Thalassemia alfa

Ada 4 gen yang mengendalikan pembentukan rantai α globin dalam tubuh manusia. Dengan tidak adanya rantai α, hemoglobin janin tidak disintesis pada janin, hidrosefalus berkembang, dan kemudian kematian terjadi. Jika fungsi 1 atau 2 gen terganggu, anemia berkembang, dalam banyak kasus tidak parah. Manifestasi talasemia-thalassemia dengan lesi 2 gen bergantung pada gen mana yang terpengaruh, dan hampir sepenuhnya mengulangi heterozigot β-talasemia. Seringkali meningkatkan ukuran limpa, kurang sering - hati. Ditentukan anemia sedang, peningkatan kecil dalam retikulosit( bentuk eritrosit dewasa), sedikit peningkatan bilirubin dalam darah dan meningkatkan besi serum. Biasanya kerabat darah memiliki anemia yang sama.

Namun, tidak seperti β-thalassemia, α-thalassemia bila tidak meningkatkan jumlah hemoglobin janin dan hemoglobin A.

α-thalassemia dapat dideteksi hanya dalam studi pembentukan rantai globin in vitro, yang dilakukan di laboratorium khusus, α-thalassemia kadang-kadang dapat mengungkapkanpada bayi baru lahir dalam studi darah dengan elektroforesis.

Hemoglobinopati H adalah salah satu varian dari talasemia-thalassemia. Hal ini relatif non-berat, diwujudkan peningkatan yang signifikan dalam limpa dan hati, penyakit kuning kecil dengan meningkatkan jumlah bilirubin, anemia dari berbagai tingkat keparahan, tetapi biasanya tidak menurunkan kadar hemoglobin 70-80 g / l. Hemoglobinopati H berbeda dari bentuk talasemia lain dengan beberapa inklusi kecil di semua eritrosit, yang terlihat di bawah mikroskop saat mewarnai sel darah merah.

A-β-thalassemia

A-β-thalassemia disertai dengan sintesis pelanggaran dari kedua α-, dan rantai protein β-globin. Dalam manifestasinya, heterozygous αβ-thalassemia tidak berbeda dengan talasemia β-heterozigot. Biasanya, ketika heterozigot β-thalassemia meningkatkan jumlah hemoglobin A. Namun, hemoglobin A berisi α-rantai dan karena itu bila dikombinasikan β- dan α-thalassemia memiliki laboratorium yang paling khas β-thalassemia trait - meningkatkan hemoglobin A. Seringkali peningkatan sehingga terdeteksi dalam hemoglobinF dengan jumlah hemoglobin A normal atau berkurang( disebut HbF-thalassemia).Dalam homozigot β-thalassemia, dikombinasikan dengan α-thalassemia, anak hanya memiliki hemoglobin F, B sedangkan hemoglobin A, atau sangat sedikit, atau tidak sama sekali.