Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme adalah penyakit yang terjadi sebagai akibat dari kekurangan hormon tiroid yang berkepanjangan dan terus-menerus atau penurunan efek biologis mereka pada tingkat jaringan tubuh manusia. Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu penyakit tiroid yang paling umum pada anak-anak. Inti perkembangan penyakit ini adalah kekurangan hormon tiroid, yang bisa jadi lengkap atau sebagian. Pada kebanyakan kasus, anak-anak dengan penyakit ini menderita dalam hal perkembangan mental sampai munculnya kretinisme. Perkembangan mental normal diamati hanya jika hipotiroidisme dikenali segera, dan terapi sulih hormon tiroid( hormon tiroid) diresepkan dalam 30 hari pertama setelah kelahiran anak. Pada 85-90% semua kasus hipotiroidisme kongenital berkembang sebagai akibat defisiensi yodium atau dengan perkembangan abnormal kelenjar tiroid pada periode intrauterin. Dalam kasus ini, paling sering dicatat ketidakhadiran bawaan kelenjar( aplasia), keterbelakangannya( hypoplasia), atau dapat ditemukan di tempat yang tidak biasa untuk itu( distopia).Di sisa 5-10% kasus, hipotiroidisme kongenital terjadi sebagai akibat terganggunya pembentukan hormon tiroid, mulai dari kekurangan pada tubuh anak yodium dan berakhir dengan jalan yang tidak normal dari semua proses kimia pembentukan hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital ditransmisikan menurut jenis resesif autosomal dan sering disertai dengan peningkatan ukuran kelenjar tiroid. Bentuk penyakit yang sangat jarang dipertimbangkan adalah sindrom resistensi jaringan tubuh terhadap aksi hormon tiroid. Bersamaan, kandungan hormon tiroid dalam serum darah anak tetap berada dalam batas usia. Hipotiroidisme transien( sementara) pada bayi yang baru lahir dianggap terpisah. Kondisi ini terjadi, misalnya, sebagai akibat mengkonsumsi wanita selama kehamilan, obat thyreostatik, seperti propicil dan thiamazole. Selain itu, hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh pengaruh antibodi maternal pada kelenjar tiroid pada anak. Setelah kelahiran, setelah jangka waktu tertentu, antibodi ibu hilang dari darah anak, dan semua manifestasi penyakit ini terjadi. Pada kebanyakan kasus, hipotiroidisme transien berkembang pada neonatus prematur dan belum matang, kebanyakan kasus penyakit ini terjadi di daerah dengan defisiensi yodium besar.

Sejumlah besar tanda karakteristik hipotiroid kongenital dibedakan. Namun, mereka tidak selalu diamati pada anak di minggu pertama kehidupan. Sebagai aturan, anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan lahir dengan masa gestasi lebih dari 40 minggu, dan saat kelahiran memiliki berat badan yang besar. Penampilan anak-anak dengan penyakit ini juga khas: wajah, bibir dan kelopak mata bersifat edematik, mulut selalu setengah terbuka, karena ukuran lidahnya membesar, lebar dan "menyebar", melewati klavikula, dan juga pada permukaan belakang tangan dan kaki, ada pembengkakan terbatas yang ada.semacam "pads" padat. Saat lahir, terlepas dari kenyataan bahwa kehamilannya penuh, anak tersebut memiliki semua atau sebagian besar tanda ketidakmatangan. Tanda-tanda seperti itu meliputi hal berikut: pada kulit anak ada rambut pushrod, pelat kuku tidak menutupi jari di jari, jari-jari tangan gadis itu tidak menutupi bibir labia besar dengan yang kecil, dan lain-lain. Saat menangis dan menangis, suara kasar yang rendah dapat dicatat. Keberangkatan mekonium terjadi lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak yang sehat, sama seperti kejatuhan sisa umbilikus. Luka umbilical yang dihasilkan juga sembuh cukup lama. Penyakit kuning fisiologis, yang berkembang pada semua anak, dengan hipotiroidisme bawaan membutuhkan karakter yang berkepanjangan. Tanda hipotiroidisme bawaan pada 3-4 bulan masa kanak-kanak adalah: kurang nafsu makan, anak mengalami sedikit kenaikan berat badan dibandingkan dengan norma, ada kecenderungan sembelit, sering kembung, kulit anak kering, pucat, mengelupas, tangan dan kaki terasa dingin saat disentuh, Rambut rapuh, kering, kusam, otot berkurang.

Saat usia anak mencapai 5-6 bulan, terjadi kelambatan perkembangan psikomotor dan fisik menjadi nyata.

Untuk deteksi dini hipotiroidisme bawaan, anak-anak minum darah dan menentukan kadar hormon di dalamnya. Darah diambil dari tumit anak tidak lebih awal dari pada hari kelima kehidupan. Jika studi tentang hormon tiroid dilakukan sebelum waktu yang ditentukan, maka ada kemungkinan mendapatkan hasil positif palsu. Di dalam darah, baik hormon kelenjar tiroid maupun hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar tiroid ditentukan, meningkatkan produksi hormonnya. Hormon kelenjar pituitari ini disebut tirotropik dan ditetapkan sebagai TTG.Dalam kasus kelahiran bayi prematur, studi tentang darahnya pada hormon tiroid dilakukan pada hari ke 7-14.Penelitian ini dilakukan dengan menggunakan formulir khusus kertas saring. Jika hipotiroidisme kongenital terdeteksi pada anak, perawatan yang diperlukan segera diberikan. Setelah anak tersebut dipulangkan dari rumah sakit bersalin, perlu dilakukan studi kontrol berulang terhadap hormon darah di poliklinik anak-anak. Studi semacam itu dilakukan dua minggu kemudian, dan kemudian 1 sampai 1,5 bulan setelah dimulainya pengobatan yang tepat. Beberapa definisi hormon tiroid semacam itu memungkinkan untuk membedakan hipotiroidisme kongenital sejati dari hipotiroidisme kongenital sementara. Dalam kasus konfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital, anak tersebut, setelah mencapai usia satu tahun, harus memperbaiki diagnosis ini. Untuk tujuan ini, mereka membatalkan sediaan hormonal yang mereka terima selama dua minggu, dan kemudian menentukan kadar hormon dalam darah. Dalam kasus mendapatkan parameter normal, obat hormonal tidak lagi ditentukan. Pengobatan

. Pengobatan hipotiroidisme kongenital adalah pemberian hormon tiroid. Obat ini termasuk L-tiroksin. Dosis obat dipilih secara terpisah oleh dokter yang merawat.