Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Cacat biokimia utama pada jenis gangguan metabolisme protein ini adalah ketidakm...

Keburukan amavrotik adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kehilangan penglihatan dan degradasi intelektual yang progresif dalam kombinasi dengan gejala kerusakan sistem syaraf lainnya. P...

deformasi tersebut terbagi menjadi 5 kelompok utama: 1) oklusi belakang hidung( sadel nose); 2) hidung panjang; 3) hidung bungkuk; 4) gabungan deformasi( hidung panjang dan humpy); ...

Kebanyakan mewarisi penyakit kulit sebaiknya ekomezodermalnoe dan asal ectodermal. Kelompok utama penyakit autosomal dominan monogenik up jarang diamati autosomal resesif dermatosis, dan merup...

Sindrom Down ( penyakit) memiliki prevalensi yang cukup tinggi: 120-140 anak per 100.000 bayi baru lahir. Kejadian sindrom ini mempengaruhi usia ibu. Pada usia seorang wanita di atas usia 45 ...

Ketika program "Human Genome" dibuat, tiga tujuan utama program ini diidentifikasi: pembuatan peta genetik yang akurat, pembuatan peta fisik genom manusia dan sekuensing( definisi) keseluruhan ge...

Kronis gastritis, gastroduodenitis adalah lesi inflamasi-dystrophic kronis pada mukosa lambung dan duodenum yang rentan terhadap eksaserbasi progresif dengan eksaserbasi periodik. Insiden m...

gangguan fungsional dari usus besar adalah salah satu penyakit yang paling umum dari organ pencernaan, komponen, menurut berbagai penulis, dari 30 sampai 70% dalam struktur penyakit lambung dan u...

Inti setiap sel somatik tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Kumpulan kromosom masing-masing individu, baik normal maupun patologis, disebut kariotipe. Dari 46 kromosom yang membentuk rangkaian ...

Meiosis adalah proses membagi inti sel kuman saat diubah menjadi gamet. Meiosis mencakup dua divisi sel, yang disebut meiosis I dan meiosis II.Masing-masing divisi ini secara formal terdiri...

Marfan syndrome adalah penyakit keturunan dari jaringan ikat. Untuk pertama kalinya penyakit seperti itu dijelaskan oleh ilmuwan Williams pada tahun 1876. Selanjutnya, penyakit ini juga digambark...

Sindrom Shereshevsky-Turner pertama kali dijelaskan pada tahun 1925 oleh ilmuwan Jerman NA Sherezhevsky, dan manifestasi klinis lengkap dijelaskan oleh X. X. Turner pada tahun 1938. Untuk me...

penyakit monogene keturunan juga disebut Mendel, karena mereka mewarisi sesuai dengan aturan yang ditetapkan Gregor Mendel pada tahun 1865. Mendel jasa utama terletak pada kenyataan bahwa ia b...

Sindrom Schwamman-Diamond - hipoplasia kongenital pankreas, dikombinasikan dengan penurunan jumlah leukosit dalam darah, pertumbuhan rendah dan anomali tulang. Penyakit ini sering menyebabkan ...

Pada awal 40-an. Abad XXada deskripsi terpisah dari kasus anemia hemolitik herediter tanpa utama, seperti yang diyakini pada saat itu, tanda - kemunculan mikrosferosit. Anemia hemolitik semaca...

Penurunan aktivitas enzim ini disertai dengan sintesis hormon yang tidak adekuat seperti kortisol dan aldosteron, serta akumulasi zat antara( metabolit) sebagai akibat gangguan metabolisme. Ke...

Ulkus peptik adalah penyakit kronis yang mewarisi poligenaris yang terjadi dengan pembentukan bisul di perut atau duodenum dengan kemungkinan perkembangan dan perkembangan komplikasi. Dalam st...

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan karena cacat pada gen yang bertanggung jawab atas sintesis protein transport. Kerusakan ini mengubah proses normal: transisi ion klorida dan natrium m...