Penyakit Darya-Putih adalah penyakit keturunan yang relatif jarang. Ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal. Kedua jenis kelamin tersebut terpengaruh dengan frekuensi yang sama. Mekanisme p...

Ini adalah kelompok heterogen penyakit keturunan yang ditandai dengan penebalan lapisan permukaan kulit telapak tangan dan telapak kaki. Perubahan seperti itu pada kulit bisa umum atau berada ...

Ini juga merupakan kelompok penyakit keratinisasi yang heterogen, berbeda dalam munculnya gejala, metode pewarisan, dan juga gejala petugas. Gejala umum penyakit ini adalah kulit kering dan st...

Penelitian ultrasound Saat ini, untuk pemeriksaan tambahan terhadap wanita hamil, metode ultrasound yang paling luas dan banyak tersedia adalah ultrasound. Keunggulannya yang tak diraguk...

hiperoksaluria utama adalah patologi metabolik herediter yang ditandai oleh eksaserbasi berulang, kalsium oksalat nefrolitiasis( pembentukan batu ginjal), secara bertahap menyebabkan gagal g...

1. Gangguan sekresi ADH. 1.1.Patologi osmoreseptor. 1.2.Pelanggaran sintesis ADH. 1.3.Pembesaran ADH yang dipercepat. 2. Kehilangan haus. 2.1.Lesi CNS( infeksi, traum...

Stenosis terisolasi( penyempitan) arteri pulmonalis adalah salah satu kelainan jantung kongenital yang paling umum dan menyebabkan 6,9-9% semua cacat jantung. Patologi ini sama lazimnya terjad...

Penyakit ini telah digambarkan oleh banyak peneliti sebagai patologi sistem muskuloskeletal, diwujudkan oleh pertumbuhan rendah, pemendekan leher dan batang tubuh, kelengkungan tulang belakang...

Kista ginjal pada anak sangat umum terjadi. Penyakit kistik( cystic) ginjal antara penyakit keturunan menempati tempat penting: teramati pada 5-10% pasien dengan gagal ginjal kronis sering didiag...

Penyakit ini termasuk dalam kelompok displasia diaphyseal sistem tulang. Tanda khas pembentukan tulang yang tidak sempurna seringkali patah tulang. Setelah memeriksa lebih dekat orang seperti itu...

Di antara semua glomerulopati herediter, yang paling banyak dipelajari dan relevan sampai saat ini adalah nefritis herediter, termasuk sindrom Alport. Penyakit ini sangat umum di sebagian besar w...

Jika sudah jelas dari apa yang dilakukan gen, sebaiknya juga jelas bahwa perubahan struktur gen, urutan nukleotida, dapat menyebabkan perubahan protein yang dikodekan oleh gen ini. Perubahan stru...

Anomali dari lokasi jantung bisa menjadi hasil perkembangan otak yang salah dan terbentuk di bawah pengaruh penyebab extracardiac( out-of-cardiac). Dalam analisis kelainan jantung, istila...

Stenosis aorta adalah penyakit jantung kongenital disertai deformasi flaps katup dan( atau) penyempitan aperture aorta. Dengan stenosis aorta, miokardium( otot otot) ventrikel kiri meningk...

Tetralogi Fallot mengacu pada defek jantung yang paling umum pada tipe biru. Ini menyumbang 12-14% dari semua cacat jantung bawaan dan 50-75% malformasi biru. Deskripsi pertama milik Stensen( ...

Sejumlah besar penyakit keturunan karena perubahan DNA diketahui, namun tidak memiliki karakter pewarisan Mendelian. Di bawah ini kita akan mempertimbangkan pewarisan mitokondria dari dan penya...

Penyakit dengan predisposisi turunan memiliki perbedaan dari penyakit gen, yang terdiri dari kebutuhan untuk mempengaruhi faktor lingkungan tubuh manusia, sehingga penyakit ini terwujud. Me...

Jantung adalah organ sentral dari sistem kardiovaskular organisme hidup manapun. Ini adalah organ berotot yang terdiri dari dua atrium dan dua ventrikel( kanan dan kiri).Atria terletak di atas ve...