma kongenital adalah salah satu jenis patologi mata yang paling parah pada bayi baru lahir, yang menyebabkan penyakit kebutaan dini. Penyakit ini relatif jarang, frekuensinya 1 kasus per...

Katarak adalah suatu kekhasan parsial atau lengkap dari substansi atau kapsul lensa, yang disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan sampai kehilangan totalnya. Keburaman lensa adalah pen...