Hemoglobin yang tidak stabil dipahami sebagai hemoglobin anomali semacam itu, yang akibat ketidakstabilan molekul endapan dalam eritrosit, yang menyebabkan anemia. Pada tahun 1952, seorang...

Dystonia toraks ( deforming muscle paging) adalah penyakit dengan berbagai manifestasi dan sifat kelainan genetik. Pada dasarnya torsion dystonia dimanifestasikan kontraksi otot secara tidak di...

Karbohidrat adalah senyawa organik kompleks yang melakukan sejumlah fungsi penting dalam tubuh manusia. Karbohidrat, yang terdiri dari satu molekul, disebut monosakarida;dari dua molekul terikat,...

penyakit keturunan ini ditularkan secara resesif autosomal. Hal ini memanifestasikan kepekaan yang meningkat terhadap sinar matahari, kemerahan parah pada wajah, yang berhubungan dengan peleba...

Sindrom klinis pada penyakit ini layak mendapat pertimbangan khusus. Penyakit keturunan dan bawaan ginjal berbeda dalam berbagai manifestasi klinis yang ditandai bahkan dalam patologi yang sama d...

Konsep malformasi kongenital paru-paru terkait erat dengan pemahaman pola dasar pembentukan sistem bronkopulmoner. Paru-paru seseorang terbentuk terus menerus, dimulai dari tahap awal perkemba...

Penyakit glikogen terdiri dari sekelompok penyakit yang mengganggu pembelahan dan sintesis glikogen, yang disertai dengan akumulasi yang berlebihan di sel-sel hati, ginjal, otot, atau pengembangan...

Ini adalah penyakit herediter yang sangat langka yang ditandai dengan meningkatnya sensitivitas terhadap sinar ultraviolet, gelap dan menipiskan kulit, fotofobia dan perubahan lainnya dari mat...

Penyakit diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Saat memeriksa seseorang dengan sindrom semacam itu, beberapa bintik pigmen kecil di sekitar dan di mulut, di bibir, di sekitar hidung dan mata, ...

Tingkat VIII pembekuan faktor dari 0 ke 1% menyebabkan bentuk yang sangat parah dari penyakit, dari 1 sampai 2% - berat dari 2 sampai 5% - moderat, lebih dari 5% - ringan, tetapi risiko trauma pe...

Cacat pada septum interventrikular adalah salah satu kelainan jantung kongenital yang paling umum. Ini pertama kali dijelaskan oleh P. Tolochinov pada tahun 1874 dan Roger pada tahun 1879. Ada...

Penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal dan merupakan salah satu penyebab paling penting kerusakan hati parah pada masa kanak-kanak. Penyakit ini biasanya bersifat keluarga, oleh karena...

Terjadinya malformasi saluran cerna merupakan hasil pengaruh faktor genetik dan eksternal yang mempengaruhi janin pada masa intrauterin. Salah satu anomali parah perkembangannya adalah penyemp...

Alveolar microlithiasis adalah penyakit langka yang diwarisi dalam tipe resesif autosom dan ditandai dengan pembentukan batu-batu kecil di alveoli paru-paru. Ada laporan mikrolithiasis pada...

Non-diabetes mellitus adalah penyakit yang berhubungan dengan lesi lobus posterior hipofisis atau hipotalamus dengan penurunan sekresi hormon antidiuretik. Jangan bingung diabetes insipidus de...

Hemofilia B adalah diatesis hemoragik herediter, ditandai dengan defisiensi aktivitas faktor IX koagulasi darah( komponen plasma tromboplastin).Hemofilia B pertama kali didiagnosis sebagai pen...

Stewart-Prower's disease adalah penyakit langka yang ditularkan melalui jenis resesif autosom yang resesif. Kedua bentuk yang sangat berat dan varietas yang ringan dan tersembunyi itu mung...

Glomerulonefritis kronis adalah sekelompok penyakit ginjal yang ditandai dengan lesi progresif inflamasi, sklerotik dan destruktif pada jaringan ginjal yang diikuti sklerosis dan perkembangan gin...